Punteggi di rischio poligenico e diagnosi precoce multi-cancro per il cancro ovarico (PROMISE)

In primo luogo, i ricercatori condurranno interviste qualitative per comprendere meglio l'atteggiamento delle donne riguardo alla PRS e ai test di diagnosi precoce. I partecipanti includeranno donne adulte di lingua inglese con varianti patogene BRCA1 o BRCA2 (PV) che non sono state precedentemente sottoposte a salpingo-ovariectomia a riduzione del rischio (RRSO) (n = 24)1. Le interviste saranno condotte da un membro addestrato del gruppo di studio utilizzando una guida all'intervista semistrutturata al fine di rivedere le definizioni delle caratteristiche del test (ad esempio, sensibilità, specificità) e discutere la comprensione dei partecipanti e l'importanza percepita di tali caratteristiche del test, e il potenziale L'impatto della PRS e dei risultati dei test di diagnosi precoce li ha orientati verso le loro decisioni in materia di prevenzione del cancro. Le interviste verranno registrate audio utilizzando la registrazione audio Zoom e trascritte utilizzando il servizio di trascrizione 3Play Media (conforme a HIPAA). Gli investigatori condurranno l'analisi delle trascrizioni deidentificate attraverso un processo di analisi del contenuto tematico indipendente e collaborativo, un metodo consolidato nella ricerca qualitativa al fine di stabilire temi chiave relativi al chiarimento della volontà e delle preoccupazioni dei partecipanti (ad esempio, disagio con le caratteristiche del test, ambiguità percepita) per l’adozione di questi test emergenti.

I risultati di queste interviste qualitative forniranno inoltre informazioni sullo sviluppo di scenari ipotetici che verranno poi valutati in un successivo questionario somministrato a 175-200 donne adulte di lingua inglese con BRCA1 o BRCA2 PV che non sono state precedentemente sottoposte a RRSO o RRM. L'obiettivo di questa indagine sarà quello di valutare ulteriormente le risposte decisionali delle donne a ipotetici PRS e test di rilevamento precoce e determinare se ci sono caratteristiche del test e soglie di risultato che appaiono significative. I dettagli di questo questionario e della sua gestione saranno inclusi in un futuro emendamento.

I risultati del primo anno verranno utilizzati per sviluppare materiali per i pazienti da utilizzare per fornire ai pazienti risultati PRS personalizzati e test di rilevamento precoce negli anni 2-3. Nel complesso, speriamo che questo progetto fornisca una stima dell'entità assoluta del rischio che comporterebbe una riduzione del rischio in un intervento chirurgico entro un anno e di come un test di rilevamento precoce negativo potrebbe modulare tale azione.