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Rete nazionale di genotipizzazione e fenotipizzazione oftalmica (eyeGENE), Fase 3 - Espansione del DNA e degli archivi di dati per le malattie oftalmiche ereditarie rare

6 giugno 2026 aggiornato da: National Eye Institute (NEI)

Rete nazionale di genotipizzazione e fenotipizzazione oftalmica, Fase 3 - Espansione del DNA e degli archivi di dati per le malattie oftalmiche ereditarie rare

Sfondo:

Il programma eyeGENE è una risorsa di ricerca per le patologie oculari ereditarie che include dati genotipici e fenotipici, imaging e una corrispondente biobanca di campioni di DNA di persone con una varietà di malattie oculari. Dal 2007 questo registro aiuta i ricercatori a saperne di più sulle fonti genetiche di molte malattie oculari ereditarie. Questi risultati li hanno aiutati a creare trattamenti migliori. Ora i ricercatori vogliono espandere eyeGENE per includere più persone affette da determinate malattie degli occhi.

Obiettivo: raccogliere informazioni e campioni di DNA per lo studio delle malattie degli occhi.

  • Obiettivo primario

    --Espandere l'attuale repository di dati eyeGENE con l'accumulo mirato di partecipanti

  • Obiettivi secondari

    • Migliorare il reclutamento per studi clinici e indagini sulle malattie oculari ereditarie

      • Stabilire correlazioni genotipo-fenotipo per le malattie rare dell'occhio

Eleggibilità:

Persone di qualsiasi età con determinate malattie degli occhi. Questi possono includere l'aniridia; La migliore malattia; monocromia del cono blu; distrofia corneale; e disturbi della pigmentazione, come l'albinismo. Potrebbero essere necessari anche parenti non affetti dalla malattia oculare di interesse.

Progetto:

I ricercatori selezioneranno i partecipanti in base alla loro diagnosi. I dati possono includere immagini e risultati di esami oculistici.

I partecipanti forniranno un campione di saliva. Riceveranno un kit con istruzioni scritte. Sputeranno in un tubo e lo spediranno al NIH.

Ai partecipanti potrebbe essere chiesto di fornire un campione di sangue. Il sangue può essere prelevato presso l'NIH o presso una clinica locale.

L'archivio eyeGENE offrirà ai ricercatori dati sulle condizioni degli occhi dei partecipanti. I dati possono includere immagini dei loro occhi, risultati dei test genetici e storia di altre malattie. I ricercatori potranno vedere dati come età e sesso, ma non vedranno nomi, date di nascita o informazioni di contatto.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

DESCRIZIONE DELLO STUDIO:

La genetica molecolare ha rivoluzionato la diagnosi e il trattamento delle malattie oculari ereditarie. Il progresso nella ricerca sulle malattie oculari ereditarie è incrementato dalla disponibilità del DNA del paziente accoppiato alle informazioni fenotipiche. Per espandere l’attuale archivio di dati eyeGENE, i partecipanti verranno selezionati da popolazioni mirate di malattie rare e ultra rare.

OBIETTIVI:

Obiettivo primario:

-Espandere l'attuale repository di dati eyeGENE con l'accumulo mirato di partecipanti

Obiettivi secondari:

  • Migliorare il reclutamento per studi clinici e indagini sulle malattie oculari ereditarie
  • Stabilire correlazioni genotipo-fenotipo per le malattie rare dell'occhio

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Eye Institute (NEI)
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Partecipanti con malattie oculari ereditarie o loro parenti non affetti.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

Per poter partecipare a questo studio, un individuo deve soddisfare tutti i seguenti criteri:

Il partecipante deve presentare caratteristiche coerenti con una delle seguenti diagnosi:

  • Aniridia
  • La migliore malattia
  • Monocromia del cono blu
  • Distrofia corneale
  • Altri disturbi di ipopigmentazione che colpiscono la vista (ad es. Albinismo oculocutaneo e oculare, sindrome di Hermansky-Pudlak, sindrome di Chediak-Higashi)

O

Il partecipante deve essere un parente diretto e stretto di un partecipante interessato.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che soddisfa uno dei seguenti criteri sarà escluso dalla partecipazione a questo studio:

  • Quelli con capacità decisionali ridotte che non hanno un rappresentante legalmente autorizzato.
  • Coloro che non sono in grado di fornire un campione di saliva OPPURE soffrono di malattie o condizioni che rendono pericoloso per un soggetto fornire un campione di sangue idoneo di almeno 5 ml per produrre più di 50 microgrammi di DNA.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Partecipanti
- Partecipanti con malattie oculari ereditarie o parenti del partecipante affetto

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Per espandere l'attuale repository di dati eyeGENE con l'accumulo di partecipanti mirati.
Lasso di tempo: 30 anni
Per espandere l'attuale repository di dati eyeGENE con l'accumulo di partecipanti mirati.
30 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Migliorare il reclutamento per studi clinici e indagini sulle malattie oculari ereditarie.
Lasso di tempo: 30 anni
Migliorare il reclutamento per studi clinici e indagini sulle malattie oculari ereditarie.
30 anni
Stabilire correlazioni genotipo-fenotipo per le malattie rare dell'occhio.
Lasso di tempo: 30 anni
Stabilire correlazioni genotipo-fenotipo per le malattie rare dell'occhio.
30 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

12 luglio 2024

Completamento primario (Stimato)

27 giugno 2054

Completamento dello studio (Stimato)

27 giugno 2054

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 luglio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

9 luglio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

9 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

6 giugno 2026

Ultimo verificato

5 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10001647
  • 001647-EI

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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