WiTNNess - TNNT1 근육병증 자연사 연구 (WiTNNess)
WiTNNess: 상염색체 열성 TNNT1 근육병증에 대한 국제 자연사 연구
연구 개요
상태
상세 설명
WiTNNess는 일반적으로 영아 발병(NEM5A) 또는 아동기 발병(NEM5B) 네말린 막대의 형태로 설명되는 상염색체 열성 TNNT1 관련 근육 질환으로 진단받은 사람들을 포함하는 전향적 및 단면적 팔을 포함하는 관찰 연구입니다. 근육병증. 연구의 일차 목적은 현재 치료 하에서 질병 결과의 성격과 시간 경과를 확립하여 나중에 새로운 질병 수정 치료법(즉, 중재적 시험)으로 얻은 결과와 비교할 수 있도록 하는 것입니다.
전 세계의 참가자는 WiTNNess 연구의 두 부문 모두에 등록할 수 있습니다. 적절한 동의를 받은 후 장래의 환자들은 장기간 추적 관찰됩니다. 반복 평가는 개인의 특정 상황에 따라 참가자의 집, 특수 아동 클리닉 또는 제휴 임상 현장에서 수행됩니다. 기본 평가에는 활력 징후, 신체 검사, 운동 이정표 기록, 성장 측정 및 혈액 화학 값이 포함됩니다. 참가자는 또한 심장의 비침습적 초음파(심장초음파)와 한 번 이상의 흉부 방사선 촬영을 받을 수도 있습니다.
단면 팔의 참가자에게는 동의 후 1회 연락을 드립니다. WiTNNess 연구 팀의 구성원은 의료 서비스 제공자 및 가족 구성원과 협력하여 접촉 시 관련 병력, 신체 검사 결과, 성장 지표 및 운동 이정표를 수집합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Joelle Williamson, MPH
- 전화번호: 7176879407
- 이메일: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
연구 연락처 백업
- 이름: Justin Hersh
- 전화번호: 7176879407
- 이메일: jhersh@clinicforspecialchildren.org
연구 장소
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Pennsylvania
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Gordonville, Pennsylvania, 미국, 17529
- 모병
- Clinic for Special Children
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연락하다:
- Joelle Wiliamson, MPH
- 전화번호: 7176879407
- 이메일: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
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연락하다:
- Justin Hersh
- 전화번호: 7176879407
- 이메일: jhersh@clinicforspecialchildren.org
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수석 연구원:
- Vincent J Carson, MD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- TNNT1의 이중 대립유전자 병원성 변종으로 진단됨
- 근육 건강에 영향을 줄 수 있는 혼란스러운 의학적 상태가 없는 유아기 발병 또는 아동기 발병 근위부 약화.
제외 기준:
- 잠재적으로 자연 질병 경과를 변경하거나 연구 절차 완료를 방해할 수 있는 또 다른 알려졌거나 의심되는 의학적 상태(유전적 또는 후천적).
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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유망
전향적 코호트의 참가자는 초기 유아기, 진단 직후 등록되고 1차 연구 결과에 도달할 때까지 반복 평가를 통해 종단적으로 추적됩니다.
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단면
단면 코호트 참가자는 진단 후 언제든지 등록하며 모든 연구 데이터는 단일 시점에 수집됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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사건 없는 생존
기간: 1일차 최대 15세
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일차 결과는 사망까지의 시간 또는 영구 환기 지원이며, 이는 침습적(예: 기관 절개술) 또는 비침습적(예: 이중 양성 기도압) 기계적 환기 지원으로 ≥14일 연속으로 매일 16시간 이상 실시하는 것으로 정의됩니다. 가역적인 임상 상태.
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1일차 최대 15세
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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모터 마일스톤
기간: 모든 이정표는 일반적으로 출생 후 연령 17.1개월(독립 걷기에 대한 정상 99번째 백분위수 기준 값)까지 달성됩니다.
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Word Health Organization Multicentre Growth Reference Study에서 정의한 대로 도움 없이 앉기, 도움을 받아 서기, 손과 무릎으로 기어 가기, 도움을 받아 걷기, 혼자 서기, 혼자 걷기를 포함하는 6가지 운동 이정표입니다.
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모든 이정표는 일반적으로 출생 후 연령 17.1개월(독립 걷기에 대한 정상 99번째 백분위수 기준 값)까지 달성됩니다.
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번창하는
기간: 1일차 최대 15세
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성별과 연령에 따라 체중을 WHO 기준 백분위수 3 이상으로 유지하세요.
비경구 영양공급 지원(예: 비위관 또는 위루관) 없이 정상적으로 삼키고 성별 및 연령에 대한 WHO 3차 기준 백분위수 이상으로 체중을 유지할 수 있는 능력.
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1일차 최대 15세
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- WiTNNess
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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