Um Estudo sobre a Síndrome de Dravet (SD) e a Síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) em Crianças, Adolescentes e Adultos em Portugal (DRALEGA-PT)

Critério de inclusão:

1. Critérios de diagnóstico para SD:

   • Todos os seguintes critérios devem ser atendidos: i. As convulsões começam dentro de 1 a 20 meses (geralmente no primeiro ano de vida). ii. Desenvolvimento inicial normal antes da apresentação (sem deficiência cognitiva ou comportamental antes do início das convulsões) seguido de comprometimento comportamental e cognitivo.

   iii. Convulsões febris e afebris focais recorrentes (hemiclônicas) (que frequentemente alternam lados de convulsão para convulsão), convulsões focais a tônico-clônicas bilaterais e/ou convulsões clônicas generalizadas.

   • E pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido: i. Emergência de outro tipo de crise, incluindo crises de ausência atípicas, crises mioclônicas, crises atônicas ou estado de mal epiléptico não tônico-clônico entre 1-4 anos.

   ii. Convulsões desencadeadas por febre devido a doença ou vacinação, banhos quentes, mudanças bruscas de temperatura, alto nível de atividade ou por iluminação forte ou exposição a determinados padrões visuais.

   iii. Mutações ou variantes do número de cópias no gene SCN1A.

2. Critérios de diagnóstico para SLG:

Dadas as incertezas associadas ao diagnóstico desta condição, serão utilizados dois critérios diferentes, um critério mais rigoroso, destinado a identificar participantes "puros" da síndrome de Lennox-Gastaut, e um critério mais amplo, destinado a incluir também os chamados Lennox-Gastaut -como participantes.

Síndrome de Lennox-Gastaut – critérios mais rigorosos:

• Todos os seguintes critérios devem ser atendidos: i. As convulsões começam antes dos 18 anos de idade, geralmente de 1 a 8 anos. ii. Comprometimento progressivo do desenvolvimento/cognição após o início das convulsões. iii. Convulsões tônicas. 4. Pelo menos uma crise adicional: crises tônico-clônicas generalizadas, crises de ausência atípica, crises atônicas, crises mioclônicas, consciência prejudicada focal, spams epilépticos ou estado de mal epiléptico não convulsivo v. Lento (menos obrigado [<] 2,5 hertz [Hz]) padrão de EEG de pico e onda. vi. Atividade paroxística rápida (10 Hz ou superior) durante o sono.

Síndrome de Lennox-Gastaut - critérios mais amplos:

• Pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido:

  eu. Convulsões tônicas. ii. Vários tipos de convulsões, incluindo convulsões tônico-clônicas generalizadas, crises de ausência atípica, crises atônicas, crises mioclônicas, crises mioclônico-atônicas, crises focais, spams epilépticos ou estado de mal epiléptico não convulsivo.

• E pelo menos um dos seguintes critérios deve ser atendido:

  eu. Padrão EEG de pico e onda lento (<2,5 Hz). ii. Atividade paroxística rápida (10 Hz ou superior) durante o sono.

• E pelo menos dois dos seguintes critérios devem ser atendidos:

  eu. As convulsões começam antes dos 18 anos de idade, geralmente de 1 a 8 anos. ii. Comprometimento progressivo do desenvolvimento/cognição após o início das convulsões. iii. O comprometimento do desenvolvimento/cognição começa antes do início das convulsões. 4. História de síndrome de espasmos epilépticos infantis (IESS), síndromes de West ou Ohtahara.

Critério de exclusão

1. Tem condição epiléptica diferente de DS ou LGS.
2. Possui DS ou LGS não residentes na área de referência do hospital.