- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT06395792
Badanie dotyczące zespołu Draveta (DS) i zespołu Lennoxa-Gastauta (LGS) u dzieci, młodzieży i dorosłych w Portugalii (DRALEGA-PT)
Epidemiologia zespołów Draveta i Lennoxa-Gastauta w Portugalii
Głównym celem tego badania jest poznanie odsetka osób, u których zdiagnozowano zespół Draveta (DS) i zespół Lennoxa-Gastauta (LGS) w 2022 r. oraz osób nowo zdiagnozowanych w latach 2021 i 2022 w porównaniu do ogólnej populacji Portugalii. Inne cele to zrozumienie, ile procent osób, u których zdiagnozowano DS i LGS, to dzieci, nastolatki i dorośli oraz zebranie dodatkowych informacji na temat diagnozy i osób, u których zdiagnozowano DS i LGS w Portugalii.
Informacje zostaną pobrane z istniejącej dokumentacji medycznej uczestnika w szpitalu. Planowany jest przegląd danych z około 3 szpitali publicznych w Portugalii. Żadne dane osobowe uczestników nie będą zbierane.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to nieinterwencyjne, wieloośrodkowe, przekrojowe, retrospektywne badanie pacjentów z Portugalii z zespołem Draveta (DS) i zespołem Lennoxa-Gastauta (LGS) przebywających w szpitalach publicznych. Uczestnicy zostaną zidentyfikowani na podstawie ich kart medycznych lub dokumentacji szpitalnej, a ci, którzy spełniają kryteria kwalifikowalności, zostaną uwzględnieni.
To wieloośrodkowe badanie będzie prowadzone w Portugalii. Dane będą zbierane retrospektywnie za okres obserwacji od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2022 r. Całkowity czas trwania badania wynosi około 24 miesięcy.
Typ studiów
Kontakty i lokalizacje
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kryteria rozpoznania DS:
• Muszą zostać spełnione wszystkie poniższe kryteria: Napady pojawiają się w ciągu 1–20 miesięcy (zwykle w pierwszym roku życia). II. Normalny początkowy rozwój przed wystąpieniem objawów (brak zaburzeń poznawczych i behawioralnych przed wystąpieniem napadów), po którym następuje upośledzenie zachowania i funkcji poznawczych.
iii. Nawracające ogniskowe kloniczne (hemikloniczne) napady gorączkowe i bezgorączkowe (które często występują naprzemiennie od napadu do napadu), ogniskowe lub obustronne napady toniczno-kloniczne i/lub uogólnione napady kloniczne.
• Musi zostać spełnione co najmniej jedno z poniższych kryteriów: Pojawienie się innego typu napadów, w tym atypowych napadów nieświadomości, napadów mioklonicznych, napadów atonicznych lub stanu padaczkowego nietoniczno-klonicznego w okresie od 1 do 4 lat.
II. Napady padaczkowe wywołane gorączką spowodowaną chorobą lub szczepieniami, gorącymi kąpielami, nagłymi zmianami temperatury, dużą aktywnością, silnym oświetleniem lub ekspozycją na określone wzorce wizualne.
iii. Mutacje lub warianty liczby kopii w genie SCN1A.
- Kryteria rozpoznania LGS:
Biorąc pod uwagę niepewność związaną z rozpoznaniem tego schorzenia, zastosowane zostaną dwa różne kryteria: kryterium bardziej rygorystyczne, mające na celu identyfikację osób z „czystym” zespołem Lennoxa-Gastauta, oraz kryterium szersze, które ma obejmować także tzw. -podobni uczestnicy.
Zespół Lennoxa-Gastauta – bardziej rygorystyczne kryteria:
• Muszą zostać spełnione wszystkie poniższe kryteria: Napady rozpoczynają się przed 18. rokiem życia, zazwyczaj pomiędzy 1. a 8. rokiem życia. II. Postępujące zaburzenia rozwoju/poznania po wystąpieniu napadów. iii. Napady toniczne. IV. Co najmniej jeden dodatkowy napad: uogólnione napady toniczno-kloniczne, nietypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, napady miokloniczne, ogniskowe zaburzenia świadomości, napady padaczkowe lub stan padaczkowy niedrgawkowy v. Powolny (mniej dzięki [<] 2,5 herca [Hz]) wzór szczytowo-falowy EEG. VI. Napadowa szybka aktywność (10 Hz lub więcej) podczas snu.
Zespół Lennoxa-Gastauta – szersze kryteria:
Należy spełnić co najmniej jedno z poniższych kryteriów:
I. Napady toniczne. II. Wiele rodzajów napadów, w tym uogólnione napady toniczno-kloniczne, atypowe napady nieświadomości, napady atoniczne, napady miokloniczne, napady miokloniczno-atoniczne, napady ogniskowe, napady padaczkowe lub stan padaczkowy niedrgawkowy.
I co najmniej jedno z poniższych kryteriów musi zostać spełnione:
I. Powolny (<2,5 Hz) impulsowo-falowy wzór EEG. II. Napadowa szybka aktywność (10 Hz lub więcej) podczas snu.
Muszą zostać spełnione co najmniej dwa z poniższych kryteriów:
I. Napady rozpoczynają się przed 18. rokiem życia, zazwyczaj pomiędzy 1. a 8. rokiem życia. II. Postępujące zaburzenia rozwoju/poznania po wystąpieniu napadów. iii. Zaburzenia rozwoju/poznania rozpoczynają się przed wystąpieniem napadów. IV. Historia dziecięcego zespołu spazmów padaczkowych (IESS), zespołu Westa lub Ohtahary.
Kryteria wyłączenia
- Ma stan padaczkowy inny niż DS lub LGS.
- Czy DS lub LGS nie są mieszkańcami obszaru referencyjnego szpitala?
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Uczestnicy z DS lub LGS
Uczestnicy z historią medyczną diagnozy DS lub LGS, którzy są leczeni w uczestniczących szpitalach i mieszkają na obszarze referencyjnym tych szpitali, zostaną uwzględnieni, a dane będą gromadzone retrospektywnie za okres od 1 stycznia 2021 r. do 31 grudnia 2022 r.
|
Ponieważ jest to badanie obserwacyjne, nie będzie przeprowadzana żadna interwencja.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Roczny okres rozpowszechnienia DS
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniana będzie liczba uczestników z DS w okresie jednego roku.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Rozpowszechnienie LGS w okresie jednego roku na podstawie bardziej rygorystycznego kryterium diagnostycznego
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z LGS w okresie jednego roku w oparciu o bardziej rygorystyczne kryterium diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Częstość występowania DS
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba uczestników, u których co roku diagnozuje się DS.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Częstość występowania LGS w oparciu o bardziej rygorystyczne kryteria diagnostyczne
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba uczestników, u których co roku diagnozuje się LGS na podstawie bardziej rygorystycznych kryteriów rozpoznania.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Rozpowszechnienie LGS w okresie jednego roku na podstawie szerszego kryterium diagnostycznego
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z LGS w okresie jednego roku na podstawie szerszego kryterium diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Roczna częstość występowania DS u dzieci
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z pediatryczną DS w okresie jednego roku.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Rozpowszechnienie LGS u dzieci w okresie jednego roku na podstawie bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnostycznych
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z pediatrycznymi LGS w okresie jednego roku w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Roczna częstość występowania DS u dorosłych
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniana będzie liczba uczestników z DS w okresie jednego roku.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Rozpowszechnienie LGS dorosłych w okresie jednego roku na podstawie bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnostycznych
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z dorosłymi LGS w okresie jednego roku w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Częstość występowania LGS w oparciu o szersze kryterium diagnostyczne
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba uczestników, u których co roku diagnozuje się LGS na podstawie szerszego kryterium rozpoznania.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Częstość występowania DS u dzieci
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba uczestników pediatrycznych, u których co roku diagnozuje się DS.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Częstość występowania LGS u dzieci w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnostyczne
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba uczestników pediatrycznych, u których co roku diagnozuje się LGS na podstawie bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Częstość występowania DS u dorosłych
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba dorosłych uczestników, u których co roku diagnozuje się DS.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Częstość występowania LGS u dorosłych w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnostyczne
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Liczba dorosłych uczestników, u których co roku diagnozuje się LGS na podstawie bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
DS podzielone na kategorie na podstawie rozkładu płci
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Ocenie zostaną poddani uczestnicy sklasyfikowani w DS na podstawie rozkładu płci.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu płci według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Ocenieni zostaną uczestnicy sklasyfikowani w kategoriach LGS na podstawie rozkładu płci zgodnie z bardziej rygorystycznymi i szerszymi kryteriami diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
DS podzielone na kategorie na podstawie rozkładu wieku
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Oceniani będą uczestnicy sklasyfikowani w DS na podstawie rozkładu wieku.
|
Do 12 miesięcy
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu wieku według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: Do 12 miesięcy
|
Ocenie zostaną poddani uczestnicy sklasyfikowani w kategoriach LGS na podstawie rozkładu wieku według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy.
|
Do 12 miesięcy
|
|
DS kategoryzowane na podstawie rozkładu płci w momencie diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy DS, u których co roku diagnozuje się ZD, zostaną podzieleni na kategorie na podstawie rozkładu płci w chwili rozpoznania.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu płci w chwili rozpoznania według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy LGS diagnozowani co roku będą kategoryzowani na podstawie rozkładu płci w momencie diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja DS na podstawie rozkładu wieku w momencie diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy DS diagnozowanego corocznie zostaną podzieleni na kategorie na podstawie rozkładu wieku w chwili rozpoznania.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu wieku w chwili rozpoznania według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy LGS diagnozowani co roku będą kategoryzowani na podstawie rozkładu wieku w momencie diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
DS podzielone na kategorie na podstawie rozkładu płci w momencie wystąpienia objawów
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy ZD, u których co roku diagnozuje się ZD, zostaną podzieleni na kategorie na podstawie rozkładu płci w momencie wystąpienia objawów.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu płci w momencie wystąpienia objawów według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy LGS diagnozowani co roku będą kategoryzowani na podstawie rozkładu płci w momencie wystąpienia objawów.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja DS na podstawie rozkładu wieku w chwili wystąpienia objawów
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy ZD, u których co roku diagnozuje się ZD, zostaną podzieleni na kategorie na podstawie rozkładu wieku w momencie wystąpienia objawów.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Klasyfikacja LGS na podstawie rozkładu wieku w chwili wystąpienia objawów według bardziej rygorystycznych i szerszych kryteriów diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy LGS diagnozowani co roku będą kategoryzowani na podstawie rozkładu wieku w chwili wystąpienia objawów.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Opóźnienie diagnozy u uczestników z DS
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Opóźnienie rozpoznania definiuje się jako czas od wystąpienia objawów do postawienia diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Opóźnienie diagnozy u uczestników z LGS w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Opóźnienie rozpoznania definiuje się jako czas od wystąpienia napadów tonicznych do potwierdzenia w elektroencefalografii (EEG).
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Uczestnicy z DS: Stosunek uczestników z diagnozą genetyczną i kliniczną do uczestników, u których zdiagnozowano wyłącznie klinicznie
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy z DS: oceniany będzie stosunek uczestników pod względem genetycznym (mutacja podjednostki alfa białka kanału sodowego typu 1 [SCN1A]) i osób zdiagnozowanych klinicznie w porównaniu do uczestników, u których zdiagnozowano jedynie klinicznie.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Uczestnicy z LGS: liczba uczestników rozdzielona według etiologii w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnozy
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy z LGS: oceniana będzie liczba uczestników rozłożona według etiologii w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnozy.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Uczestnicy z DS: Liczba uczestników z różnymi typami chorób współistniejących w chwili rozpoznania
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Uczestnicy z DS: oceniana będzie liczba uczestników z różnymi typami chorób współistniejących w momencie rozpoznania.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
|
Uczestnicy z LGS: liczba uczestników z różnymi typami chorób współistniejących w chwili rozpoznania w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnostyczne
Ramy czasowe: W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Oceniona zostanie liczba uczestników z różnymi typami chorób współistniejących w chwili rozpoznania w oparciu o bardziej rygorystyczne i szersze kryteria diagnostyczne.
|
W dwóch różnych okresach 12-miesięcznych (w kolejnych latach w miesiącach 12. i 24.)
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Dyrektor Studium: Study Director, Takeda (Note: This product was divested to Mistrau Bio, Inc. in 2026)
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Szacowany)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- TAK-935-5004
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- PROTOKÓŁ BADANIA
- SOK ROŚLINNY
- ICF
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .