Polygene risikoscore og multi-cancer tidlig påvisning for ovariecancer (PROMISE)

For det første vil efterforskerne udføre kvalitative interviews for bedre at forstå kvinders holdninger til PRS og tidlige detektionsassays. Deltagerne vil inkludere engelsktalende voksne kvinder med BRCA1 eller BRCA2 patogene varianter (PV), som ikke tidligere har gennemgået risikoreducerende salpingo-ooforektomi (RRSO) (n=24)1. Interviews vil blive ledet af et uddannet medlem af undersøgelsesteamet ved hjælp af en semistruktureret interviewguide for at gennemgå definitioner af testkarakteristika (f.eks. sensitivitet, specificitet) og diskutere deltagernes forståelse og opfattede betydning af sådanne testkarakteristika og den potentielle virkningen af ​​PRS og tidlig detektionsanalyse resulterer i at informere deres beslutninger om kræftforebyggelse. Interviews vil blive lydoptaget ved hjælp af Zoom-lydoptagelse og transskriberet ved hjælp af 3Play Media-transskriptionstjeneste (HIPAA-kompatibel). Efterforskerne vil lede analyse af de afidentificerede transskriptioner gennem en proces med uafhængig og kollaborativ tematisk indholdsanalyse, en etableret metode i kvalitativ forskning med henblik på at etablere nøgletemaer relateret til afklaring af deltagernes vilje og bekymringer (f.eks. ubehag med testkarakteristika, opfattet tvetydighed) for at vedtage disse nye tests.

Resultater fra disse kvalitative interviews vil også informere udviklingen af ​​hypotetiske scenarier, som derefter vil blive evalueret i et efterfølgende spørgeskema administreret til 175-200 engelsktalende voksne kvinder med BRCA1 eller BRCA2 PV, som ikke tidligere har gennemgået RRSO eller RRM. Formålet med denne undersøgelse vil være yderligere at evaluere kvinders beslutningstagningsreaktioner på hypotetiske PRS og tidlige detektionsassays og at afgøre, om der er testkarakteristika og resultattærskler, der virker meningsfulde. Nærmere oplysninger om dette spørgeskema og dets administration vil blive inkluderet i en fremtidig ændring.

Resultater fra år 1 vil blive brugt til at udvikle patientmaterialer til brug for at levere individualiserede PRS og tidlig detektionsanalyseresultater tilbage til patienter i år 2-3. Tilsammen håber vi, at dette projekt vil give et skøn over den absolutte størrelse af risiko, som ville resultere i risikoreducerende operation inden for et år, og hvordan en negativ tidlig detektionsanalyse kan modulere en sådan handling.