多遺伝子性リスクスコアと卵巣がんの多重がん早期検出 (PROMISE)

まず、研究者らは、PRS と早期発見アッセイに関する女性の態度をより深く理解するために、定性的インタビューを実施します。 参加者には、これまでにリスク低減卵管卵巣摘出術（RRSO）を受けたことがない、BRCA1 または BRCA2 病原性多様体（PV）を有する英語を話す成人女性が含まれます（n=24）1。 面接は、試験特性（感度、特異度など）の定義を検討し、そのような試験特性の参加者の理解と認識された重要性、および可能性について議論するために、半構造化面接ガイドを使用して研究チームの訓練を受けたメンバーによって主導されます。 PRS と早期検出アッセイの影響は、がん予防に関する意思決定に役立ちます。 インタビューは Zoom 音声録音を利用して音声録音され、3Play Media 文字起こしサービス (HIPAA 準拠) を使用して書き起こされます。 研究者は、参加者の意欲と懸念（例：テストの特性に対する不快感、認識された曖昧さ）を考慮して、これらの新たなテストを採用しました。

これらの定性的インタビューから得られた結果は、これまでにRRSOまたはRRMを受けていない、BRCA1またはBRCA2 PVの英語を話す成人女性175～200人に実施されるその後のアンケートで評価される仮説シナリオの開発にも役立ちます。 この調査の目的は、仮説上の PRS および早期発見アッセイに対する女性の意思決定の反応をさらに評価し、意味があると思われる検査の特徴と結果の閾値があるかどうかを判断することです。 このアンケートとその管理の詳細は、将来の修正に含まれる予定です。

1 年目の結果は、2 ～ 3 年目に個別の PRS および早期検出アッセイの結果を患者に提供する際に使用する患者資料の開発に使用されます。 総合すると、私たちは、このプロジェクトが、1 年以内にリスクを軽減する手術をもたらすリスクの絶対的な大きさと、陰性の早期発見アッセイがそのような行動をどのように調整するかについての推定値を提供することを期待しています。