En studie om Dravet-syndrom (DS) og Lennox-Gastaut-syndrom (LGS) hos barn, tenåringer og voksne i Portugal (DRALEGA-PT)
Epidemiologi av Dravet og Lennox-Gastaut syndromer i Portugal
Hovedmålet med denne studien er å lære om prosentandelen av personer diagnostisert med Dravet syndrom (DS) og Lennox-Gastaut-syndrom (LGS) i 2022 og av personer som nylig ble diagnostisert i 2021 og 2022 sammenlignet med den totale befolkningen i Portugal. Andre mål er å forstå hvor mange prosent av personene som er diagnostisert med DS og LGS som er barn, tenåringer eller voksne, og samle tilleggsinformasjon om diagnose og personer diagnostisert med DS og LGS i Portugal.
Informasjon vil bli hentet fra en deltakers eksisterende medisinske sykehusjournal. Det er planlagt å gjennomgå data på omtrent 3 offentlige sykehus i Portugal. Ingen personlig informasjon om deltakerne vil bli samlet inn.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Dette er en ikke-intervensjonell, multisenter, tverrsnitts retrospektiv studie av deltakere fra Portugal med Dravet syndrom (DS) og Lennox-Gastaut syndrom (LGS) ved offentlige sykehus. Deltakerne vil bli identifisert fra sine medisinske diagrammer eller sykehusjournaler, og de som oppfyller kvalifikasjonskriteriene vil bli inkludert.
Denne multisenterforsøket vil bli gjennomført i Portugal. Data vil bli samlet inn retrospektivt for observasjonsperioden mellom 01. januar 2021 til 31. desember 2022. Den totale varigheten av studien er omtrent 24 måneder.
Studietype
Kontakter og plasseringer
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Diagnosekriterier for DS:
• Alle følgende kriterier må være oppfylt: i. Anfall debuterer innen 1-20 måneder (vanligvis innen det første leveåret). ii. Normal initial utvikling før presentasjon (ingen kognitiv eller atferdsmessig funksjonshemming før anfallsstart) etterfulgt av atferd og kognitiv svikt.
iii. Tilbakevendende fokale kloniske (hemikloniske) feber- og afebrile anfall (som ofte veksler side fra anfall til anfall), fokale til bilaterale tonisk-kloniske og/eller generaliserte kloniske anfall.
• Og minst ett av følgende kriterier må være oppfylt: i. Fremkomst av annen type anfall, inkludert atypiske absenceanfall, myokloniske anfall, atoniske anfall eller ikke-tonisk-klonisk status epilepticus mellom 1-4 år.
ii. Anfall utløst av feber på grunn av sykdom eller vaksinasjoner, varme bad, plutselige temperaturendringer, høyt aktivitetsnivå, eller av sterk belysning eller eksponering for visse visuelle mønstre.
iii. Mutasjoner eller kopinummervarianter i SCN1A-genet.
- Diagnosekriterier for LGS:
Gitt usikkerheten knyttet til diagnosen av denne tilstanden, vil to forskjellige kriterier bli brukt, et strengere kriterium, beregnet på å identifisere "rene" Lennox-Gastaut syndrom deltakere, og et bredere kriterium, ment å også inkludere den såkalte Lennox-Gastaut -like deltakere.
Lennox-Gastaut syndrom - strengere kriterier:
• Alle følgende kriterier må være oppfylt: i. Anfall debuterer før 18 års alder, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv utvikling/kognisjonssvikt etter anfallsdebut. iii. Toniske anfall. iv. Minst ett ekstra anfall: generaliserte tonisk-kloniske anfall, atypiske absenceanfall, atoniske anfall, myokloniske anfall, fokal nedsatt bevissthet, epileptisk spam eller ikke-konvulsiv status epilepticus v. Slow (mindre takk [<] 2,5 hertz [Hz]) pigg-og-bølge EEG-mønster. vi. Paroksysmal rask aktivitet (10 Hz eller mer) i søvn.
Lennox-Gastaut syndrom - bredere kriterier:
Minst ett av følgende kriterier må være oppfylt:
Jeg. Toniske anfall. ii. Flere typer anfall, inkludert generaliserte tonisk-kloniske anfall, atypiske absenceanfall, atoniske anfall, myokloniske anfall, myoklon-atoniske anfall, fokale anfall, epileptisk spam eller ikke-konvulsiv status epilepticus.
Og minst ett av følgende kriterier må være oppfylt:
Jeg. Langsomt (<2,5 Hz) pigg-og-bølge EEG-mønster. ii. Paroksysmal rask aktivitet (10 Hz eller mer) i søvn.
Og minst to av følgende kriterier må være oppfylt:
Jeg. Anfall debuterer før 18 års alder, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv utvikling/kognisjonssvikt etter anfallsdebut. iii. Utviklings-/kognisjonssvikt starter før anfallsutbruddet. iv. Anamnese med infantile epileptiske spasmer syndrom (IESS), West eller Ohtahara syndrom.
Eksklusjonskriterier
- Har en annen epileptisk tilstand enn DS eller LGS.
- Har DS eller LGS ikke bosatt i referanseområdet til sykehuset.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Deltakere med DS eller LGS
Deltakere med journal med diagnose med enten DS eller LGS som behandles på de deltakende sykehusene og er bosatt i referanseområdet til disse sykehusene vil bli inkludert og data vil bli innsamlet i ettertid for perioden 01. januar 2021 til 31. desember 2022.
|
Siden dette er en observasjonsstudie, vil ingen intervensjon bli administrert.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Prevalens av DS i ett år
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med DS over en periode på ett år vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Ettårsperiodeprevalens av LGS basert på strengere diagnosekriterium
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med LGS over en periode på ett år basert på strengere diagnosekriterium vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Forekomst av DS
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall deltakere diagnostisert med DS årlig.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Forekomst av LGS basert på strengere diagnosekriterium
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall deltakere som årlig diagnostiseres med LGS basert på strengere diagnosekriterium.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ettårsperiodeprevalens av LGS basert på bredere diagnosekriterium
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med LGS over en periode på ett år basert på bredere diagnosekriterium vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Prevalens av pediatrisk DS i ett år
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med pediatrisk DS over en periode på ett år vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Ett-års periodeprevalens av pediatrisk LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med pediatrisk LGS over en periode på ett år basert på strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Utbredelse av DS for voksne i ett år
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med voksen DS over en periode på ett år vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Ettårsperiodeprevalens av voksen LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
Antall deltakere med voksen LGS over ett år basert på strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
Forekomst av LGS basert på bredere diagnosekriterium
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall deltakere som årlig diagnostiseres med LGS basert på bredere diagnosekriterium.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Forekomst av pediatrisk DS
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall pediatriske deltakere diagnostisert med DS årlig.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Forekomst av pediatrisk LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall pediatriske deltakere som årlig diagnostiseres med LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Forekomst av DS hos voksne
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall voksne deltakere diagnostisert med DS årlig.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Forekomst av voksen LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall voksne deltakere som årlig diagnostiseres med LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
DS kategorisert basert på kjønnsfordeling
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
DS-kategoriserte deltakere basert på kjønnsfordeling vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
LGS kategorisert basert på kjønnsfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
LGS-kategoriserte deltakere basert på kjønnsfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
DS kategorisert basert på aldersfordeling
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
DS-kategoriserte deltakere basert på aldersfordeling vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
LGS kategorisert basert på aldersfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Inntil 12 måneder
|
LGS-kategoriserte deltakere basert på aldersfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
Inntil 12 måneder
|
|
DS kategorisert basert på kjønnsfordeling ved diagnose
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte DS-deltakere vil bli kategorisert basert på kjønnsfordeling ved diagnose.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
LGS kategorisert basert på kjønnsfordeling ved diagnose i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte LGS-deltakere vil bli kategorisert basert på kjønnsfordeling ved diagnose.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
DS kategorisert basert på aldersfordeling ved diagnose
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte DS-deltakere vil bli kategorisert basert på aldersfordeling ved diagnose.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
LGS kategorisert basert på aldersfordeling ved diagnose i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte LGS-deltakere vil bli kategorisert basert på aldersfordeling ved diagnose.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
DS kategorisert basert på kjønnsfordeling ved symptomdebut
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte DS-deltakere vil bli kategorisert basert på kjønnsfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
LGS kategorisert basert på kjønnsfordeling ved symptomdebut i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte LGS-deltakere vil bli kategorisert basert på kjønnsfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
DS kategorisert basert på aldersfordeling ved symptomdebut
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte DS-deltakere vil bli kategorisert basert på aldersfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
LGS kategorisert basert på aldersfordeling ved symptomdebut i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Årlig diagnostiserte LGS-deltakere vil bli kategorisert basert på aldersfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Diagnoseforsinkelse for deltakere med DS
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Diagnoseforsinkelse er definert som tiden fra symptomdebut til diagnose.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Diagnoseforsinkelse for deltakere med LGS basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Diagnoseforsinkelse er definert som tiden fra debut av toniske anfall til bekreftelse av elektroencefalografi (EEG).
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Deltakere med DS: Forholdet mellom deltakere genetisk og klinisk diagnostisert versus deltakere som kun er klinisk diagnostisert
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Deltakere med DS: forholdet mellom deltakere genetisk (Sodium Channel Protein Type 1 Subunit Alpha [SCN1A] mutasjon) og klinisk diagnostisert versus deltakere som kun er klinisk diagnostisert vil bli vurdert.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Deltakere med LGS: Antall deltakere fordelt i henhold til etiologier basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Deltakere med LGS: antall deltakere fordelt etter etiologier basert på strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Deltakere med DS: Antall deltakere med ulike typer komorbiditeter ved diagnose
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Deltakere med DS: antall deltakere med ulike typer komorbiditeter ved diagnose vil bli vurdert.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
|
Deltakere med LGS: Antall deltakere med ulike typer komorbiditeter ved diagnose basert på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Antall deltakere med ulike typer komorbiditeter ved diagnose basert på strengere og bredere diagnosekriterier vil bli vurdert.
|
I to forskjellige 12 måneders perioder (i påfølgende år i månedene 12 og 24)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Studieleder: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Antatt)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- TAK-935-5004
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- STUDY_PROTOCOL
- SEVJE
- ICF
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
produkt produsert i og eksportert fra USA
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .