Исследование синдрома Драве (СД) и синдрома Леннокса-Гасто (СЛГ) у детей, подростков и взрослых в Португалии (DRALEGA-PT)

Критерии включения:

1. Критерии диагностики СД:

   • Должны быть соблюдены все следующие критерии: i. Приступы появляются в течение 1–20 месяцев (обычно в течение первого года жизни). ii. Нормальное начальное развитие до появления приступов (отсутствие когнитивных или поведенческих нарушений до начала судорог), за которым следуют поведенческие и когнитивные нарушения.

   iii. Рецидивирующие фокальные клонические (гемиклонические) фебрильные и афебрильные судороги (которые часто чередуются от приступа к приступу), фокальные или двусторонние тонико-клонические и/или генерализованные клонические судороги.

   • И должен быть соблюден хотя бы один из следующих критериев: i. Появление других типов припадков, включая атипичные абсансы, миоклонические припадки, атонические припадки или нетонико-клонический эпилептический статус в период от 1 до 4 лет.

   ii. Приступы, вызванные лихорадкой из-за болезни или вакцинации, горячих ванн, резких изменений температуры, высокого уровня активности или сильного освещения или воздействия определенных визуальных образов.

   iii. Мутации или варианты числа копий в гене SCN1A.

2. Критерии диагностики СЛГ:

Учитывая неопределенности, связанные с диагностикой этого состояния, будут использоваться два разных критерия: более строгий критерий, предназначенный для выявления «чистых» участников синдрома Леннокса-Гасто, и более широкий критерий, предназначенный также для включения так называемого синдрома Леннокса-Гасто. - как участники.

Синдром Леннокса-Гасто – более строгие критерии:

• Должны быть соблюдены все следующие критерии: i. Приступы начинаются в возрасте до 18 лет, обычно от 1 до 8 лет. ii. Прогрессирующее нарушение развития/познания после начала судорог. iii. Тонические судороги. iv. По крайней мере, один дополнительный приступ: генерализованные тонико-клонические припадки, атипичные абсансы, атонические припадки, миоклонические припадки, фокальное нарушение сознания, эпилептические спазмы или бессудорожный эпилептический статус v. Медленный (меньше, чем [<] 2,5 герц [Гц]) Пик-волновая картина ЭЭГ. VI. Пароксизмальная быстрая активность (10 Гц и выше) во сне.

Синдром Леннокса-Гасто – более широкие критерии:

• Должен быть соблюден хотя бы один из следующих критериев:

  я. Тонические судороги. ii. Множественные типы припадков, включая генерализованные тонико-клонические припадки, атипичные абсансы, атонические припадки, миоклонические припадки, миоклонико-атонические припадки, фокальные припадки, эпилептические спазмы или бессудорожный эпилептический статус.

• И как минимум один из следующих критериев должен быть выполнен:

  я. Медленная (<2,5 Гц) спайк-волновая картина ЭЭГ. ii. Пароксизмальная быстрая активность (10 Гц и выше) во сне.

• И как минимум два из следующих критериев должны быть выполнены:

  я. Приступы начинаются в возрасте до 18 лет, обычно от 1 до 8 лет. ii. Прогрессирующее нарушение развития/познания после начала судорог. iii. Нарушение развития/познания начинается до начала приступов. iv. В анамнезе синдром инфантильных эпилептических спазмов (IESS), синдром Веста или Отахара.

Критерий исключения

1. Имеет эпилептическое состояние, отличное от СД или LGS.
2. Имеет DS или LGS, не проживает в контрольном районе больницы.