Polygene risicoscores en vroegtijdige detectie van meerdere kankers voor eierstokkanker (PROMISE)

Ten eerste zullen de onderzoekers kwalitatieve interviews afnemen om de houding van vrouwen ten aanzien van PRS en vroege detectietests beter te begrijpen. Tot de deelnemers behoren Engelssprekende volwassen vrouwen met pathogene varianten (PV) van BRCA1 of BRCA2 die niet eerder een risicoreducerende salpingo-ovariëctomie (RRSO) hebben ondergaan (n=24)1. De interviews zullen worden geleid door een getraind lid van het onderzoeksteam met behulp van een semi-gestructureerde interviewgids om de definities van testkenmerken (bijv. gevoeligheid, specificiteit) te beoordelen en het begrip en het waargenomen belang van dergelijke testkenmerken door de deelnemers te bespreken, en de potentiële impact van PRS en vroege detectietestresultaten bij het informeren van hun beslissingen over kankerpreventie. Interviews worden op audio opgenomen met behulp van Zoom-audio-opname en getranscribeerd met behulp van de 3Play Media-transcriptieservice (HIPAA-compatibel). De onderzoekers zullen de analyse van de geanonimiseerde transcripties leiden via een proces van onafhankelijke en gezamenlijke thematische inhoudsanalyse, een beproefde methode in kwalitatief onderzoek om sleutelthema's vast te stellen die verband houden met het verhelderen van de bereidheid en zorgen van deelnemers (bijvoorbeeld ongemak met testkenmerken, waargenomen dubbelzinnigheid) voor het adopteren van deze opkomende tests.

De bevindingen uit deze kwalitatieve interviews zullen ook bijdragen aan de ontwikkeling van hypothetische scenario's die vervolgens zullen worden geëvalueerd in een daaropvolgende vragenlijst die wordt afgenomen bij 175-200 Engelssprekende volwassen vrouwen met BRCA1 of BRCA2 PV die niet eerder RRSO of RRM hebben ondergaan. Het doel van dit onderzoek zal zijn om de besluitvormingsreacties van vrouwen op hypothetische PRS en vroege detectietests verder te evalueren, en om te bepalen of er testkenmerken en resultaatdrempels zijn die betekenisvol lijken. Details van deze vragenlijst en de administratie ervan zullen in een toekomstige wijziging worden opgenomen.

De resultaten van jaar 1 zullen worden gebruikt om patiëntenmateriaal te ontwikkelen dat kan worden gebruikt bij het verstrekken van geïndividualiseerde PRS- en vroege detectietestresultaten aan patiënten in de jaren 2-3. Alles bij elkaar hopen we dat dit project een schatting zal opleveren van de absolute omvang van het risico dat binnen een jaar zou resulteren in een risicoverminderende operatie, en hoe een negatieve vroege detectietest een dergelijke actie zou kunnen moduleren.