Un estudio sobre el síndrome de Dravet (SD) y el síndrome de Lennox-Gastaut (SGL) en niños, adolescentes y adultos en Portugal (DRALEGA-PT)

Criterios de inclusión:

1. Criterios de diagnóstico del síndrome de Down:

   • Se deben cumplir todos los siguientes criterios: i. Las convulsiones aparecen entre 1 y 20 meses (normalmente durante el primer año de vida). ii. Desarrollo inicial normal antes de la presentación (sin discapacidad cognitiva o conductual antes del inicio de las convulsiones) seguido de deterioro conductual y cognitivo.

   III. Convulsiones febriles y afebriles clónicas focales (hemiclónicas) recurrentes (que a menudo alternan lados de una convulsión a otra), convulsiones tónico-clónicas focales a bilaterales y/o clónicas generalizadas.

   • Y deberá cumplirse al menos uno de los siguientes criterios: i. Aparición de otro tipo de convulsiones, incluidas crisis de ausencia atípicas, convulsiones mioclónicas, convulsiones atónicas o estado epiléptico no tónico-clónico entre 1 y 4 años.

   ii. Convulsiones provocadas por fiebre debido a enfermedades o vacunas, baños calientes, cambios bruscos de temperatura, alto nivel de actividad o por iluminación fuerte o exposición a ciertos patrones visuales.

   III. Mutaciones o variantes del número de copias en el gen SCN1A.

2. Criterios de diagnóstico del LGS:

Dadas las incertidumbres asociadas al diagnóstico de esta afección, se utilizarán dos criterios diferentes, un criterio más estricto, destinado a identificar a los participantes "puros" del síndrome de Lennox-Gastaut, y un criterio más amplio, destinado a incluir también el llamado síndrome de Lennox-Gastaut. -Como participantes.

Síndrome de Lennox-Gastaut - criterios más estrictos:

• Se deben cumplir todos los siguientes criterios: i. Las convulsiones aparecen antes de los 18 años, normalmente entre 1 y 8 años. ii. Deterioro progresivo del desarrollo/cognición después del inicio de las convulsiones. III. Convulsiones tónicas. IV. Al menos una convulsión adicional: convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia atípicas, convulsiones atónicas, convulsiones mioclónicas, alteración focal de la conciencia, espasmos epilépticos o estado epiléptico no convulsivo versus lento (menos gracias [<] 2,5 hercios [Hz]) Patrón EEG de picos y ondas. vi. Actividad rápida paroxística (10 Hz o más) durante el sueño.

Síndrome de Lennox-Gastaut - criterios más amplios:

• Se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:

  i. Convulsiones tónicas. ii. Múltiples tipos de convulsiones, incluidas convulsiones tónico-clónicas generalizadas, convulsiones de ausencia atípicas, convulsiones atónicas, convulsiones mioclónicas, convulsiones mioclónicas-atónicas, convulsiones focales, espasmos epilépticos o estado epiléptico no convulsivo.

• Y se debe cumplir al menos uno de los siguientes criterios:

  i. Patrón de EEG de picos y ondas lento (<2,5 Hz). ii. Actividad rápida paroxística (10 Hz o más) durante el sueño.

• Y se deben cumplir al menos dos de los siguientes criterios:

  i. Las convulsiones aparecen antes de los 18 años, normalmente entre 1 y 8 años. ii. Deterioro progresivo del desarrollo/cognición después del inicio de las convulsiones. III. El deterioro del desarrollo/cognición comienza antes del inicio de las convulsiones. IV. Historia de síndrome de espasmos epilépticos infantiles (IESS), síndrome de West u Ohtahara.

Criterio de exclusión

1. Tiene una condición epiléptica distinta de DS o LGS.
2. Tiene DS o LGS no residentes en el área de referencia del hospital.