Een onderzoek naar het syndroom van Dravet (DS) en het syndroom van Lennox-Gastaut (LGS) bij kinderen, tieners en volwassenen in Portugal (DRALEGA-PT)
Epidemiologie van de syndromen van Dravet en Lennox-Gastaut in Portugal
Het belangrijkste doel van deze studie is om meer te weten te komen over het percentage personen met de diagnose Dravet-syndroom (DS) en Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) in 2022 en van personen die in 2021 en 2022 nieuw zijn gediagnosticeerd, vergeleken met de totale bevolking in Portugal. Andere doelstellingen zijn om te begrijpen hoeveel procent van de personen met de diagnose DS en LGS kinderen, tieners of volwassenen zijn en aanvullende informatie te verzamelen over de diagnose en de personen met de diagnose DS en LGS in Portugal.
De informatie wordt ontleend aan de bestaande medische ziekenhuisdossiers van een deelnemer. Het is de bedoeling om de gegevens van ongeveer drie openbare ziekenhuizen in Portugal te beoordelen. Er worden geen persoonlijke gegevens van de deelnemers verzameld.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een niet-interventioneel, multicenter, cross-sectioneel retrospectief onderzoek onder deelnemers uit Portugal met het Dravet-syndroom (DS) en het Lennox-Gastaut-syndroom (LGS) in openbare ziekenhuizen. De deelnemers worden geïdentificeerd aan de hand van hun medische dossiers of ziekenhuisdossiers en degenen die aan de geschiktheidscriteria voldoen, worden opgenomen.
Deze proef in meerdere centra zal worden uitgevoerd in Portugal. Gegevens worden met terugwerkende kracht verzameld voor de observatieperiode tussen 1 januari 2021 en 31 december 2022. De totale duur van het onderzoek bedraagt ongeveer 24 maanden.
Studietype
Contacten en locaties
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Diagnosecriteria voor DS:
• Aan alle volgende criteria moet worden voldaan: i. De aanvallen beginnen binnen 1-20 maanden (meestal binnen het eerste levensjaar). ii. Normale initiële ontwikkeling vóór de presentatie (geen cognitieve of gedragsstoornissen vóór het begin van de aanvallen), gevolgd door gedrags- en cognitieve stoornissen.
iii. Recidiverende focale clonische (hemiclonische) koorts- en koortsstuipen (die vaak van aanval tot aanval wisselen), focale tot bilaterale tonisch-clonische en/of gegeneraliseerde clonische aanvallen.
• En er moet aan ten minste één van de volgende criteria worden voldaan: i. Opkomst van andere soorten aanvallen, waaronder atypische afwezigheidsaanvallen, myoclonische aanvallen, atonische aanvallen of niet-tonische-klonische status epilepticus tussen 1 en 4 jaar.
ii. Aanvallen veroorzaakt door koorts als gevolg van ziekte of vaccinaties, hete baden, plotselinge temperatuurveranderingen, hoge mate van activiteit, of door sterke verlichting of blootstelling aan bepaalde visuele patronen.
iii. Mutaties of kopienummervarianten in het SCN1A-gen.
- Diagnosecriteria voor LGS:
Gezien de onzekerheden die gepaard gaan met de diagnose van deze aandoening, zullen twee verschillende criteria worden gebruikt: een strenger criterium, bedoeld om ‘pure’ deelnemers aan het Lennox-Gastaut-syndroom te identificeren, en een breder criterium, bedoeld om ook de zogenaamde Lennox-Gastaut-patiënten te omvatten. -achtige deelnemers.
Lennox-Gastaut-syndroom - strengere criteria:
• Aan alle volgende criteria moet worden voldaan: i. De aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar, meestal tussen 1 en 8 jaar. ii. Progressieve ontwikkelings-/cognitiestoornissen na het begin van de aanvallen. iii. Tonische aanvallen. iv. Ten minste één extra aanval: gegeneraliseerde tonisch-klonische aanvallen, atypische afwezigheidsaanvallen, atonische aanvallen, myoclonische aanvallen, focaal verminderd bewustzijn, epileptische spams of niet-convulsieve status epilepticus v. Langzaam (minder dan [<] 2,5 hertz [Hz]) piek-en-golf-EEG-patroon. vi. Paroxysmale snelle activiteit (10 Hz of hoger) tijdens de slaap.
Lennox-Gastaut-syndroom - bredere criteria:
Er moet aan ten minste één van de volgende criteria worden voldaan:
i. Tonische aanvallen. ii. Meerdere soorten aanvallen, waaronder gegeneraliseerde tonisch-clonische aanvallen, atypische afwezigheidsaanvallen, atonische aanvallen, myoclonische aanvallen, myoclonisch-atonische aanvallen, focale aanvallen, epileptische spams of niet-convulsieve status epilepticus.
En er moet aan ten minste één van de volgende criteria worden voldaan:
i. Langzaam (<2,5 Hz) piek-en-golf-EEG-patroon. ii. Paroxysmale snelle activiteit (10 Hz of hoger) tijdens de slaap.
En er moet aan ten minste twee van de volgende criteria worden voldaan:
i. De aanvallen beginnen vóór de leeftijd van 18 jaar, meestal tussen 1 en 8 jaar. ii. Progressieve ontwikkelings-/cognitiestoornissen na het begin van de aanvallen. iii. Ontwikkelings-/cognitiestoornissen beginnen vóór het begin van de aanvallen. iv. Geschiedenis van infantiele epileptische spasmen (IESS), West- of Ohtahara-syndromen.
Uitsluitingscriteria
- Heeft een andere epileptische aandoening dan DS of LGS.
- Heeft DS of LGS geen inwoners in het referentiegebied van het ziekenhuis.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Deelnemers met DS of LGS
Deelnemers met een medisch dossier met de diagnose DS of LGS die worden behandeld in de deelnemende ziekenhuizen en die in het referentiegebied van deze ziekenhuizen wonen, worden opgenomen en er worden retrospectief gegevens verzameld voor de periode tussen 1 januari 2021 en 31 december 2022.
|
Aangezien dit een observationele studie is, zal er geen interventie worden toegediend.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Eenjarige prevalentie van DS
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met het syndroom van Down over een periode van een jaar wordt beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
Eenjarige prevalentie van LGS op basis van strikter diagnosecriterium
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met LGS over een periode van een jaar zal worden beoordeeld op basis van een strenger diagnosecriterium.
|
Tot 12 maanden
|
|
Incidentie van DS
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal deelnemers bij wie jaarlijks de diagnose DS wordt gesteld.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Incidentie van LGS op basis van strengere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal deelnemers jaarlijks gediagnosticeerd met LGS op basis van strengere diagnosecriteria.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Eenjarige prevalentie van LGS op basis van breder diagnosecriterium
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met LGS over een periode van een jaar zal worden beoordeeld op basis van een breder diagnosecriterium.
|
Tot 12 maanden
|
|
Eenjarige prevalentie van pediatrische DS
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met pediatrisch DS over een periode van een jaar zal worden beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
Eenjarige prevalentie van pediatrische LGS op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met pediatrische LGS over een periode van een jaar zal worden beoordeeld op basis van strengere en bredere diagnosecriteria.
|
Tot 12 maanden
|
|
Eenjarige prevalentie van volwassen DS
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met volwassen DS over een periode van een jaar wordt beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
Eenjarige prevalentie van volwassen LGS op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
Het aantal deelnemers met volwassen LGS over een periode van een jaar zal worden beoordeeld op basis van strengere en bredere diagnosecriteria.
|
Tot 12 maanden
|
|
Incidentie van LGS op basis van een breder diagnosecriterium
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal deelnemers dat jaarlijks met LGS wordt gediagnosticeerd op basis van een breder diagnosecriterium.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Incidentie van pediatrische DS
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal pediatrische deelnemers dat jaarlijks met DS wordt gediagnosticeerd.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Incidentie van LGS bij kinderen op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal pediatrische deelnemers dat jaarlijks met LGS wordt gediagnosticeerd op basis van strengere en bredere diagnosecriteria.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Incidentie van volwassen DS
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal volwassen deelnemers dat jaarlijks de diagnose DS krijgt.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Incidentie van LGS bij volwassenen op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Aantal volwassen deelnemers dat jaarlijks met LGS wordt gediagnosticeerd op basis van strengere en bredere diagnosecriteria.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
DS gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
DS-gecategoriseerde deelnemers op basis van geslachtsverdeling zullen worden beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van genderverdeling volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
LGS-gecategoriseerde deelnemers op basis van geslachtsverdeling volgens strengere en bredere diagnosecriteria zullen worden beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
DS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
DS-gecategoriseerde deelnemers op basis van leeftijdsverdeling zullen worden beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: Tot 12 maanden
|
LGS-gecategoriseerde deelnemers op basis van leeftijdsverdeling volgens strengere en bredere diagnosecriteria zullen worden beoordeeld.
|
Tot 12 maanden
|
|
DS gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij diagnose
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde DS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van de geslachtsverdeling bij de diagnose.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij diagnose volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde LGS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij diagnose.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
DS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling bij diagnose
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde DS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van de leeftijdsverdeling bij de diagnose.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling bij diagnose volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde LGS-deelnemers worden gecategoriseerd op basis van de leeftijdsverdeling bij diagnose.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
DS gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij het begin van de symptomen
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde DS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij het begin van de symptomen.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij het begin van de symptomen volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde LGS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van geslachtsverdeling bij het begin van de symptomen.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
DS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling bij het begin van de symptomen
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde DS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van de leeftijdsverdeling bij het begin van de symptomen.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
LGS gecategoriseerd op basis van leeftijdsverdeling bij het begin van de symptomen volgens strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Jaarlijks gediagnosticeerde LGS-deelnemers zullen worden gecategoriseerd op basis van de leeftijdsverdeling bij het begin van de symptomen.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Diagnosevertraging voor deelnemers met DS
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Diagnosevertraging wordt gedefinieerd als de tijd vanaf het begin van de symptomen tot aan de diagnose.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Diagnosevertraging voor deelnemers met LGS op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Diagnosevertraging wordt gedefinieerd als de tijd vanaf het begin van de tonische aanvallen tot de bevestiging door elektro-encefalografie (EEG).
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Deelnemers met DS: verhouding tussen deelnemers die genetisch en klinisch zijn gediagnosticeerd versus deelnemers die alleen klinisch zijn gediagnosticeerd
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Deelnemers met DS: de verhouding tussen deelnemers met een genetische diagnose (Sodium Channel Protein Type 1 Subunit Alpha [SCN1A]-mutatie) en klinisch gediagnosticeerde deelnemers versus deelnemers met alleen een klinische diagnose zal worden beoordeeld.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Deelnemers met LGS: aantal deelnemers verdeeld volgens etiologieën op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Deelnemers met LGS: het aantal deelnemers verdeeld volgens etiologieën op basis van strengere en bredere diagnosecriteria zal worden beoordeeld.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Deelnemers met DS: aantal deelnemers met verschillende soorten comorbiditeiten bij diagnose
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Deelnemers met DS: het aantal deelnemers met verschillende soorten comorbiditeiten bij diagnose zal worden beoordeeld.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
|
Deelnemers met LGS: aantal deelnemers met verschillende soorten comorbiditeiten bij diagnose op basis van strengere en bredere diagnosecriteria
Tijdsspanne: In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Het aantal deelnemers met verschillende soorten comorbiditeiten bij de diagnose op basis van strengere en bredere diagnosecriteria zal worden beoordeeld.
|
In twee verschillende perioden van twaalf maanden (in opeenvolgende jaren in maand 12 en 24)
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Studie directeur: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Geschat)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- TAK-935-5004
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Beschrijving IPD-plan
IPD-toegangscriteria voor delen
IPD delen Ondersteunend informatietype
- LEERPROTOCOOL
- SAP
- ICF
- MVO
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .