Полигенные показатели риска и раннее выявление множественных видов рака яичников (PROMISE)

Во-первых, следователи проведут качественные интервью, чтобы лучше понять отношение женщин к PRS и тестам раннего выявления. В число участников войдут англоязычные взрослые женщины с патогенными вариантами BRCA1 или BRCA2 (PV), которые ранее не подвергались сальпингоофорэктомии, снижающей риск (RRSO) (n = 24)1. Интервью будет проводить обученный член исследовательской группы с использованием полуструктурированного руководства по проведению интервью с целью рассмотрения определений характеристик теста (например, чувствительности, специфичности) и обсуждения понимания участниками и предполагаемой важности таких характеристик теста, а также потенциальной влияние PRS и результатов анализа раннего выявления на принятие решений о профилактике рака. Интервью будут записываться на аудио с помощью аудиозаписи Zoom и расшифровываться с помощью службы транскрипции 3Play Media (совместимой с HIPAA). Следователи проведут анализ обезличенных стенограмм посредством процесса независимого и совместного тематического контент-анализа, общепринятого метода качественных исследований, чтобы установить ключевые темы, связанные с выяснением желания и опасений участников (например, дискомфорт по поводу характеристик теста, воспринимаемая двусмысленность) для принятия этих новых тестов.

Результаты этих качественных интервью также послужат основой для разработки гипотетических сценариев, которые затем будут оценены в последующей анкете, которую зададут 175-200 англоговорящим взрослым женщинам с BRCA1 или BRCA2 PV, которые ранее не проходили RRSO или RRM. Целью этого исследования будет дальнейшая оценка реакции женщин при принятии решений на гипотетические PRS и тесты раннего выявления, а также определение того, существуют ли характеристики тестов и пороговые значения результатов, которые кажутся значимыми. Подробная информация об этом вопроснике и его использовании будет включена в будущую поправку.

Результаты первого года будут использованы для разработки материалов для пациентов, которые будут использоваться для предоставления индивидуализированных PRS и результатов тестов раннего выявления пациентам через 2-3 года. В совокупности мы надеемся, что этот проект предоставит оценку абсолютной величины риска, которая приведет к хирургическому вмешательству, снижающему риск, в течение года, а также то, как отрицательный анализ раннего выявления может модулировать такие действия.