Une étude sur le syndrome de Dravet (DS) et le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) chez les enfants, les adolescents et les adultes au Portugal (DRALEGA-PT)
Épidémiologie des syndromes de Dravet et de Lennox-Gastaut au Portugal
L'objectif principal de cette étude est de connaître le pourcentage de personnes diagnostiquées avec le syndrome de Dravet (DS) et le syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) en 2022 et de personnes nouvellement diagnostiquées en 2021 et 2022 par rapport à la population globale du Portugal. D'autres objectifs sont de comprendre combien de pour cent des personnes diagnostiquées avec DS et LGS sont des enfants, des adolescents ou des adultes et de recueillir des informations supplémentaires sur le diagnostic et les personnes diagnostiquées avec DS et LGS au Portugal.
Les informations seront extraites des dossiers médicaux hospitaliers existants d'un participant. Il est prévu d'examiner les données d'environ 3 hôpitaux publics au Portugal. Aucune information personnelle des participants ne sera collectée.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Il s'agit d'une étude rétrospective transversale non interventionnelle, multicentrique, portant sur des participants du Portugal atteints du syndrome de Dravet (DS) et du syndrome de Lennox-Gastaut (LGS) dans les hôpitaux publics. Les participants seront identifiés à partir de leurs dossiers médicaux ou dossiers hospitaliers et ceux qui répondent aux critères d'éligibilité seront inclus.
Cet essai multicentrique sera mené au Portugal. Les données seront collectées rétrospectivement pour la période d'observation comprise entre le 1er janvier 2021 et le 31 décembre 2022. La durée totale de l'étude est d'environ 24 mois.
Type d'étude
Contacts et emplacements
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
Critères de diagnostic du DS :
• Tous les critères suivants doivent être remplis : i. Les crises apparaissent dans un délai de 1 à 20 mois (généralement au cours de la première année de vie). ii. Développement initial normal avant la présentation (pas de handicap cognitif ou comportemental avant le début des crises) suivi de troubles comportementaux et cognitifs.
iii. Crises cloniques focales récurrentes (hémicloniques), fébriles et afébriles (qui alternent souvent de côté d'une crise à l'autre), crises tonico-cloniques focales à bilatérales et/ou cloniques généralisées.
• Et au moins un des critères suivants doit être rempli : i. Apparition d'autres types de crises, y compris les crises d'absence atypiques, les crises myocloniques, les crises atoniques ou l'état de mal épileptique non tonico-clonique entre 1 et 4 ans.
ii. Convulsions déclenchées par de la fièvre due à une maladie ou à des vaccinations, à des bains chauds, à des changements brusques de température, à un niveau d'activité élevé, à un éclairage intense ou à l'exposition à certains modèles visuels.
iii. Mutations ou variantes du nombre de copies dans le gène SCN1A.
- Critères de diagnostic du LGS :
Compte tenu des incertitudes liées au diagnostic de cette pathologie, deux critères différents seront utilisés, un critère plus strict, destiné à identifier les participants « purs » au syndrome de Lennox-Gastaut, et un critère plus large, destiné à inclure également les participants dits de Lennox-Gastaut. -comme des participants.
Syndrome de Lennox-Gastaut - critères plus stricts :
• Tous les critères suivants doivent être remplis : i. Les crises apparaissent avant l'âge de 18 ans, généralement entre 1 et 8 ans. ii. Développement progressif/déficience cognitive après l’apparition des crises. iii. Crises toniques. iv. Au moins une crise supplémentaire : crises tonico-cloniques généralisées, crises d'absence atypiques, crises atoniques, crises myocloniques, troubles de la conscience focale, spams épileptiques ou état de mal épileptique non convulsif v. Lent (moins merci [<] 2,5 hertz [Hz]) modèle EEG de pointes et d'ondes. vi. Activité paroxystique rapide (10 Hz ou plus) pendant le sommeil.
Syndrome de Lennox-Gastaut - critères plus larges :
Au moins un des critères suivants doit être rempli :
je. Crises toniques. ii. Plusieurs types de crises, y compris les crises tonico-cloniques généralisées, les crises d'absence atypiques, les crises atoniques, les crises myocloniques, les crises myocloniques-atoniques, les crises focales, les spams épileptiques ou l'état de mal épileptique non convulsif.
Et au moins un des critères suivants doit être rempli :
je. Modèle EEG de pointes et d'ondes lent (<2,5 Hz). ii. Activité paroxystique rapide (10 Hz ou plus) pendant le sommeil.
Et au moins deux des critères suivants doivent être remplis :
je. Les crises apparaissent avant l'âge de 18 ans, généralement entre 1 et 8 ans. ii. Développement progressif/déficience cognitive après l’apparition des crises. iii. Les troubles du développement/cognition commencent avant l’apparition des crises. iv. Antécédents de syndrome de spasmes épileptiques infantiles (IESS), de syndromes de West ou d'Ohtahara.
Critère d'exclusion
- A un état épileptique autre que DS ou LGS.
- Est-ce que DS ou LGS ne résident pas dans la zone de référence de l'hôpital.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Participants avec DS ou LGS
Les participants ayant un dossier médical de diagnostic avec DS ou LGS qui sont traités dans les hôpitaux participants et résident dans la zone de référence de ces hôpitaux seront inclus et les données seront collectées rétrospectivement pour la période du 1er janvier 2021 au 31 décembre 2022.
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Comme il s'agit d'une étude observationnelle, aucune intervention ne sera administrée.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prévalence de DS sur une période d'un an
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de SD sur une période d'un an sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Prévalence sur une période d'un an du LGS basée sur un critère de diagnostic plus strict
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de LGS sur une période d'un an sur la base de critères de diagnostic plus stricts sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Incidence du SD
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants diagnostiqués chaque année avec DS chaque année.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Incidence du LGS basée sur un critère de diagnostic plus strict
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants diagnostiqués chaque année avec LGS sur la base de critères de diagnostic plus stricts.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Prévalence du LGS sur une période d'un an basée sur un critère de diagnostic plus large
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de LGS sur une période d'un an sur la base d'un critère de diagnostic plus large sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Prévalence sur un an du DS pédiatrique
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de SD pédiatrique sur une période d'un an sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Prévalence sur une période d'un an du LGS pédiatrique basée sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de LGS pédiatrique sur une période d'un an sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Prévalence sur une période d'un an du DS chez l'adulte
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de SD adulte sur une période d'un an sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Prévalence sur une période d'un an du LGS chez l'adulte basée sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Le nombre de participants atteints de LGS adulte sur une période d'un an sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges sera évalué.
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Jusqu'à 12 mois
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Incidence du LGS basée sur un critère de diagnostic plus large
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants diagnostiqués chaque année avec LGS sur la base d'un critère de diagnostic plus large.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Incidence du DS pédiatrique
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants pédiatriques diagnostiqués chaque année avec DS.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Incidence du LGS pédiatrique basée sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants pédiatriques diagnostiqués chaque année avec LGS sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Incidence du DS chez l'adulte
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants adultes diagnostiqués chaque année avec DS.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Incidence du LGS chez l'adulte basée sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants adultes diagnostiqués chaque année avec LGS sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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DS classés en fonction de la répartition par sexe
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Les participants classés DS en fonction de la répartition par sexe seront évalués.
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Jusqu'à 12 mois
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LGS classés en fonction de la répartition par sexe selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Les participants classés par LGS en fonction de la répartition par sexe selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges seront évalués.
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Jusqu'à 12 mois
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DS classés en fonction de la répartition par âge
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Les participants classés DS en fonction de la répartition par âge seront évalués.
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Jusqu'à 12 mois
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LGS classés en fonction de la répartition par âge selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: Jusqu'à 12 mois
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Les participants classés par LGS en fonction de la répartition par âge selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges seront évalués.
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Jusqu'à 12 mois
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DS classés en fonction de la répartition par sexe au moment du diagnostic
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants DS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par sexe au moment du diagnostic.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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LGS classé en fonction de la répartition par sexe au moment du diagnostic selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants LGS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par sexe au moment du diagnostic.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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DS classés en fonction de la répartition par âge au moment du diagnostic
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants DS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par âge au moment du diagnostic.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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LGS classé en fonction de la répartition par âge au moment du diagnostic selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants LGS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par âge au moment du diagnostic.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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DS classés en fonction de la répartition par sexe au début des symptômes
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants DS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par sexe au début des symptômes.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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LGS classé en fonction de la répartition par sexe au moment de l'apparition des symptômes selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants LGS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par sexe au début des symptômes.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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DS classés en fonction de la répartition par âge au début des symptômes
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants DS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par âge au début des symptômes.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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LGS classé en fonction de la répartition par âge au moment de l'apparition des symptômes selon des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Les participants LGS diagnostiqués chaque année seront classés en fonction de la répartition par âge au début des symptômes.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Retard de diagnostic pour les participants atteints de DS
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Le délai de diagnostic est défini comme le temps écoulé entre l’apparition des symptômes et le diagnostic.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Retard de diagnostic pour les participants atteints de LGS basé sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Le délai de diagnostic est défini comme le temps écoulé entre l’apparition des crises toniques et la confirmation par électroencéphalographie (EEG).
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de DS : ratio de participants diagnostiqués génétiquement et cliniquement par rapport aux participants diagnostiqués cliniquement uniquement
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de DS : ratio de participants génétiquement (mutation de la sous-unité alpha de type 1 de la protéine du canal sodique [SCN1A]) et cliniquement diagnostiqués par rapport aux participants cliniquement diagnostiqués uniquement seront évalués.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de LGS : nombre de participants répartis selon des étiologies basées sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de LGS : le nombre de participants répartis selon des étiologies basées sur des critères de diagnostic plus stricts et plus larges sera évalué.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de DS : nombre de participants présentant différents types de comorbidités au moment du diagnostic
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de DS : le nombre de participants présentant différents types de comorbidités au moment du diagnostic sera évalué.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Participants atteints de LGS : nombre de participants présentant différents types de comorbidités au moment du diagnostic, sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges
Délai: À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Nombre de participants présentant différents types de comorbidités au moment du diagnostic sur la base de critères de diagnostic plus stricts et plus larges seront évalués.
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À deux périodes différentes de 12 mois (au cours d'années consécutives aux mois 12 et 24)
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Directeur d'études: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Estimé)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- TAK-935-5004
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
Description du régime IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- PROTOCOLE D'ÉTUDE
- SÈVE
- CIF
- RSE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
produit fabriqué et exporté des États-Unis.
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