포르투갈 아동, 청소년, 성인의 드라베 증후군(DS)과 레녹스-가스토 증후군(LGS)에 관한 연구 (DRALEGA-PT)
포르투갈의 Dravet 및 Lennox-Gastaut 증후군의 역학
이 연구의 주요 목적은 포르투갈의 전체 인구와 비교하여 2022년에 드라베 증후군(DS) 및 레녹스-가스토 증후군(LGS)으로 진단된 사람의 비율과 2021년 및 2022년에 새로 진단된 사람의 비율을 알아보는 것입니다. 다른 목표는 DS 및 LGS 진단을 받은 사람 중 몇 퍼센트가 어린이, 청소년 또는 성인인지 이해하고 포르투갈에서 진단 및 DS 및 LGS 진단을 받은 사람에 대한 추가 정보를 수집하는 것입니다.
정보는 참가자의 기존 의료 병원 기록에서 가져옵니다. 포르투갈 내 약 3개 공립병원의 데이터를 검토할 계획입니다. 참가자의 개인정보는 수집되지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
이것은 공립 병원에서 Dravet 증후군(DS) 및 Lennox-Gastaut 증후군(LGS)을 앓고 있는 포르투갈 참가자에 대한 비중재, 다기관, 단면적 후향적 연구입니다. 참가자는 의료 차트 또는 병원 기록을 통해 식별되며 자격 기준을 충족하는 사람들이 포함됩니다.
이번 다기관 임상시험은 포르투갈에서 실시될 예정이다. 데이터는 2021년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지 관찰 기간 동안 후향적으로 수집됩니다. 총 연구 기간은 약 24개월입니다.
연구 유형
연락처 및 위치
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
DS 진단 기준:
• 다음 기준을 모두 충족해야 합니다. i. 발작은 1~20개월 이내에 시작됩니다(보통 생후 1년 이내). ii. 발현 전 정상적인 초기 발달(발작 시작 전 인지 또는 행동 장애 없음) 이후 행동 및 인지 장애가 발생합니다.
iii. 재발성 국소 간대성(반간대성) 열성 및 열성 발작(흔히 발작과 발작 사이를 번갈아 가며 발생), 초점에서 양측성 긴장 간대 및/또는 전신 간대 발작.
• 다음 기준 중 최소한 하나를 충족해야 합니다. i. 1~4년 사이에 비정형 결신 발작, 근간대성 발작, 무긴장 발작 또는 비긴장성 간대성 간질 지속증을 포함한 다른 유형의 발작이 나타납니다.
ii. 질병이나 예방접종으로 인한 열, 뜨거운 목욕, 급격한 온도 변화, 높은 활동 수준, 강한 조명이나 특정 시각적 패턴에 대한 노출로 인해 유발되는 발작입니다.
iii. SCN1A 유전자의 돌연변이 또는 복제수 변이.
- LGS 진단 기준:
이 질환의 진단과 관련된 불확실성을 고려하여 두 가지 다른 기준이 사용됩니다. 하나는 "순수한" 레녹스-가스토 증후군 참가자를 식별하기 위한 더 엄격한 기준이고, 다른 하나는 소위 레녹스-가스토 증후군 참가자도 포함하기 위한 더 넓은 기준입니다. -같은 참가자.
레녹스-가스토 증후군 - 더욱 엄격한 기준:
• 다음 기준을 모두 충족해야 합니다. i. 발작은 18세 이전, 일반적으로 1~8세에 시작됩니다. ii. 발작 발병 후 진행성 발달/인지 장애. iii. 토닉 발작. iv. 적어도 한 번의 추가 발작: 전신 강직 간대 발작, 비정형 결여 발작, 무긴장 발작, 근간대성 발작, 초점 장애 인식, 간질성 스팸 또는 비경련성 간질 지속증 v. 느림(덜 감사함[<] 2.5헤르츠[Hz]) 스파이크 앤 웨이브 EEG 패턴. vi. 수면 중 발작성 빠른 활동(10Hz 이상).
레녹스-가스토 증후군 - 더 넓은 기준:
다음 기준 중 하나 이상을 충족해야 합니다.
나. 토닉 발작. ii. 전신 강직 간대 발작, 비정형 결여 발작, 무긴장 발작, 근간대성 발작, 근간대성 무긴장 발작, 국소 발작, 간질성 스팸 또는 비경련성 간질 지속증을 포함한 다양한 유형의 발작.
그리고 다음 기준 중 하나 이상을 충족해야 합니다.
나. 느린(<2.5Hz) 스파이크 및 파동 EEG 패턴. ii. 수면 중 발작성 빠른 활동(10Hz 이상).
그리고 다음 기준 중 최소 2가지를 충족해야 합니다.
나. 발작은 18세 이전, 일반적으로 1~8세에 시작됩니다. ii. 발작 발병 후 진행성 발달/인지 장애. iii. 발달/인지 장애는 발작이 시작되기 전에 시작됩니다. iv. 영아 간질 경련 증후군(IESS), 웨스트 증후군 또는 오타하라 증후군의 병력.
제외 기준
- DS 또는 LGS 이외의 간질 질환이 있습니다.
- DS나 LGS가 병원의 참조 구역에 거주자가 아닌 경우.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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DS 또는 LGS가 있는 참가자
2021년 1월 1일부터 2022년 12월 31일까지 참여 병원에서 치료를 받고 해당 병원의 참조 지역에 거주하는 DS 또는 LGS 진단 의료 기록이 있는 참가자가 포함되고 데이터가 소급 수집됩니다.
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이것은 관찰 연구이므로 중재가 시행되지 않습니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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1년 동안 DS가 있는 참가자의 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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더 엄격한 진단 기준에 따른 LGS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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보다 엄격한 진단 기준에 따라 1년 동안 LGS 참가자 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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DS의 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 DS로 진단받은 참가자 수.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격한 진단 기준에 따른 LGS 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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보다 엄격한 진단 기준에 따라 매년 LGS 진단을 받는 참가자 수입니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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더 넓은 진단 기준에 따른 LGS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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더 넓은 진단 기준에 따라 1년 동안 LGS 참가자 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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소아 DS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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1년 동안 소아 DS를 가진 참가자의 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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보다 엄격하고 광범위한 진단 기준에 따른 소아 LGS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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보다 엄격하고 광범위한 진단 기준에 따라 1년 동안 소아 LGS를 가진 참가자의 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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성인 DS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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1년 동안 성인 DS가 있는 참가자 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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보다 엄격하고 광범위한 진단 기준에 따른 성인 LGS의 1년 유병률
기간: 최대 12개월
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보다 엄격하고 광범위한 진단 기준에 따라 1년 동안 성인 LGS 참가자 수를 평가합니다.
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최대 12개월
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더 넓은 진단 기준에 따른 LGS 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더 넓은 진단 기준에 따라 매년 LGS로 진단된 참가자 수.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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소아 DS의 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 DS 진단을 받는 소아 참가자 수.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따른 소아 LGS 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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보다 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 매년 LGS로 진단받는 소아 참가자 수입니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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성인 DS의 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 DS 진단을 받는 성인 참가자 수.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따른 성인 LGS 발생률
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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보다 엄격하고 광범위한 진단 기준에 따라 매년 LGS로 진단되는 성인 참가자 수.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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성별 분포에 따라 분류된 DS
기간: 최대 12개월
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성별 분포에 따라 DS로 분류된 참가자가 평가됩니다.
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최대 12개월
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 성별 분포에 따라 분류된 LGS
기간: 최대 12개월
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더 엄격하고 더 넓은 진단 기준에 따라 성별 분포를 기반으로 LGS로 분류된 참가자가 평가됩니다.
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최대 12개월
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연령 분포에 따른 DS 분류
기간: 최대 12개월
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DS로 분류된 참가자는 연령 분포에 따라 평가됩니다.
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최대 12개월
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 연령 분포에 따라 분류되는 LGS
기간: 최대 12개월
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더 엄격하고 더 넓은 진단 기준에 따라 연령 분포를 기준으로 LGS로 분류된 참가자가 평가됩니다.
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최대 12개월
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진단 시 성별 분포를 기준으로 분류된 DS
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 DS 참가자는 진단 시 성별 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 진단 시 성별 분포를 기준으로 LGS 분류
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 LGS 참가자는 진단 시 성별 분포에 따라 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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진단 시 연령 분포에 따라 분류된 DS
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 DS 참가자는 진단 시 연령 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 진단 시 연령 분포를 기준으로 LGS 분류
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 LGS 참가자는 진단 시 연령 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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증상 발병 시 성별 분포를 기준으로 분류된 DS
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 DS 참가자는 증상 발병 시 성별 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 증상 발병 시 성별 분포를 기준으로 LGS 분류
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 LGS 참가자는 증상 발병 시 성별 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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증상 발병 시 연령 분포를 기준으로 DS 분류
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 DS 참가자는 증상 발병 시 연령 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 증상 발병 시 연령 분포를 기준으로 LGS 분류
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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매년 진단된 LGS 참가자는 증상 발병 시 연령 분포를 기준으로 분류됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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DS 참가자의 진단 지연
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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진단 지연은 증상 발생부터 진단까지의 시간으로 정의됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따른 LGS 참가자의 진단 지연
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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진단 지연은 긴장성 발작 발병부터 뇌파검사(EEG) 확인까지의 시간으로 정의됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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DS가 있는 참가자: 유전적으로 및 임상적으로 진단된 참가자 대 임상적으로 진단된 참가자의 비율
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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DS가 있는 참가자: 유전적으로(나트륨 채널 단백질 1형 서브유닛 알파[SCN1A] 돌연변이) 참가자와 임상 진단을 받은 참가자 대 임상 진단만 받은 참가자의 비율이 평가됩니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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LGS 참가자: 더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준을 바탕으로 병인학에 따라 분포된 참가자 수
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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LGS 참가자: 더 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따라 병인에 따라 분포된 참가자 수를 평가합니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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DS 참가자: 진단 시 다양한 유형의 동반 질환을 가진 참가자 수
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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DS 참가자: 진단 시 다양한 유형의 동반 질환을 가진 참가자 수를 평가합니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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LGS 참가자: 더욱 엄격하고 폭넓은 진단 기준에 따른 진단 시 다양한 유형의 동반질환을 가진 참가자 수
기간: 두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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더 엄격하고 더 넓은 진단 기준에 따라 진단 시 다양한 유형의 동반 질환을 가진 참가자 수를 평가합니다.
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두 개의 서로 다른 12개월 기간(연속 12개월과 24개월)
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
간행물 및 유용한 링크
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연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
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마지막으로 확인됨
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기타 연구 ID 번호
- TAK-935-5004
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개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- CSR
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미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
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