WiTNNess - TNNT1 Myopati Natural History Study (WiTNNess)
WiTNNess: En international naturhistorisk undersøgelse af autosomal recessiv TNNT1-myopati
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
WiTNNess er et observationsstudie, der inkluderer prospektive arme og tværsnitsarme, som begge omfatter personer diagnosticeret med autosomal recessiv TNNT1-associeret muskelsygdom, almindeligvis beskrevet som en form for infantil-debut (NEM5A) eller barndom-debut (NEM5B) nemalinstav myopati. Studiets primære mål er at fastslå arten og tidsforløbet af sygdomsudfald under den nuværende behandling, så disse senere kan sammenlignes med resultater opnået med nye sygdomsmodificerende behandlinger (dvs. interventionelle forsøg).
Deltagere fra hele verden er velkomne til at tilmelde sig begge dele af WiTNNess-undersøgelsen. Efter passende samtykke følges dem i den potentielle arm på lang sigt. Tilbagevendende vurderinger udføres i deltagerens hjem, Klinikken for Særlige Børn eller et partnerkliniksted, afhængigt af den enkeltes særlige forhold. Grundlæggende vurderinger omfatter vitale tegn, en fysisk undersøgelse, dokumentation af motoriske milepæle, vækstmålinger og blodkemiværdier. Deltageren kan også gennemgå ikke-invasiv ultralyd af hjertet (ekkokardiogram) og en eller flere røntgenbilleder af thorax.
Deltagere i tværsnitsarmen kontaktes én gang efter samtykke. Medlemmer af WiTNNess-undersøgelsesteamet samarbejder med sundhedsudbydere og familiemedlemmer for at fange relevant sygehistorie, fysiske undersøgelsesresultater, vækstmålinger og motoriske milepæle på kontakttidspunktet.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Joelle Williamson, MPH
- Telefonnummer: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Justin Hersh
- Telefonnummer: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Gordonville, Pennsylvania, Forenede Stater, 17529
- Rekruttering
- Clinic for Special Children
-
Kontakt:
- Joelle Wiliamson, MPH
- Telefonnummer: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
-
Kontakt:
- Justin Hersh
- Telefonnummer: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
-
Ledende efterforsker:
- Vincent J Carson, MD
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Diagnosticeret med biallel patogene varianter af TNNT1
- Infantil-debut eller barndom-debut proksimal svaghed uden forvirrende medicinske tilstande, der kan påvirke muskel sundhed.
Ekskluderingskriterier:
- En anden kendt eller mistænkt medicinsk tilstand (genetisk eller erhvervet), der potentielt kan ændre det naturlige sygdomsforløb eller på anden måde forstyrre færdiggørelsen af undersøgelsesprocedurer.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Fremadrettet
Deltagerne i den prospektive kohorte indskrives i den tidlige spæde barndom, kort efter diagnosen, og følges i længderetningen med gentagne vurderinger, indtil de når det primære studieresultat.
|
|
Tværsnit
Deltagere i tværsnitskohorten tilmelder sig til enhver tid efter diagnosen, og alle undersøgelsesdata indsamles på et enkelt tidspunkt.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Begivenhedsfri overlevelse
Tidsramme: Dag 1 op til 15 år
|
Det primære resultat er tiden indtil døden eller permanent respirationsstøtte, defineret som enhver invasiv (f.eks. trakeostomi) eller ikke-invasiv (f.eks. bilevel positivt luftvejstryk) mekanisk ventilatorisk assistance i ≥16 timer dagligt i ≥14 på hinanden følgende dage i fravær af en reversibel klinisk tilstand.
|
Dag 1 op til 15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motoriske milepæle
Tidsramme: Alle milepæle normalt opnået ved postnatal alder 17,1 måneder (normal 99. percentil referenceværdi for selvstændig gang).
|
Seks motoriske milepæle, der inkluderer at sidde uden støtte, stå med assistance, hænder og knæ kravlende, gå med assistance, stå alene og gå alene, som defineret af Word Health Organization Multicenter Growth Reference Study.
|
Alle milepæle normalt opnået ved postnatal alder 17,1 måneder (normal 99. percentil referenceværdi for selvstændig gang).
|
|
Trives
Tidsramme: Dag 1 op til 15 år
|
Hold vægten på ≥3. WHO-referencepercentil for køn og alder.
Evnen til at synke normalt og opretholde en kropsvægt lig med eller større end WHO's 3. referencepercentil for køn og alder uden at kræve ikke-oral ernæringsstøtte (dvs. nasogastrisk eller gastrostomisonde).
|
Dag 1 op til 15 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- WiTNNess
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .