Polygene risikoscore og multi-kreft tidlig påvisning for eggstokkreft (PROMISE)

Først vil etterforskerne gjennomføre kvalitative intervjuer for å bedre forstå kvinners holdninger angående PRS og tidlig deteksjonsanalyser. Deltakerne vil inkludere engelsktalende voksne kvinner med BRCA1 eller BRCA2 patogene varianter (PV) som ikke tidligere har gjennomgått risikoreduserende salpingo-ooforektomi (RRSO) (n=24)1. Intervjuer vil bli ledet av et opplært medlem av studieteamet ved å bruke en semistrukturert intervjuguide for å gjennomgå definisjoner av testkarakteristikker (f.eks. sensitivitet, spesifisitet) og diskutere deltakernes forståelse og oppfattede betydning av slike testegenskaper, og den potensielle virkningen av PRS og tidlig deteksjonsanalyse resulterer i å informere deres beslutninger om kreftforebygging. Intervjuer vil bli tatt opp med lyd ved bruk av Zoom-lydopptak og transkribert med 3Play Media-transkripsjonstjeneste (HIPAA-kompatibel). Etterforskerne vil lede analyse av de avidentifiserte transkripsjonene gjennom en prosess med uavhengig og samarbeidende tematisk innholdsanalyse, en etablert metode i kvalitativ forskning for å etablere nøkkeltemaer knyttet til å avklare deltakernes vilje og bekymringer (f.eks. ubehag med testkarakteristikker, oppfattet tvetydighet) for å ta i bruk disse nye testene.

Funn fra disse kvalitative intervjuene vil også informere utviklingen av hypotetiske scenarier som deretter vil bli evaluert i et påfølgende spørreskjema administrert til 175-200 engelsktalende voksne kvinner med BRCA1 eller BRCA2 PV som ikke tidligere har gjennomgått RRSO eller RRM. Målet med denne undersøkelsen vil være å ytterligere evaluere kvinners beslutningsrespons på hypotetiske PRS og tidlige deteksjonsanalyser, og å avgjøre om det er testkarakteristikker og resultatterskler som virker meningsfulle. Detaljer om dette spørreskjemaet og dets administrasjon vil bli inkludert i en fremtidig endring.

Resultater fra år 1 vil bli brukt til å utvikle pasientmateriale som skal brukes til å gi individualiserte PRS- og analyseresultater for tidlig deteksjon tilbake til pasienter i år 2-3. Til sammen håper vi at dette prosjektet vil gi et estimat på den absolutte størrelsen på risikoen som vil resultere i risikoreduserende operasjon innen et år, og hvordan en negativ tidlig deteksjonsanalyse kan modulere slik handling.