Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

WiTNNess - TNNT1 Myopathy Natural History Study (WiTNNess)

perjantai 19. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Clinic for Special Children

WiTNNess: Kansainvälinen luonnonhistoriallinen tutkimus autosomaalisesta resessiivisestä TNNT1-myopatiasta

WiTNNess on suunniteltu dokumentoimaan tarkasti TNNT1-geenin patogeenisten muutosten aiheuttamien lihassairauksien luonnollinen kulku ja vaihtelut. Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on määritellä mielekkäät tulosmittaukset tulevia kliinisiä tutkimuksia varten. WiTNNess on avoin lapsille ja aikuisille maailmanlaajuisesti. Osallistujat voivat sisällyttää tietonsa kerran (poikkileikkauskohortti) vai muutaman kuukauden välein (mahdollinen kohortti).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

WiTNNess on havainnointitutkimus, joka sisältää prospektiivisia ja poikkileikkauksia käsittäviä käsivarsia, joista molemmissa on ihmisiä, joilla on diagnosoitu autosomaalinen resessiivinen TNNT1:een liittyvä lihassairaus, jota yleensä kuvataan eräänlaisena infantiilialkuisena (NEM5A) tai lapsuudessa alkavana (NEM5B) nemaliinisauvana. myopatia. Tutkimuksen ensisijaisena tavoitteena on selvittää sairaustulosten luonne ja ajallinen kulku nykyisessä hoidossa, jotta niitä voidaan myöhemmin verrata uusilla sairautta modifioivilla terapioilla (eli interventiotutkimuksilla) saavutettuihin tuloksiin.

Osallistujat kaikkialta maailmasta ovat tervetulleita osallistumaan WiTNNess-tutkimuksen jompaankumpaan osaan. Asianmukaisen suostumuksen jälkeen tulevassa haarassa olevia seurataan pitkään. Toistuvat arvioinnit suoritetaan osallistujan kotona, erityislasten klinikalla tai kumppanin kliinisessä paikassa yksilön erityisolosuhteista riippuen. Perusarviointiin kuuluvat elintoiminnot, fyysinen tutkimus, motoristen virstanpylväiden dokumentointi, kasvumittaukset ja veren kemialliset arvot. Osallistujalle voidaan tehdä myös ei-invasiivinen sydämen ultraäänitutkimus (kaikukardiogrammi) ja yksi tai useampi rintakehän röntgenkuva.

Poikkileikkausvarren osallistujiin otetaan yhteyttä kerran suostumuksensa jälkeen. WiTNNess-tutkimustiimin jäsenet tekevät yhteistyötä terveydenhuollon tarjoajien ja perheenjäsenten kanssa tallentaakseen asiaankuuluvan sairaushistorian, fyysisen kokeen löydökset, kasvumittarit ja motoriset virstanpylväät kontaktihetkellä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

40

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimuspopulaatio sisältää kaikki, joilla on diagnosoitu TNNT1:n kaksialleeliset patogeeniset variantit

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Diagnosoitu TNNT1:n kaksialleelisista patogeenisistä varianteista
  • Lapsena tai lapsuudessa alkanut proksimaalinen heikkous ilman häiritseviä sairauksia, jotka voivat vaikuttaa lihasten terveyteen.

Poissulkemiskriteerit:

  • Muu tunnettu tai epäilty sairaus (geneettinen tai hankittu), joka voi mahdollisesti muuttaa luonnollista sairauden kulkua tai muuten häiritä tutkimustoimenpiteiden suorittamista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Tulevaisuuden
Potentiaalisen kohortin osallistujat otetaan mukaan varhaisessa vauvaiässä, pian diagnoosin jälkeen, ja niitä seurataan pitkittäin toistuvin arvioinnein, kunnes saavutetaan ensisijainen tutkimustulos.
Poikkileikkaus
Poikkileikkauskohortin osallistujat ilmoittautuvat milloin tahansa diagnoosin jälkeen, ja kaikki tutkimustiedot kerätään yhdessä ajankohtana.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Tapahtumaton selviytyminen
Aikaikkuna: Päivä 1 15 vuoteen asti
Ensisijainen tulos on aika kuolemaan tai pysyvä hengitystuki, joka määritellään invasiiviseksi (esim. trakeostomia) tai ei-invasiiviseksi (esim. kaksitasoinen positiivinen hengitysteiden paine) mekaaninen hengitysapu ≥16 tunnin ajan päivittäin ≥14 peräkkäisenä päivänä ilman hoitoa. palautuva kliininen tila.
Päivä 1 15 vuoteen asti

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Moottorin virstanpylväät
Aikaikkuna: Kaikki virstanpylväät saavutetaan normaalisti synnytyksen jälkeisessä iässä 17,1 kuukautta (normaali 99. prosenttipisteen viitearvo itsenäiselle kävelylle).
Kuusi motorista virstanpylvästä, joihin kuuluvat istuminen ilman tukea, seisominen avustajan kanssa, käsien ja polvien ryömiminen, käveleminen avustamana, yksin seisominen ja yksin kävely Word Health Organizationin monikeskuskasvun vertailututkimuksen mukaan.
Kaikki virstanpylväät saavutetaan normaalisti synnytyksen jälkeisessä iässä 17,1 kuukautta (normaali 99. prosenttipisteen viitearvo itsenäiselle kävelylle).
Kukoistaa
Aikaikkuna: Päivä 1 15 vuoteen asti
Säilytä paino ≥3. WHO:n viiteprosenttipisteissä sukupuolen ja iän suhteen. Kyky niellä normaalisti ja ylläpitää ruumiinpainoa, joka on sama tai suurempi kuin WHO:n sukupuolen ja iän 3. viiteprosenttipiste ilman ei-oraalista ruokintatukea (eli nenä-mahaletkua tai gastrostomialetkua).
Päivä 1 15 vuoteen asti

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Clinic for Special Children

Tutkijat

  • Päätutkija: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Sunnuntai 23. syyskuuta 2018

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. tammikuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 1. kesäkuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 12. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 17. huhtikuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 19. huhtikuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 23. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 19. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • WiTNNess

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa