Studie o Dravetově syndromu (DS) a Lennox-Gastautově syndromu (LGS) u dětí, dospívajících a dospělých v Portugalsku (DRALEGA-PT)

Kritéria pro zařazení:

1. Kritéria pro diagnostiku DS:

   • Musí být splněna všechna následující kritéria: i. Záchvaty začínají během 1-20 měsíců (obvykle během prvního roku života). ii. Normální počáteční vývoj před prezentací (žádná kognitivní nebo behaviorální porucha před nástupem záchvatů) následovaný poruchami chování a kognitivních funkcí.

   iii. Recidivující fokální klonické (hemiklonické) febrilní a afebrilní křeče (které často střídají strany od záchvatu k záchvatu), fokální až bilaterální tonicko-klonické a/nebo generalizované klonické záchvaty.

   • A musí být splněno alespoň jedno z následujících kritérií: i. Vznik jiného typu záchvatů, včetně atypických absenčních záchvatů, myoklonických záchvatů, atonických záchvatů nebo netonicko-klonického status epilepticus mezi 1-4 roky.

   ii. Záchvaty vyvolané horečkou v důsledku nemoci nebo očkování, horkými koupelemi, náhlými změnami teploty, vysokou úrovní aktivity nebo silným osvětlením nebo vystavením určitým vizuálním vzorům.

   iii. Mutace nebo varianty počtu kopií v genu SCN1A.

2. Kritéria pro diagnostiku LGS:

Vzhledem k nejistotám spojeným s diagnózou tohoto stavu budou použita dvě různá kritéria, přísnější kritérium určené k identifikaci „čistých“ účastníků Lennox-Gastautova syndromu a širší kritérium, které má zahrnovat také tzv. Lennox-Gastautův syndrom. -jako účastníci.

Lennox-Gastautův syndrom – přísnější kritéria:

• Musí být splněna všechna následující kritéria: i. Záchvaty začínají před 18. rokem věku, typicky od 1 do 8 let. ii. Progresivní vývoj/poškození kognice po nástupu záchvatů. iii. Tonické záchvaty. iv. Alespoň jeden další záchvat: generalizované tonicko-klonické záchvaty, atypické záchvaty absence, atonické záchvaty, myoklonické záchvaty, fokální porucha vědomí, epileptické spamy nebo nekonvulzivní status epilepticus v. Pomalý (méně děkuji [<] 2,5 hertz [Hz]) spike-and-wave EEG vzor. vi. Paroxysmální rychlá aktivita (10 Hz nebo více) ve spánku.

Lennox-Gastautův syndrom – širší kritéria:

• Musí být splněno alespoň jedno z následujících kritérií:

  i. Tonické záchvaty. ii. Více typů záchvatů, včetně generalizovaných tonicko-klonických záchvatů, atypických nepřítomných záchvatů, atonických záchvatů, myoklonických záchvatů, myoklonicko-atonických záchvatů, fokálních záchvatů, epileptických spamů nebo nekonvulzivního status epilepticus.

• A alespoň jedno z následujících kritérií musí být splněno:

  i. Pomalý (<2,5 Hz) vzor EEG s hroty a vlnami. ii. Paroxysmální rychlá aktivita (10 Hz nebo více) ve spánku.

• A musí být splněna alespoň dvě z následujících kritérií:

  i. Záchvaty začínají před 18. rokem věku, typicky od 1 do 8 let. ii. Progresivní vývoj/poškození kognice po nástupu záchvatů. iii. Poruchy vývoje/poznávacích schopností začínají před nástupem záchvatů. iv. Anamnéza syndromu kojeneckých epileptických spazmů (IESS), West nebo Ohtahara syndromy.

Kritéria vyloučení

1. Má epileptický stav jiný než DS nebo LGS.
2. Má DS nebo LGS, kteří nemají bydliště v referenční oblasti nemocnice.