ポルトガルの小児、青少年、成人におけるドラベ症候群（DS）とレノックス・ガストー症候群（LGS）に関する研究 (DRALEGA-PT)

包含基準:

1. DS の診断基準:

   • 以下の基準をすべて満たす必要があります。発作は 1 ～ 20 か月以内に始まります（通常は生後 1 年以内）。 ii. 発症前の正常な初期発達（発作の発症前には認知障害または行動障害がない）、その後行動および認知障害が続く。

   iii. 再発性の限局性間代性（片側間代性）熱性発作および無熱性発作（発作から発作へと交互に起こることが多い）、限局性から両側性の強直間代性発作、および/または全身性間代性発作。

   • また、次の基準のうち少なくとも 1 つを満たしている必要があります。 1～4歳の間に、非定型欠神発作、ミオクロニー発作、脱力発作、または非強直間代てんかん重積状態を含む他の発作型の出現。

   ii.病気や予防接種による発熱、熱いお風呂、急激な温度変化、高レベルの活動、強い照明や特定の視覚パターンへの曝露によって引き起こされる発作。

   iii. SCN1A 遺伝子の変異またはコピー数変異。

2. LGS の診断基準:

この症状の診断に伴う不確実性を考慮して、2 つの異なる基準が使用されます。1 つは「純粋な」レノックス・ガストー症候群の参加者を特定することを目的としたより厳格な基準、もう 1 つはいわゆるレノックス・ガストー症候群も含めることを目的としたより広い基準です。 -のような参加者。

レノックス・ガストー症候群 - より厳しい基準:

• 以下の基準をすべて満たす必要があります。発作は 18 歳未満、通常は 1 歳から 8 歳までに発症します。 ii. 発作発症後の進行性発達/認知障害。 iii. 強直発作。 iv. 少なくとも 1 つの追加発作: 全般性強直間代発作、非定型欠神発作、脱力発作、ミオクロニー発作、焦点性意識障害、てんかん性スパム、または非けいれん性てんかん重積状態 v. ゆっくり (未満 [<] 2.5 ヘルツ [Hz])棘波EEGパターン。 vi. 睡眠中の発作性の速い活動（10 Hz 以上）。

レノックス・ガストー症候群 - より広い基準:

• 次の基準を少なくとも 1 つ満たす必要があります。

  私。強直発作。 ii. 全身性強直間代発作、非定型欠神発作、脱力発作、ミオクロニー発作、ミオクロニー脱力発作、局所発作、てんかん性スパム、または非けいれん性てんかん重積状態を含む複数の種類の発作。

• また、次の基準を少なくとも 1 つ満たす必要があります。

  私。遅い (<2.5 Hz) スパイク波 EEG パターン。 ii. 睡眠中の発作性の速い活動（10 Hz 以上）。

• また、次の基準のうち少なくとも 2 つを満たす必要があります。

  私。発作は 18 歳未満、通常は 1 歳から 8 歳までに発症します。 ii. 発作発症後の進行性発達/認知障害。 iii. 発達/認知障害は発作が始まる前に始まります。 iv. 乳児てんかん性けいれん症候群（IESS）、ウェスト症候群またはオオタハラ症候群の病歴。

除外基準

1. DS または LGS 以外のてんかん症状がある。
2. DS または LGS が病院の参照エリアに居住していない。