Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Kansallinen oftalminen genotyypitys- ja fenotyypitysverkosto (eyeGENE), vaihe 3 – DNA:n ja tietovarastojen laajentaminen harvinaisia perinnöllisiä silmäsairauksia varten

lauantai 6. kesäkuuta 2026 päivittänyt: National Eye Institute (NEI)

Kansallinen oftalminen genotyyppi- ja fenotyyppien määritysverkosto, vaihe 3 - DNA:n ja tietovarastojen laajentaminen harvinaisten perinnöllisten silmäsairauksien osalta

Tausta:

eyeGENE-ohjelma on perinnöllisten silmäsairauksien tutkimusresurssi, joka sisältää genotyyppi- ja fenotyyppidataa, kuvantamista ja vastaavan biopankin DNA-näytteitä ihmisiltä, joilla on erilaisia silmäsairauksia. Vuodesta 2007 lähtien tämä rekisteri on auttanut tutkijoita oppimaan lisää monien perinnöllisten silmäsairauksien geneettisistä lähteistä. Nämä havainnot auttoivat heitä luomaan parempia hoitoja. Nyt tutkijat haluavat laajentaa eyeGENE-ohjelmaa kattamaan enemmän ihmisiä, joilla on tiettyjä silmäsairauksia.

Tavoite: Kerää tietoa ja DNA-näytteitä silmäsairauksien tutkimusta varten.

Ensisijainen tavoite
-- Laajentaa nykyistä eyeGENE-tietovarastoa kohdistetulla osallistujakertymällä
Toissijaiset tavoitteet
- Parantaa rekrytointia perinnöllisten silmäsairauksien kliinisiin kokeisiin ja tutkimuksiin
  - Harvinaisten silmäsairauksien genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden määrittäminen

Kelpoisuus:

Kaiken ikäiset ihmiset, joilla on tiettyjä silmäsairauksia. Näitä voivat olla aniridia; Paras sairaus; sinikartion yksivärisyys; sarveiskalvon dystrofia; ja pigmenttihäiriöt, kuten albinismi. Myös sukulaisia, joilla ei ole kiinnostavaa silmäsairautta, voidaan tarvita.

Design:

Tutkijat valitsevat osallistujat diagnoosinsa perusteella. Tiedot voivat sisältää kuvia ja testituloksia silmätutkimuksista.

Osallistujat antavat näytteitä syljestä. He saavat paketin, jossa on kirjalliset ohjeet. He sylkevät putkeen ja postittavat sen NIH:lle.

Osallistujia voidaan pyytää toimittamaan verinäyte. Veri voidaan ottaa NIH:ssa tai paikallisella klinikalla.

eyeGENE-arkisto tarjoaa tutkijoille tietoa osallistujien silmätiloista. Tiedot voivat sisältää kuvia heidän silmistään, geenitestien tuloksia ja muiden sairauksien historiaa. Tutkijat voivat nähdä tietoja, kuten iän ja sukupuolen, mutta he eivät näe nimiä, syntymäaikoja tai yhteystietoja.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

TUTKIMUKSEN KUVAUS:

Molekyyligenetiikka on mullistanut perinnöllisten silmäsairauksien diagnosoinnin ja hoidon. Perinnöllisten silmäsairauksien tutkimuksen edistymistä lisää fenotyyppitietoon yhdistetyn potilaan DNA:n saatavuus. Nykyisen eyeGENE-tietovaraston laajentamiseksi osallistujia kerätään kohdistetuista harvinaisten ja erittäin harvinaisten sairauksien populaatioista.

TAVOITTEET:

Ensisijainen tavoite:

- Laajentaa nykyistä eyeGENE-tietovarastoa kohdistetulla osallistujakertymällä

Toissijaiset tavoitteet:

Parantaa rekrytointia perinnöllisten silmäsairauksien kliinisiin kokeisiin ja tutkimuksiin
Harvinaisten silmäsairauksien genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden määrittäminen

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Nimi: eyeGene Coordinating Center
Puhelinnumero: (301) 435-3032
Sähköposti: neieyegeneinfo@nih.gov

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Nimi: Brian P Brooks, M.D.
Puhelinnumero: (301) 451-2238
Sähköposti: brooksb@mail.nih.gov

Opiskelupaikat

Yhdysvallat
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
    - Rekrytointi
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Ottaa yhteyttä:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Sähköposti: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
    - Rekrytointi
    - National Eye Institute (NEI)
    - Ottaa yhteyttä:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Puhelinnumero: 301-451-2238
      
      Sähköposti: brooksb@mail.nih.gov

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Lapsi
Aikuinen
Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Osallistujat, joilla on perinnöllinen silmäsairaus tai heidän sukulaisensa, jotka eivät sairastu.

Kuvaus

SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Voidakseen osallistua tähän tutkimukseen henkilön on täytettävä kaikki seuraavat kriteerit:

Osallistujan tulee esittää ominaisuuksia, jotka vastaavat jotakin seuraavista diagnooseista:

Aniridia
Paras sairaus
Sinikartion yksivärisyys
Sarveiskalvon dystrofia
Muut näköön vaikuttavat hypopigmentaatiohäiriöt (esim. okulokutaaninen ja okulaarinen albinismi, Hermansky-Pudlakin oireyhtymä, Chediak-Higashin oireyhtymä)

TAI

Osallistujan tulee olla asianomaisen osallistujan välitön, lähisukulainen.

POISTAMISKRITEERIT:

Henkilö, joka täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, suljetaan pois osallistumisesta tähän tutkimukseen:

He, joilla on heikentynyt päätöksentekokyky ja joilla ei ole laillisesti valtuutettua edustajaa.
Niillä, jotka eivät pysty antamaan sylkinäytettä TAI, on jokin sairaus tai tila, jonka vuoksi ei ole turvallista antaa koehenkilölle sopiva vähintään 5 ml:n verinäyte, joka tuottaa yli 50 mikrogrammaa DNA:ta.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Ryhmien/kohorttien lukumäärä

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Osallistujat Osallistujat, joilla on perinnöllinen silmäsairaus tai sairastuneen osallistujan sukulainen

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Laajentaa nykyistä eyeGENE-tietovarastoa kohdistetulla osallistujakertymällä. Aikaikkuna: 30 vuotta	Laajentaa nykyistä eyeGENE-tietovarastoa kohdistetulla osallistujakertymällä.	30 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus	Toimenpiteen kuvaus	Aikaikkuna
Parantaa rekrytointia perinnöllisten silmäsairauksien kliinisiin kokeisiin ja tutkimuksiin. Aikaikkuna: 30 vuotta	Parantaa rekrytointia perinnöllisten silmäsairauksien kliinisiin kokeisiin ja tutkimuksiin.	30 vuotta
Harvinaisten silmäsairauksien genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden määrittäminen. Aikaikkuna: 30 vuotta	Harvinaisten silmäsairauksien genotyyppi-fenotyyppikorrelaatioiden määrittäminen.	30 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Eye Institute (NEI)

Tutkijat

Päätutkija: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Perjantai 12. heinäkuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 27. kesäkuuta 2054

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Lauantai 27. kesäkuuta 2054

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 8. heinäkuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit