Polygeeniset riskipisteet ja monisyövän varhainen havaitseminen munasarjasyövälle (PROMISE)

Ensinnäkin tutkijat tekevät kvalitatiivisia haastatteluja ymmärtääkseen paremmin naisten asenteita PRS:ään ja varhaisen havaitsemisen määrityksiin liittyen. Osallistujia on englanninkielisiä aikuisia naisia, joilla on BRCA1- tai BRCA2-patogeeninen variantti (PV), joille ei ole aiemmin tehty riskiä vähentävää salpingoooforektomiaa (RRSO) (n=24)1. Haastatteluja johtaa koulutettu tutkimusryhmän jäsen käyttäen puolistrukturoitua haastatteluopasta tarkastellakseen testin ominaisuuksien määritelmiä (esim. herkkyys, spesifisyys) ja keskustellakseen osallistujien ymmärryksestä ja kokemasta tällaisten testiominaisuuksien tärkeydestä sekä mahdollisesta PRS:n ja varhaisen havaitsemisen tulosten vaikutusta syövän ehkäisypäätöksiin. Haastattelut äänitetään käyttämällä Zoom-äänitallennetta ja litteroidaan 3Play Media -transkriptiopalvelulla (HIPAA-yhteensopiva). Tutkijat johtavat tunnistamattomien transkriptien analyysiä riippumattoman ja yhteistyöhön perustuvan temaattisen sisältöanalyysin kautta, joka on vakiintunut menetelmä kvalitatiivisessa tutkimuksessa, jotta voidaan määrittää avainteemoja, jotka liittyvät osallistujien halukkuuden ja huolenaiheiden selvittämiseen (esim. havaittu epäselvyys) näiden uusien testien hyväksymisestä.

Näiden laadullisten haastattelujen tulokset auttavat myös hypoteettisten skenaarioiden kehittämisessä, jotka sitten arvioidaan seuraavassa kyselylomakkeessa, joka annetaan 175–200 englanninkieliselle aikuiselle naiselle, joilla on BRCA1- tai BRCA2-PV, joille ei ole aiemmin tehty RRSO- tai RRM-hoitoa. Tämän kyselyn tavoitteena on edelleen arvioida naisten päätöksenteon reaktioita hypoteettisiin PRS- ja varhaisen havaitsemismäärityksiin sekä määrittää, onko testeissä merkityksellisiä ominaisuuksia ja tuloskynnysarvoja. Tämän kyselyn ja sen hallinnon tiedot sisällytetään tulevaan muutokseen.

Vuoden 1 tuloksia käytetään potilasmateriaalien kehittämisessä, jota voidaan käyttää yksilöllisten PRS- ja varhaisen havaitsemismääritysten tulosten tuottamiseen potilaille vuosina 2-3. Kaiken kaikkiaan toivomme, että tämä projekti antaa arvion absoluuttisesta riskin suuruudesta, joka johtaisi riskin vähentämiseen leikkausta vuoden sisällä, ja kuinka negatiivinen varhaisen havaitsemisen määritys voisi muuttaa tällaista toimintaa.