National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE), trin 3 - Udvidelse af DNA og datalagre for sjældne arvelige oftalmiske sygdomme
National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network, trin 3 - Udvidelse af DNA og datalagre for sjældne arvelige oftalmiske sygdomme
Baggrund:
eyeGENE-programmet er en forskningsressource for arvelige øjensygdomme, som omfatter genotypiske og fænotypiske data, billeddannelse og en tilsvarende biobank af DNA-prøver fra mennesker med en række forskellige øjensygdomme. Siden 2007 har dette register hjulpet forskere med at lære mere om de genetiske kilder til mange arvelige øjensygdomme. Disse resultater hjalp dem med at skabe bedre behandlinger. Nu ønsker forskere at udvide eyeGENE til at omfatte flere mennesker for visse øjensygdomme.
Formål: At indsamle information og DNA-prøver til undersøgelse af øjensygdomme.
Primært mål
--At udvide det nuværende eyeGENE-datalager med målrettet deltageropbygning
Sekundære mål
At øge rekrutteringen til kliniske forsøg og undersøgelser i arvelige øjensygdomme
- At etablere genotype-fænotype korrelationer for sjældne øjensygdomme
Berettigelse:
Mennesker i alle aldre med visse øjensygdomme. Disse kan omfatte aniridi; Bedste sygdom; blå-kegle monokromati; hornhindedystrofi; og pigmentforstyrrelser, såsom albinisme. Pårørende upåvirket af øjensygdommen af interesse kan også være nødvendige.
Design:
Forskere vil udvælge deltagere baseret på deres diagnose. Dataene kan omfatte billeder og testresultater fra øjenundersøgelser.
Deltagerne vil give en prøve af spyt. De vil modtage et sæt med skriftlige instruktioner. De vil spytte i et rør og sende det til NIH.
Deltagerne kan blive bedt om at afgive en blodprøve. Blodet kan tages på NIH eller på en lokal klinik.
eyeGENE-depotet vil tilbyde forskerne data om deltagernes øjensygdomme. Dataene kan omfatte billeder af deres øjne, resultater af genetisk testning og historie om andre sygdomme. Forskere vil kunne se data som alder og køn, men de vil ikke se navne, fødselsdatoer eller kontaktoplysninger.
Studieoversigt
Status
Detaljeret beskrivelse
STUDIEBESKRIVELSE:
Molekylær genetik har revolutioneret diagnosticering og behandling af arvelige øjensygdomme. Fremskridt i forskningen om arvelig øjensygdom forstærkes af tilgængeligheden af patientens DNA koblet til fænotypisk information. For at udvide det nuværende eyeGENE-datalager vil deltagere blive opsamlet fra målrettede sjældne og ultra-sjældne sygdomspopulationer.
MÅL:
Primært mål:
-At udvide det nuværende eyeGENE-datalager med målrettet deltageropbygning
Sekundære mål:
- At øge rekrutteringen til kliniske forsøg og undersøgelser i arvelige øjensygdomme
- At etablere genotype-fænotype korrelationer for sjældne øjensygdomme
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: eyeGene Coordinating Center
- Telefonnummer: (301) 435-3032
- E-mail: neieyegeneinfo@nih.gov
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Brian P Brooks, M.D.
- Telefonnummer: (301) 451-2238
- E-mail: brooksb@mail.nih.gov
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- Rekruttering
- National Eye Institute (NEI)
-
Kontakt:
- Brian Brooks, M.D.
- Telefonnummer: 301-451-2238
- E-mail: brooksb@mail.nih.gov
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
For at være berettiget til at deltage i denne undersøgelse skal en person opfylde alle følgende kriterier:
Deltageren skal præsentere med karakteristika, der stemmer overens med en af følgende diagnoser:
- Aniridia
- Bedste sygdom
- Blå-kegle monokromati
- Hornhindedystrofi
- Anden hypopigmenteringsforstyrrelse, der påvirker synet (f.eks. okulokutan og okulær albinisme, Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom)
ELLER
Deltageren skal være en direkte, nær slægtning til en berørt deltager.
EXKLUSIONSKRITERIER:
En person, der opfylder et af følgende kriterier, vil blive udelukket fra deltagelse i denne undersøgelse:
- Dem med nedsat beslutningsevne, som ikke har en juridisk autoriseret repræsentant.
- De, der ikke er i stand til at give en spytprøve ELLER har nogen sygdom eller tilstand, der gør det usikkert for et forsøgsperson at give en passende blodprøve på mindst 5 ml til at give mere end 50 mikrogram DNA.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Deltagere
Deltagere med arvelige øjensygdomme eller pårørende til ramt deltager
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At udvide det nuværende eyeGENE-datalager med målrettet deltageropbygning.
Tidsramme: 30 år
|
At udvide det nuværende eyeGENE-datalager med målrettet deltageropbygning.
|
30 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
At øge rekrutteringen til kliniske forsøg og undersøgelser i arvelige øjensygdomme.
Tidsramme: 30 år
|
At øge rekrutteringen til kliniske forsøg og undersøgelser i arvelige øjensygdomme.
|
30 år
|
|
At etablere genotype-fænotype korrelationer for sjældne øjensygdomme.
Tidsramme: 30 år
|
At etablere genotype-fænotype korrelationer for sjældne øjensygdomme.
|
30 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolisme, medfødte fejl
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Metaboliske sygdomme
- Øjensygdomme
- Hudsygdomme
- Hornhindesygdomme
- Øjensygdomme, arvelig
- Medfødte abnormiteter
- Hypopigmentering
- Pigmenteringsforstyrrelser
- Hudsygdomme, genetisk
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Uveal Sygdomme
- Nethindesygdomme
- Nethindedegeneration
- Makuladegeneration
- Øjenabnormiteter
- Iris sygdomme
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Ernæringsmæssige og metaboliske sygdomme
- Hud- og bindevævssygdomme
- Vitiligo
- Hornhindedystrofier, arvelig
- Albinisme
- Aniridia
- Vitelliform makulær dystrofi
- Blue cone monochromatism
Andre undersøgelses-id-numre
- 10001647
- 001647-EI
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .