WiTNess - TNNT1 Myopathy Natural History Study (WiTNNess)
WiTNess: Mezinárodní přírodovědná studie autozomálně recesivní TNNT1 myopatie
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
WiTNNess je observační studie, která zahrnuje prospektivní a průřezová ramena, z nichž obě zahrnují osoby s diagnózou autozomálně recesivního svalového onemocnění spojeného s TNNT1, běžně popisované jako forma nemaline tyče s nástupem v dětství (NEM5A) nebo s nástupem v dětství (NEM5B). myopatie. Primárním cílem studie je stanovit povahu a časový průběh výsledků onemocnění při současné léčbě, aby je bylo možné později porovnat s výsledky dosaženými pomocí nových terapií modifikujících onemocnění (tj. intervenčních studií).
Účastníci z celého světa se mohou zapsat do kterékoli části studie WiTNess. Po příslušném souhlasu jsou ti v prospektivní větvi dlouhodobě sledováni. Opakovaná hodnocení se provádějí u účastníka doma, na Klinice pro speciální děti nebo na partnerském klinickém místě, v závislosti na konkrétních okolnostech jednotlivce. Základní vyšetření zahrnují vitální funkce, fyzikální vyšetření, dokumentaci motorických milníků, měření růstu a hodnoty chemického složení krve. Účastníci mohou také podstoupit neinvazivní ultrazvuk srdce (echokardiogram) a jeden nebo více rentgenových snímků hrudníku.
Účastníci průřezového ramene jsou kontaktováni jednou po souhlasu. Členové studijního týmu WiTNess spolupracují s poskytovateli zdravotní péče a rodinnými příslušníky, aby zachytili příslušnou anamnézu, nálezy fyzikálních vyšetření, metriky růstu a motorické milníky v době kontaktu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Joelle Williamson, MPH
- Telefonní číslo: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Justin Hersh
- Telefonní číslo: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Gordonville, Pennsylvania, Spojené státy, 17529
- Nábor
- Clinic for Special Children
-
Kontakt:
- Joelle Wiliamson, MPH
- Telefonní číslo: 7176879407
- E-mail: jwilliamson@clinicforspecialchildren.org
-
Kontakt:
- Justin Hersh
- Telefonní číslo: 7176879407
- E-mail: jhersh@clinicforspecialchildren.org
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Vincent J Carson, MD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Diagnostikováno bialelickými patogenními variantami TNNT1
- Proximální slabost začínající v kojeneckém věku nebo v dětství bez matoucích zdravotních stavů, které by mohly ovlivnit zdraví svalů.
Kritéria vyloučení:
- Jiný známý nebo předpokládaný zdravotní stav (genetický nebo získaný), který by mohl potenciálně změnit přirozený průběh onemocnění nebo jinak narušit dokončení studijních postupů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Budoucí
Účastníci prospektivní kohorty jsou zařazováni během raného dětství, krátce po diagnóze, a sledováni longitudinálně opakovaným hodnocením až do dosažení primárního výsledku studie.
|
|
Průřezový
Účastníci průřezové kohorty se zapisují kdykoli po diagnóze a všechna data studie se shromažďují v jednom časovém bodě.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přežití bez událostí
Časové okno: 1. den do 15 let
|
Primárním výsledkem je doba do smrti nebo trvalá ventilační podpora, definovaná jako jakákoli invazivní (např. tracheostomie) nebo neinvazivní (např. dvouúrovňový pozitivní tlak v dýchacích cestách) mechanická ventilační pomoc po dobu ≥ 16 hodin denně během ≥ 14 po sobě jdoucích dnů bez přítomnosti reverzibilní klinický stav.
|
1. den do 15 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Milníky motorů
Časové okno: Všechny milníky běžně dosažené v postnatálním věku 17,1 měsíce (normální referenční hodnota 99. percentilu pro nezávislou chůzi).
|
Šest motorických milníků, které zahrnují sezení bez opory, stání s dopomocí, plazení rukama a koleny, chůzi s asistencí, samostatné stání a osamocenou chůzi, jak je definováno v Multicentrické růstové referenční studii Word Health Organization.
|
Všechny milníky běžně dosažené v postnatálním věku 17,1 měsíce (normální referenční hodnota 99. percentilu pro nezávislou chůzi).
|
|
Prosperující
Časové okno: 1. den do 15 let
|
Udržujte váhu na ≥3. referenčním percentilu WHO pro pohlaví a věk.
Schopnost normálně polykat a udržovat si tělesnou hmotnost rovnou nebo vyšší než 3. referenční percentil WHO pro pohlaví a věk bez nutnosti neorální podpory výživy (tj. nazogastrická nebo gastrostomická sonda).
|
1. den do 15 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Vincent J Carson, MD, Clinic for Special Children
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- WiTNNess
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .