En undersøgelse af Dravet-syndrom (DS) og Lennox-Gastaut-syndrom (LGS) hos børn, teenagere og voksne i Portugal (DRALEGA-PT)
Epidemiologi af Dravet og Lennox-Gastaut syndromer i Portugal
Hovedformålet med denne undersøgelse er at lære om procentdelen af personer diagnosticeret med Dravet-syndrom (DS) og Lennox-Gastaut-syndrom (LGS) i 2022 og af personer, der er nyligt diagnosticeret i 2021 og 2022 sammenlignet med den samlede befolkning i Portugal. Andre formål er at forstå, hvor mange procent af de personer, der er diagnosticeret med DS og LGS, der er børn, teenagere eller voksne og indsamle yderligere oplysninger om diagnose og personer, der er diagnosticeret med DS og LGS i Portugal.
Oplysninger vil blive taget fra en deltagers eksisterende medicinske hospitalsjournaler. Det er planlagt at gennemgå data på cirka 3 offentlige hospitaler i Portugal. Der vil ikke blive indsamlet personlige oplysninger om deltagerne.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Dette er en ikke-interventionel, multicenter, tværsnits retrospektiv undersøgelse af deltagere fra Portugal med Dravet syndrom (DS) og Lennox-Gastaut syndrom (LGS) på offentlige hospitaler. Deltagerne vil blive identificeret ud fra deres medicinske diagrammer eller hospitalsjournaler, og de, der opfylder berettigelseskriterierne, vil blive inkluderet.
Dette multicenterforsøg vil blive gennemført i Portugal. Data vil blive indsamlet med tilbagevirkende kraft for observationsperioden mellem 01. januar 2021 og 31. december 2022. Den samlede varighed af undersøgelsen er cirka 24 måneder.
Undersøgelsestype
Kontakter og lokationer
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Diagnosekriterier for DS:
• Alle følgende kriterier skal være opfyldt: i. Anfald starter inden for 1-20 måneder (normalt inden for det første leveår). ii. Normal indledende udvikling før præsentation (ingen kognitiv eller adfærdsmæssig funktionsnedsættelse før starten af anfald) efterfulgt af adfærd og kognitiv svækkelse.
iii. Tilbagevendende fokale kloniske (hemikloniske) feber- og afebrile anfald (som ofte skifter sider fra anfald til anfald), fokale til bilaterale tonisk-kloniske og/eller generaliserede kloniske anfald.
• Og mindst et af følgende kriterier skal være opfyldt: i. Fremkomst af anden type anfald, herunder atypiske absence-anfald, myokloniske anfald, atoniske anfald eller non-tonisk-klonisk status epilepticus mellem 1-4 år.
ii. Anfald udløst af feber på grund af sygdom eller vaccinationer, varme bade, pludselige temperaturændringer, højt aktivitetsniveau eller ved kraftig belysning eller udsættelse for visse visuelle mønstre.
iii. Mutationer eller kopinummervarianter i SCN1A-genet.
- Diagnosekriterier for LGS:
I betragtning af usikkerheden forbundet med diagnosen af denne tilstand, vil to forskellige kriterier blive brugt, et strengere kriterium, beregnet til at identificere "rene" Lennox-Gastaut syndrom deltagere, og et bredere kriterium, beregnet til også at omfatte den såkaldte Lennox-Gastaut -lignende deltagere.
Lennox-Gastaut syndrom - strengere kriterier:
• Alle følgende kriterier skal være opfyldt: i. Anfald debuterer før 18 års alderen, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv udvikling/kognitionssvækkelse efter anfaldsdebut. iii. Toniske anfald. iv. Mindst ét yderligere anfald: generaliserede tonisk-kloniske anfald, atypiske absence-anfald, atoniske anfald, myokloniske anfald, fokal nedsat opmærksomhed, epileptiske spams eller ikke-konvulsiv status epilepticus v. Langsom (mindre tak [<] 2,5 hertz [Hz]) spids-og-bølge EEG-mønster. vi. Paroxysmal hurtig aktivitet (10 Hz eller mere) i søvn.
Lennox-Gastaut syndrom - bredere kriterier:
Mindst et af følgende kriterier skal være opfyldt:
jeg. Toniske anfald. ii. Flere typer anfald, herunder generaliserede tonisk-kloniske anfald, atypiske absence-anfald, atoniske anfald, myokloniske anfald, myoklon-atoniske anfald, fokale anfald, epileptiske spams eller ikke-konvulsiv status epilepticus.
Og mindst ét af følgende kriterier skal være opfyldt:
jeg. Langsomt (<2,5 Hz) spids-og-bølge EEG-mønster. ii. Paroxysmal hurtig aktivitet (10 Hz eller mere) i søvn.
Og mindst to af følgende kriterier skal være opfyldt:
jeg. Anfald debuterer før 18 års alderen, typisk fra 1 til 8 år. ii. Progressiv udvikling/kognitionssvækkelse efter anfaldsdebut. iii. Udviklings-/kognitionssvækkelse starter før anfaldsstart. iv. Anamnese med infantile epileptiske spasmer syndrom (IESS), West eller Ohtahara syndromer.
Eksklusionskriterier
- Har anden epileptisk tilstand end DS eller LGS.
- Har DS eller LGS ikke hjemmehørende i hospitalets referenceområde.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Deltagere Med DS eller LGS
Deltagere med en journal for diagnose med enten DS eller LGS, som er behandlet på de deltagende sygehuse og er bosat i disse sygehuses referenceområde, vil blive inkluderet, og der vil efterfølgende blive indsamlet data for perioden 1. januar 2021 til 31. december 2022.
|
Da dette er et observationsstudie, vil der ikke blive givet nogen intervention.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Et-årig periodeprævalens af DS
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antal deltagere med DS over en periode på et år vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Et-års periodeprævalens af LGS baseret på strengere diagnosekriterium
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antal deltagere med LGS over en periode på et år ud fra et skærpet diagnosekriterium vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Forekomst af DS
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal deltagere årligt diagnosticeret med DS.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Forekomst af LGS baseret på strengere diagnosekriterium
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal deltagere, der årligt diagnosticeres med LGS baseret på skærpet diagnosekriterium.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Et-års periodeprævalens af LGS baseret på bredere diagnosekriterium
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antallet af deltagere med LGS over en periode på et år baseret på bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Udbredelse af 1-års periode af pædiatrisk DS
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antallet af deltagere med pædiatrisk DS over en periode på et år vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Et-års periodeprævalens af pædiatrisk LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antallet af deltagere med pædiatrisk LGS over en periode på et år baseret på strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Udbredelse af 1-års periode af voksen DS
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antal deltagere med voksen DS over en periode på et år vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Et-års periodeprævalens af voksne LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
Antallet af deltagere med voksne LGS over en periode på et år baseret på strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
Forekomst af LGS baseret på bredere diagnosekriterium
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal deltagere, der årligt diagnosticeres med LGS baseret på bredere diagnosekriterium.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Forekomst af pædiatrisk DS
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal pædiatriske deltagere diagnosticeret med DS årligt.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Forekomst af pædiatrisk LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal pædiatriske deltagere, der årligt diagnosticeres med LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Forekomst af voksen DS
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal voksne deltagere diagnosticeret med DS årligt.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Forekomst af voksne LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antal voksne deltagere, der årligt diagnosticeres med LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
DS Kategoriseret baseret på kønsfordeling
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
DS kategoriserede deltagere ud fra kønsfordeling vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
LGS kategoriseret baseret på kønsfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
LGS-kategoriserede deltagere baseret på kønsfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
DS kategoriseret baseret på aldersfordeling
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
DS kategoriserede deltagere ud fra aldersfordeling vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
LGS kategoriseret baseret på aldersfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: Op til 12 måneder
|
LGS-kategoriserede deltagere baseret på aldersfordeling i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
Op til 12 måneder
|
|
DS kategoriseret baseret på kønsfordeling ved diagnose
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede DS-deltagere vil blive kategoriseret ud fra kønsfordelingen ved diagnosen.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
LGS kategoriseret baseret på kønsfordeling ved diagnose i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede LGS-deltagere vil blive kategoriseret ud fra kønsfordelingen ved diagnosen.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
DS kategoriseret baseret på aldersfordeling ved diagnose
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede DS-deltagere vil blive kategoriseret ud fra aldersfordelingen ved diagnosen.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
LGS kategoriseret baseret på aldersfordeling ved diagnose i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede LGS-deltagere vil blive kategoriseret baseret på aldersfordeling ved diagnosen.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
DS kategoriseret baseret på kønsfordeling ved symptomdebut
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede DS-deltagere vil blive kategoriseret ud fra kønsfordelingen ved symptomdebut.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
LGS kategoriseret baseret på kønsfordeling ved symptomer debut i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede LGS-deltagere vil blive kategoriseret baseret på kønsfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
DS kategoriseret baseret på aldersfordeling ved symptomdebut
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede DS-deltagere vil blive kategoriseret baseret på aldersfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
LGS kategoriseret baseret på aldersfordeling ved symptomdebut i henhold til strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Årligt diagnosticerede LGS-deltagere vil blive kategoriseret baseret på aldersfordeling ved symptomdebut.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Diagnoseforsinkelse for deltagere med DS
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Diagnoseforsinkelse er defineret som tiden fra symptomdebut til diagnose.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Diagnoseforsinkelse for deltagere med LGS baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Diagnoseforsinkelse er defineret som tiden fra toniske anfald begynder til elektroencefalografi (EEG) bekræftelse.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Deltagere med DS: Forholdet mellem deltagere genetisk og klinisk diagnosticeret versus deltagere kun klinisk diagnosticeret
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Deltagere med DS: forholdet mellem deltagere genetisk (Sodium Channel Protein Type 1 Subunit Alpha [SCN1A] mutation) og klinisk diagnosticerede versus deltagere, der kun er klinisk diagnosticeret, vil blive vurderet.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Deltagere med LGS: Antal deltagere fordelt i henhold til ætiologier baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Deltagere med LGS: antal deltagere fordelt efter ætiologier baseret på strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Deltagere med DS: Antal deltagere med forskellige typer komorbiditet ved diagnose
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Deltagere med DS: antal deltagere med forskellige typer af følgesygdomme ved diagnose vil blive vurderet.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
|
Deltagere med LGS: Antal deltagere med forskellige typer komorbiditet ved diagnose baseret på strengere og bredere diagnosekriterier
Tidsramme: I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Antallet af deltagere med forskellige typer af komorbiditeter ved diagnose baseret på strengere og bredere diagnosekriterier vil blive vurderet.
|
I to forskellige 12 måneders perioder (i på hinanden følgende år i måned 12 og 24)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Studieleder: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Anslået)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- TAK-935-5004
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingsadgangskriterier
IPD-deling Understøttende informationstype
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
- CSR
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .