Pontuações de risco poligênico e detecção precoce de múltiplos tipos de câncer de ovário (PROMISE)

Primeiro, os investigadores conduzirão entrevistas qualitativas para compreender melhor as atitudes das mulheres em relação ao PRS e aos ensaios de detecção precoce. Os participantes incluirão mulheres adultas de língua inglesa com variantes patogênicas (PV) BRCA1 ou BRCA2 que não foram submetidas anteriormente à salpingo-ooforectomia redutora de risco (RRSO) (n=24)1. As entrevistas serão conduzidas por um membro treinado da equipe de estudo usando um guia de entrevista semiestruturado para revisar as definições das características do teste (por exemplo, sensibilidade, especificidade) e discutir a compreensão dos participantes e a importância percebida de tais características do teste, e o potencial impacto do PRS e dos resultados dos ensaios de detecção precoce na informação das suas decisões de prevenção do cancro. As entrevistas serão gravadas em áudio utilizando gravação de áudio Zoom e transcritas usando o serviço de transcrição 3Play Media (compatível com HIPAA). Os investigadores conduzirão a análise das transcrições desidentificadas através de um processo de análise de conteúdo temático independente e colaborativo, um método estabelecido em pesquisa qualitativa, a fim de estabelecer temas-chave relacionados ao esclarecimento da vontade e preocupações dos participantes (por exemplo, desconforto com as características do teste, ambiguidade percebida) para a adoção desses testes emergentes.

Os resultados destas entrevistas qualitativas também informarão o desenvolvimento de cenários hipotéticos que serão então avaliados num questionário subsequente administrado a 175-200 mulheres adultas de língua inglesa com PV BRCA1 ou BRCA2 que não foram previamente submetidas a RRSO ou RRM. O objectivo deste inquérito será avaliar melhor as respostas das mulheres na tomada de decisões a PRS hipotéticos e ensaios de detecção precoce, e determinar se existem características de teste e limiares de resultados que pareçam significativos. Os detalhes deste questionário e sua administração serão incluídos em uma alteração futura.

Os resultados do ano 1 serão usados ​​para desenvolver materiais de pacientes para uso no fornecimento de PRS individualizado e resultados de ensaios de detecção precoce aos pacientes nos anos 2-3. No seu conjunto, esperamos que este projecto forneça uma estimativa sobre a magnitude absoluta do risco que resultaria numa cirurgia de redução de risco dentro de um ano, e como um ensaio de detecção precoce negativo poderia modular tal acção.