WiTNNess - TNNT1 Myopati Natural History Study (WiTNNess)
WiTNNess: En internasjonal naturhistorisk studie av autosomal recessiv TNNT1-myopati
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
WiTNNess er en observasjonsstudie som inkluderer prospektive armer og tverrsnittsarmer, som begge inkluderer personer diagnostisert med autosomal recessiv TNNT1-assosiert muskelsykdom, vanligvis beskrevet som en form for infantile-debut (NEM5A) eller childhood-debut (NEM5B) nemalinestav myopati. Studiens primære mål er å fastslå arten og tidsforløpet til sykdomsutfall under dagens behandling, slik at disse senere kan sammenlignes med resultater oppnådd med nye sykdomsmodifiserende terapier (dvs. intervensjonsstudier).
Deltakere fra hele verden er velkomne til å melde seg på begge deler av WiTNNess-studien. Etter passende samtykke, følges de i den potensielle armen langsiktig. Gjentakende vurderinger utføres i deltakerens hjem, klinikken for spesielle barn eller et samarbeidende klinisk sted, avhengig av den enkeltes spesielle forhold. Grunnleggende vurderinger inkluderer vitale tegn, en fysisk undersøkelse, dokumentasjon av motoriske milepæler, vekstmålinger og blodkjemiverdier. Deltakerne kan også gjennomgå ikke-invasiv ultralyd av hjertet (ekkokardiogram) og en eller flere røntgenbilder av thorax.
Deltakere i tverrsnittsarmen kontaktes én gang etter samtykke. Medlemmer av WiTNNess-studieteamet samarbeider med helsepersonell og familiemedlemmer for å fange opp relevant medisinsk historie, fysiske undersøkelsesfunn, vekstmålinger og motoriske milepæler på kontakttidspunktet.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Joelle Williamson, MPH
- Telefonnummer: 7176879407
- E-post: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Strasburg, Pennsylvania, Forente stater, 17579
- Rekruttering
- Clinic for Special Children
-
Ta kontakt med:
- Joelle FS Williamson, MPH
- Telefonnummer: 717-687-9407
- E-post: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Diagnostisert med biallel patogene varianter av TNNT1
- Spedbarns- eller barndomsdebut proksimal svakhet uten forvirrende medisinske tilstander som kan påvirke muskelhelsen.
Ekskluderingskriterier:
- En annen kjent eller mistenkt medisinsk tilstand (genetisk eller ervervet) som potensielt kan endre det naturlige sykdomsforløpet eller på annen måte forstyrre fullføring av studieprosedyrer.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
|---|
|
Potensielle
Deltakere i den prospektive kohorten blir registrert i tidlig spedbarnsalder, kort tid etter diagnose, og følges longitudinelt med gjentatte vurderinger til de når det primære studieresultatet.
|
|
Tverrsnitt
Deltakere i tverrsnittskohorten melder seg på når som helst etter diagnosen, og alle studiedata samles inn på et enkelt tidspunkt.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Begivenhetsfri overlevelse
Tidsramme: Dag 1 opptil 15 år
|
Det primære utfallet er tid til død eller permanent ventilasjonsstøtte, definert som enhver invasiv (f.eks. trakeostomi) eller ikke-invasiv (f.eks. bilevel positivt luftveistrykk) mekanisk ventilasjonsassistanse i ≥16 timer daglig i ≥14 påfølgende dager i fravær av en reversibel klinisk tilstand.
|
Dag 1 opptil 15 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Motoriske milepæler
Tidsramme: Alle milepæler oppnås normalt ved postnatal alder 17,1 måneder (normal referanseverdi for 99. persentil for uavhengig gange).
|
Seks motoriske milepæler som inkluderer å sitte uten støtte, stå med assistanse, hender og knær krypende, gå med assistanse, stå alene og gå alene, som definert av Word Health Organization Multicenter Growth Reference Study.
|
Alle milepæler oppnås normalt ved postnatal alder 17,1 måneder (normal referanseverdi for 99. persentil for uavhengig gange).
|
|
Trives
Tidsramme: Dag 1 opptil 15 år
|
Hold vekten på ≥3. WHO-referansepersentil for kjønn og alder.
Evnen til å svelge normalt og opprettholde kroppsvekt lik eller større enn WHOs tredje referansepersentil for kjønn og alder uten å kreve ikke-oral ernæringsstøtte (dvs. nasogastrisk eller gastrostomisonde).
|
Dag 1 opptil 15 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Kevin Strauss, MD, Clinic for Special Children
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- WiTNNess
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .