Tutkimus Dravetin oireyhtymästä (DS) ja Lennox-Gastautin oireyhtymästä (LGS) lapsilla, teini-ikäisillä ja aikuisilla Portugalissa (DRALEGA-PT)
Dravetin ja Lennox-Gastautin oireyhtymien epidemiologia Portugalissa
Tämän tutkimuksen päätavoitteena on saada selville Dravetin oireyhtymä (DS) ja Lennox-Gastaut-syndrooma (LGS) vuonna 2022 diagnosoitujen henkilöiden sekä vuosina 2021 ja 2022 äskettäin diagnosoitujen henkilöiden prosenttiosuus verrattuna Portugalin koko väestöön. Muita tavoitteita on ymmärtää, kuinka monta prosenttia DS- ja LGS-diagnoosin saaneista on lapsia, teini-ikäisiä tai aikuisia, ja kerätä lisätietoja diagnoosista ja henkilöistä, joilla on diagnosoitu DS ja LGS Portugalissa.
Tiedot otetaan osallistujan olemassa olevista sairaalaan liittyvistä tiedoista. Suunnitelmissa on tarkastella tietoja noin 3 julkisessa sairaalassa Portugalissa. Osallistujista ei kerätä henkilötietoja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on ei-interventiivinen, monikeskus, poikkileikkaus retrospektiivinen tutkimus portugalilaisista osallistujista, joilla on Dravetin oireyhtymä (DS) ja Lennox-Gastaut'n oireyhtymä (LGS) julkisissa sairaaloissa. Osallistujat tunnistetaan heidän lääketieteellisistä kaavioistaan tai sairaalan asiakirjoista, ja kelpoisuuskriteerit täyttävät osallistujat otetaan mukaan.
Tämä monikeskuskoe suoritetaan Portugalissa. Tietoja kerätään takautuvasti havaintojaksolta 01.1.2021-31.12.2022. Tutkimuksen kokonaiskesto on noin 24 kuukautta.
Opintotyyppi
Yhteystiedot ja paikat
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
DS:n diagnoosikriteerit:
• Kaikkien seuraavien kriteerien on täytyttävä: i. Kohtaukset alkavat 1-20 kuukauden kuluessa (yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana). ii. Normaali alkukehitys ennen esittelyä (ei kognitiivista tai käyttäytymisvammaa ennen kohtausten alkamista), jota seuraa käyttäytyminen ja kognitiivinen heikentyminen.
iii. Toistuvat fokaaliset klooniset (hemikloniset) kuume- ja afebriilit kohtaukset (jotka usein vaihtelevat kohtauksesta kohtaukseen), fokaaliset tai kahdenväliset toonis-klooniset ja/tai yleistyneet klooniset kohtaukset.
• Ja vähintään yhden seuraavista kriteereistä on täytyttävä: i. Muuntyyppisten kohtausten ilmaantuminen, mukaan lukien epätyypilliset poissaolokohtaukset, myokloniset kohtaukset, atoniset kohtaukset tai ei-tonis-klooninen status epilepticus 1-4 vuoden välillä.
ii. Kohtaukset, jotka johtuvat sairaudesta tai rokotuksista johtuvasta kuumeesta, kuumasta kylvystä, äkillisistä lämpötilan muutoksista, korkeasta aktiivisuudesta tai voimakkaasta valaistuksesta tai tietyille näkömalleille altistumisesta.
iii. Mutaatiot tai kopioluvun variantit SCN1A-geenissä.
- LGS:n diagnoosikriteerit:
Kun otetaan huomioon tämän sairauden diagnosointiin liittyvät epävarmuustekijät, käytetään kahta eri kriteeriä, tiukempaa kriteeriä, jonka tarkoituksena on tunnistaa "puhtaat" Lennox-Gastaut'n oireyhtymän osallistujat, ja laajempaa kriteeriä, joka sisältää myös ns. Lennox-Gastaut'n. -kuten osallistujia.
Lennox-Gastaut-oireyhtymä – tiukemmat kriteerit:
• Kaikkien seuraavien kriteerien on täytyttävä: i. Kohtaukset alkavat ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti 1-8 vuoden iässä. ii. Progressiivinen kehitys/kognition heikkeneminen kohtausten alkamisen jälkeen. iii. Tonic kohtaukset. iv. Vähintään yksi lisäkohtaus: yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, epätyypilliset poissaolokohtaukset, atoniset kohtaukset, myokloniset kohtaukset, fokaalinen heikentynyt tietoisuus, epileptiset spammit tai ei-konvulsiivinen status epilepticus v. Hidas (vähemmän kiitos [<] 2,5 hertsiä [Hz]) piikki-aalto-EEG-kuvio. vi. Paroksysmaalinen nopea aktiivisuus (10 Hz tai enemmän) unessa.
Lennox-Gastaut'n oireyhtymä – laajemmat kriteerit:
Vähintään yksi seuraavista kriteereistä on täytettävä:
i. Tonic kohtaukset. ii. Monentyyppiset kohtaukset, mukaan lukien yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset, epätyypilliset poissaolokohtaukset, atoniset kohtaukset, myokloniset kohtaukset, myoklonis-atoniset kohtaukset, fokaaliset kohtaukset, epileptiset spammit tai nonconvulsive status epilepticus.
Ja vähintään yhden seuraavista kriteereistä on täytyttävä:
i. Hidas (<2,5 Hz) piikki-aalto-EEG-kuvio. ii. Paroksysmaalinen nopea aktiivisuus (10 Hz tai enemmän) unessa.
Ja vähintään kahden seuraavista kriteereistä on täytyttävä:
i. Kohtaukset alkavat ennen 18 vuoden ikää, tyypillisesti 1-8 vuoden iässä. ii. Progressiivinen kehitys/kognition heikkeneminen kohtausten alkamisen jälkeen. iii. Kehitys/kognition heikkeneminen alkaa ennen kohtausten alkamista. iv. Infantiili epileptinen kouristuksen oireyhtymä (IESS), West- tai Ohtahara-oireyhtymä.
Poissulkemiskriteerit
- Hänellä on jokin muu epileptinen sairaus kuin DS tai LGS.
- Onko DS tai LGS, jotka eivät ole asukkaita sairaalan vertailualueella.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Osallistujat, joilla on DS tai LGS
Osallistujat, joilla on sairauskertomus joko DS- tai LGS-diagnoosista, joita hoidetaan osallistuvissa sairaaloissa ja asuvat näiden sairaaloiden vertailualueella, otetaan mukaan, ja tiedot kerätään takautuvasti ajalta 01.1.2021-31.12.2022.
|
Koska tämä on havainnointitutkimus, interventiota ei anneta.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Yhden vuoden LGS:n esiintyvyys tiukemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on LGS yhden vuoden aikana tiukemman diagnoosikriteerin perusteella, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
DS:n esiintyvyys
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS vuosittain.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS:n ilmaantuvuus tiukemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain LGS tiukemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
LGS:n esiintyvyys yhden vuoden aikana laajemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on LGS yhden vuoden aikana, arvioidaan laajemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Lasten DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on lasten DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Lasten LGS:n esiintyvyys yhden vuoden ajanjaksolla tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on lasten LGS yhden vuoden aikana, arvioidaan tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Aikuisten DS:n esiintyvyys yhden vuoden ajan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on aikuisten DS yhden vuoden aikana, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
Yhden vuoden ajan aikuisten LGS:n esiintyvyys tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
Osallistujien lukumäärä, joilla on aikuisten LGS yhden vuoden aikana tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella, arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
LGS:n ilmaantuvuus laajemman diagnoosikriteerin perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain LGS-diagnoosin saaneiden osallistujien lukumäärä laajemman diagnoosikriteerin perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Lasten DS:n ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden lasten osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Lasten LGS:n ilmaantuvuus tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden lapsipotilaiden määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Aikuisten DS:n ilmaantuvuus
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden aikuisten osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain DS.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Aikuisten LGS:n ilmaantuvuus tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Niiden aikuisten osallistujien määrä, joilla diagnosoidaan vuosittain LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
DS:n sukupuolijakauman perusteella luokitellut osallistujat arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
LGS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
LGS:n kategorioitetut osallistujat arvioidaan sukupuolijakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosien kriteerien mukaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
DS luokiteltu ikäjakauman perusteella
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
DS:n ikäjakauman perusteella luokitellut osallistujat arvioidaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
LGS luokiteltu ikäjakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Jopa 12 kuukautta
|
LGS:n ikäjakauman perusteella luokitellut osallistujat arvioidaan tiukempien ja laajempien diagnoosien kriteerien mukaan.
|
Jopa 12 kuukautta
|
|
DS luokiteltu diagnoosin yhteydessä sukupuolijakauman perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan diagnoosin yhteydessä sukupuolen mukaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella diagnoosin yhteydessä tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan diagnoosin yhteydessä sukupuolen mukaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu diagnoosin ikäjakauman perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan diagnoosin ikäjakauman perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu diagnoosin ikäjakauman perusteella tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan diagnoosin ikäjakauman perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu sukupuolijakauman perusteella oireiden alkaessa
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan sukupuolen mukaan oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokitellaan sukupuolijakauman perusteella oireiden alkaessa tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan sukupuolen mukaan oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
DS luokiteltu ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut DS-osallistujat luokitellaan ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
LGS luokiteltu ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien mukaan
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Vuosittain diagnosoidut LGS-osallistujat luokitellaan ikäjakauman perusteella oireiden alkaessa.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Diagnoosin viive osallistujille, joilla on DS
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Diagnoosin viive määritellään ajaksi oireiden alkamisesta diagnoosiin.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Diagnoosin viive osallistujille, joilla on LGS tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Diagnoosin viiveellä tarkoitetaan aikaa tonickohtausten alkamisesta elektroenkefalografian (EEG) vahvistukseen.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Osallistujat, joilla on DS: Geneettisesti ja kliinisesti diagnosoitujen osallistujien suhde vain kliinisesti diagnosoituihin osallistujiin
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Osallistujat, joilla on DS: geneettisesti (natriumkanavaproteiinin tyypin 1 alayksikön alfa [SCN1A] mutaatio) ja kliinisesti diagnosoitujen osallistujien suhde vain kliinisesti diagnosoituihin osallistujiin arvioidaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Osallistujat, joilla on LGS: osallistujien määrä, jotka jakautuvat etiologian mukaan tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Osallistujat, joilla on LGS: arvioidaan osallistujien lukumäärä etiologian mukaan tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Osallistujat, joilla on DS: Osallistujien määrä, joilla on erityyppisiä liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Osallistujat, joilla on DS: niiden osallistujien lukumäärä, joilla on erityyppisiä liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä, arvioidaan.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
|
Osallistujat, joilla on LGS: niiden osallistujien määrä, joilla on erityyppisiä liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella
Aikaikkuna: Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Arvioidaan niiden osallistujien lukumäärä, joilla on erityyppisiä liitännäissairauksia diagnoosin yhteydessä tiukempien ja laajempien diagnoosikriteerien perusteella.
|
Kahdella eri 12 kuukauden ajanjaksolla (peräkkäisinä vuosina kuukausina 12 ja 24)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- TAK-935-5004
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .