Scores de risque polygénique et détection précoce multi-cancer du cancer de l'ovaire (PROMISE)

Premièrement, les enquêteurs mèneront des entretiens qualitatifs pour mieux comprendre les attitudes des femmes concernant le PRS et les tests de détection précoce. Les participants comprendront des femmes adultes anglophones atteintes de variantes pathogènes (PV) BRCA1 ou BRCA2 qui n'ont pas subi auparavant de salpingo-ovariectomie à réduction de risque (RRSO) (n = 24)1. Les entretiens seront menés par un membre qualifié de l'équipe d'étude à l'aide d'un guide d'entretien semi-structuré afin d'examiner les définitions des caractéristiques du test (par exemple, sensibilité, spécificité) et de discuter de la compréhension des participants et de l'importance perçue de ces caractéristiques du test, ainsi que du potentiel. L’impact du PRS et des tests de détection précoce permet d’éclairer leurs décisions en matière de prévention du cancer. Les entretiens seront enregistrés audio à l'aide de l'enregistrement audio Zoom et transcrits à l'aide du service de transcription 3Play Media (conforme HIPAA). Les enquêteurs dirigeront l'analyse des transcriptions anonymisées à travers un processus d'analyse de contenu thématique indépendante et collaborative, une méthode établie dans la recherche qualitative afin d'établir des thèmes clés liés à la clarification de la volonté et des préoccupations des participants (par exemple, inconfort avec les caractéristiques du test, ambiguïté perçue) pour l’adoption de ces tests émergents.

Les résultats de ces entretiens qualitatifs éclaireront également le développement de scénarios hypothétiques qui seront ensuite évalués dans un questionnaire ultérieur administré à 175 à 200 femmes adultes anglophones atteintes de PV BRCA1 ou BRCA2 qui n'ont jamais subi de RRSO ou de RRM. L'objectif de cette enquête sera d'évaluer plus en détail les réponses décisionnelles des femmes au PRS hypothétique et aux tests de détection précoce, et de déterminer s'il existe des caractéristiques de test et des seuils de résultats qui semblent significatifs. Les détails de ce questionnaire et de son administration seront inclus dans un futur amendement.

Les résultats de l'année 1 seront utilisés pour développer du matériel destiné aux patients à utiliser pour fournir des résultats individualisés de PRS et de tests de détection précoce aux patients au cours des années 2 et 3. Dans l'ensemble, nous espérons que ce projet fournira une estimation de l'ampleur absolue du risque qui entraînerait une réduction du risque chirurgical d'ici un an, et comment un test de détection précoce négatif pourrait moduler une telle action.