Puntuaciones de riesgo poligénico y detección temprana de múltiples cánceres para el cáncer de ovario (PROMISE)

Primero, los investigadores realizarán entrevistas cualitativas para comprender mejor las actitudes de las mujeres con respecto a la PRS y las pruebas de detección temprana. Los participantes incluirán mujeres adultas de habla inglesa con variantes patogénicas (PV) BRCA1 o BRCA2 que no se hayan sometido previamente a una salpingooforectomía reductora de riesgos (RRSO) (n = 24)1. Las entrevistas serán dirigidas por un miembro capacitado del equipo de estudio utilizando una guía de entrevista semiestructurada para revisar las definiciones de las características de la prueba (p. ej., sensibilidad, especificidad) y discutir la comprensión y la importancia percibida de dichas características de la prueba por parte de los participantes, y el potencial impacto de la PRS y los resultados de los ensayos de detección temprana a la hora de informar sus decisiones de prevención del cáncer. Las entrevistas se grabarán en audio utilizando la grabación de audio de Zoom y se transcribirán utilizando el servicio de transcripción 3Play Media (compatible con HIPAA). Los investigadores dirigirán el análisis de las transcripciones no identificadas a través de un proceso de análisis de contenido temático independiente y colaborativo, un método establecido en la investigación cualitativa para establecer temas clave relacionados con la clarificación de la voluntad y las preocupaciones de los participantes (p. ej., malestar con las características de la prueba, ambigüedad percibida) para adoptar estas pruebas emergentes.

Los hallazgos de estas entrevistas cualitativas también informarán el desarrollo de escenarios hipotéticos que luego se evaluarán en un cuestionario posterior administrado a 175-200 mujeres adultas de habla inglesa con PV BRCA1 o BRCA2 que no se han sometido previamente a RRSO o RRM. El objetivo de esta encuesta será evaluar más a fondo las respuestas de las mujeres en la toma de decisiones ante PRS hipotéticas y ensayos de detección temprana, y determinar si existen características de las pruebas y umbrales de resultados que parezcan significativos. Los detalles de este cuestionario y su administración se incluirán en una futura enmienda.

Los resultados del año 1 se utilizarán para desarrollar materiales para pacientes que se utilizarán para proporcionar PRS individualizados y resultados de ensayos de detección temprana a los pacientes en los años 2 y 3. En conjunto, esperamos que este proyecto proporcione una estimación de la magnitud absoluta del riesgo que daría como resultado una cirugía para reducir el riesgo dentro de un año, y cómo un ensayo de detección temprana negativo podría modular dicha acción.