全国眼科ジェノタイピングおよび表現型解析ネットワーク (eyeGENE)、ステージ 3 - 希少な遺伝性眼科疾患の DNA およびデータ リポジトリの拡大
全国眼科ジェノタイピングおよび表現型解析ネットワーク、ステージ 3 - 希少な遺伝性眼科疾患の DNA およびデータ リポジトリの拡大
背景：
eyeGENE プログラムは、遺伝型および表現型データ、画像、さまざまな眼疾患を持つ人々からの DNA サンプルの対応するバイオバンクを含む、遺伝性の眼疾患に関する研究リソースです。 2007 年以来、このレジストリは研究者が多くの遺伝性眼疾患の遺伝的原因についてさらに学ぶのに役立ってきました。 これらの発見は、より良い治療法を開発するのに役立ちました。 現在、研究者らはeyeGENEを拡張して、特定の眼疾患の患者をさらに多く対象にしたいと考えている。
目的: 眼疾患の研究のための情報と DNA サンプルを収集すること。
第一目的
-- 参加者の獲得を目標にして現在の eyeGENE データ リポジトリを拡張する
二次的な目的
遺伝性眼疾患の臨床試験および調査の募集を強化する
- 希少な眼疾患の遺伝子型と表現型の相関関係を確立する
資格:
特定の目の病気を患っているあらゆる年齢の人。 これらには無虹彩菌が含まれる場合があります。最高の病気。青錐体の単色性。角膜ジストロフィー;白皮症などの色素沈着疾患。 対象となる眼疾患に罹患していない親族も必要になる場合があります。
デザイン：
研究者は診断に基づいて参加者を選択します。 データには、画像や眼科検査の検査結果が含まれる場合があります。
参加者は唾液のサンプルを提供します。 書面による説明書が記載されたキットが届きます。 彼らはチューブに唾を吐き、NIHに郵送します。
参加者は血液サンプルの提供を求められる場合があります。 採血は NIH または地元の診療所で行うことができます。
eyeGENE リポジトリは、参加者の目の状態に関するデータを研究者に提供します。 データには、目の写真、遺伝子検査の結果、他の病気の病歴が含まれる場合があります。 研究者は年齢や性別などのデータを見ることができますが、名前、生年月日、連絡先情報は見ることができません。
調査の概要
詳細な説明
研究の説明:
分子遺伝学は、遺伝性の眼疾患の診断と治療に革命をもたらしました。 遺伝性眼疾患に関する研究の進歩は、表現型情報と結びついた患者の DNA の利用可能性によって強化されています。 現在の eyeGENE データ リポジトリを拡張するために、対象となる希少疾患および超希少疾患の集団から参加者が集められます。
目的:
第一目的：
-現在のeyeGENEデータリポジトリを、参加者の獲得を目標にして拡張するため
二次的な目的:
- 遺伝性眼疾患の臨床試験および調査の募集を強化する
- 希少な眼疾患の遺伝子型と表現型の相関関係を確立する
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：eyeGene Coordinating Center
- 電話番号：(301) 435-3032
- メール：neieyegeneinfo@nih.gov
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Brian P Brooks, M.D.
- 電話番号：(301) 451-2238
- メール：brooksb@mail.nih.gov
研究場所
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Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Institutes of Health Clinical Center
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コンタクト：
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 電話番号：TTY dial 711 800-411-1222
- メール：ccopr@nih.gov
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- 募集
- National Eye Institute (NEI)
-
コンタクト：
- Brian Brooks, M.D.
- 電話番号：301-451-2238
- メール：brooksb@mail.nih.gov
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
- 包含基準:
この研究に参加する資格を得るには、個人は以下の基準をすべて満たさなければなりません。
参加者は、次の診断のいずれかに一致する特徴を示さなければなりません。
- アニリディア
- 最高の病気
- 青錐体の単色性
- 角膜ジストロフィー
- 視覚に影響を与えるその他の色素沈着低下障害（例、皮膚皮膚および眼の白皮症、ヘルマンスキー・パドラック症候群、チェディアック・ヒガシ症候群）
または
参加者は、影響を受けた参加者の直接の近親者である必要があります。
除外基準:
以下の基準のいずれかを満たす個人は、この研究への参加から除外されます。
- 意思決定能力に障害があり、法的に権限を与えられた代理人がいない人。
- 唾液サンプルを提供できない人、または、50 マイクログラムを超える DNA を得るために少なくとも 5 mL の適切な血液サンプルを提供することが安全ではない疾患や症状を抱えている人。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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参加者
-遺伝性の眼疾患を持つ参加者または罹患した参加者の親戚
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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現在の eyeGENE データ リポジトリを、参加者の獲得を目標にして拡張します。
時間枠：30年
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現在の eyeGENE データ リポジトリを、参加者の獲得を目標にして拡張します。
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30年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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遺伝性眼疾患の臨床試験および調査への募集を強化する。
時間枠：30年
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遺伝性眼疾患の臨床試験および調査への募集を強化する。
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30年
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希少な眼疾患の遺伝子型と表現型の相関関係を確立する。
時間枠：30年
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希少な眼疾患の遺伝子型と表現型の相関関係を確立する。
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30年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Brian P Brooks, M.D.、National Eye Institute (NEI)
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 10001647
- 001647-EI
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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