Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Nationaal Netwerk voor Oftalmische Genotypering en Fenotypering (eyeGENE), Fase 3 - Uitbreiding van DNA- en gegevensopslagplaatsen voor zeldzame erfelijke oogziekten

6 juni 2026 bijgewerkt door: National Eye Institute (NEI)

Nationaal netwerk voor oogheelkundige genotypering en fenotypering, fase 3 - Uitbreiding van DNA- en gegevensopslagplaatsen voor zeldzame erfelijke oogziekten

Achtergrond:

Het eyeGENE-programma is een onderzoeksbron voor erfelijke oogaandoeningen, waaronder genotypische en fenotypische gegevens, beeldvorming en een bijbehorende biobank van DNA-monsters van mensen met een verscheidenheid aan oogziekten. Sinds 2007 helpt dit register onderzoekers meer te leren over de genetische bronnen van veel erfelijke oogziekten. Deze bevindingen hielpen hen betere behandelingen te creëren. Nu willen onderzoekers eyeGENE uitbreiden om meer mensen voor bepaalde oogziekten te betrekken.

Doel: Informatie en DNA-monsters verzamelen voor het onderzoek naar oogziekten.

  • Hoofddoel

    --Om de huidige eyeGENE-gegevensopslagplaats uit te breiden met gerichte deelnemersopbouw

  • Secundaire doelstellingen

    • Om de rekrutering voor klinische onderzoeken en onderzoeken naar erfelijke oogziekten te verbeteren

      • Het vaststellen van genotype-fenotype-correlaties voor zeldzame oogziekten

Geschiktheid:

Mensen van elke leeftijd met bepaalde oogziekten. Deze kunnen aniridie omvatten; Beste ziekte; monochromatie met blauwe kegel; corneadystrofie; en pigmentatiestoornissen, zoals albinisme. Er kunnen ook familieleden nodig zijn die niet zijn getroffen door de betreffende oogziekte.

Ontwerp:

Onderzoekers selecteren deelnemers op basis van hun diagnose. De gegevens kunnen afbeeldingen en testresultaten van oogonderzoeken omvatten.

Deelnemers verstrekken een speekselmonster. Ze ontvangen een kit met schriftelijke instructies. Ze spuwen het in een buisje en sturen het naar de NIH.

Deelnemers kunnen worden gevraagd een bloedmonster af te staan. Het bloed kan worden afgenomen bij de NIH of bij een plaatselijke kliniek.

De eyeGENE-repository biedt onderzoekers gegevens over de oogaandoeningen van de deelnemers. De gegevens kunnen foto's van hun ogen, resultaten van genetische tests en de geschiedenis van andere ziekten omvatten. Onderzoekers kunnen gegevens zien zoals leeftijd en geslacht, maar geen namen, geboortedata of contactgegevens.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

STUDIEBESCHRIJVING:

Moleculaire genetica heeft een revolutie teweeggebracht in de diagnose en behandeling van erfelijke oogziekten. De vooruitgang in het onderzoek naar erfelijke oogziekten wordt vergroot door de beschikbaarheid van patiënt-DNA gekoppeld aan fenotypische informatie. Om de huidige eyeGENE-gegevensopslagplaats uit te breiden, zullen deelnemers afkomstig zijn uit gerichte zeldzame en ultra-zeldzame ziektepopulaties.

DOELSTELLINGEN:

Hoofddoel:

-Om de huidige eyeGENE-gegevensopslagplaats uit te breiden met gerichte deelnemersopbouw

Secundaire doelstellingen:

  • Om de rekrutering voor klinische onderzoeken en onderzoeken naar erfelijke oogziekten te verbeteren
  • Het vaststellen van genotype-fenotype-correlaties voor zeldzame oogziekten

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1000

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Eye Institute (NEI)
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Deelnemers met erfelijke oogziekten of hun niet-getroffen familieleden.

Beschrijving

  • INCLUSIEFCRITERIA:

Om in aanmerking te komen voor deelname aan dit onderzoek, moet een persoon aan alle volgende criteria voldoen:

De deelnemer moet kenmerken vertonen die consistent zijn met een van de volgende diagnoses:

  • Aniridia
  • Beste ziekte
  • Monochromatie met blauwe kegels
  • Hoornvliesdystrofie
  • Andere hypopigmentatiestoornissen die het gezichtsvermogen beïnvloeden (bijv. oculocutaan en oculair albinisme, Hermansky-Pudlak-syndroom, Chediak-Higashi-syndroom)

OF

De deelnemer moet een directe, naaste verwant zijn van een getroffen deelnemer.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die aan een van de volgende criteria voldoet, wordt uitgesloten van deelname aan dit onderzoek:

  • Degenen met een verminderd besluitvormingsvermogen die geen wettelijk gemachtigde vertegenwoordiger hebben.
  • Degenen die geen speekselmonster kunnen afgeven OF een ziekte of aandoening hebben die het voor een proefpersoon onveilig maakt om een ​​geschikt bloedmonster van ten minste 5 ml af te geven om meer dan 50 microgram DNA op te leveren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Deelnemers
Deelnemers met erfelijke oogziekten of familielid van getroffen deelnemer

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de huidige eyeGENE-gegevensopslagplaats uit te breiden met gerichte deelnemersopbouw.
Tijdsspanne: 30 jaar
Om de huidige eyeGENE-gegevensopslagplaats uit te breiden met gerichte deelnemersopbouw.
30 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Om de rekrutering voor klinische onderzoeken en onderzoeken naar erfelijke oogziekten te verbeteren.
Tijdsspanne: 30 jaar
Om de rekrutering voor klinische onderzoeken en onderzoeken naar erfelijke oogziekten te verbeteren.
30 jaar
Vaststellen van genotype-fenotype-correlaties voor zeldzame oogziekten.
Tijdsspanne: 30 jaar
Vaststellen van genotype-fenotype-correlaties voor zeldzame oogziekten.
30 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

12 juli 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

27 juni 2054

Studie voltooiing (Geschat)

27 juni 2054

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 juli 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 juli 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 juli 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

6 juni 2026

Laatst geverifieerd

5 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10001647
  • 001647-EI

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren