국립 안과 유전형 분석 및 표현형 분석 네트워크(eyeGENE), 3단계 - 희귀 유전 안과 질환에 대한 DNA 및 데이터 저장소 확장
국립 안과 유전형 분석 및 표현형 분석 네트워크, 3단계 – 희귀 유전 안과 질환에 대한 DNA 및 데이터 저장소 확장
배경:
eyeGENE 프로그램은 유전형 및 표현형 데이터, 영상, 다양한 안구 질환을 앓고 있는 사람들의 DNA 샘플 바이오뱅크를 포함하는 유전적 안구 질환에 대한 연구 자원입니다. 2007년부터 이 등록소는 연구자들이 다양한 유전성 안과 질환의 유전적 원인에 대해 더 많이 알 수 있도록 도와왔습니다. 이러한 발견은 그들이 더 나은 치료법을 만드는 데 도움이 되었습니다. 이제 연구자들은 특정 안과 질환에 대한 더 많은 사람들을 포함하기 위해 eyeGENE을 확장하려고 합니다.
목표: 안과 질환 연구를 위한 정보와 DNA 샘플을 수집합니다.
주요 목표
--목표 참가자 증가를 통해 현재 eyeGENE 데이터 저장소를 확장합니다.
보조 목표
유전성 안구 질환에 대한 임상 시험 및 조사를 위한 모집을 강화합니다.
- 희귀안질환에 대한 유전자형-표현형 상관관계 확립
적임:
특정 안구 질환이 있는 모든 연령의 사람. 여기에는 무홍채증이 포함될 수 있습니다. 최고의 질병; 청원추형 단색성; 각막 이상증; 및 백색증과 같은 색소 침착 장애. 관심 있는 안구 질환에 영향을 받지 않은 친척도 필요할 수 있습니다.
설계:
연구자들은 진단에 따라 참가자를 선택합니다. 데이터에는 시력 검사의 이미지와 테스트 결과가 포함될 수 있습니다.
참가자는 타액 샘플을 제공합니다. 서면 지침이 담긴 키트를 받게 됩니다. 그들은 튜브에 침을 뱉어 NIH에 우편으로 보낼 것입니다.
참가자는 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 수 있습니다. 혈액은 NIH나 지역 진료소에서 채취할 수 있습니다.
eyeGENE 저장소는 연구자들에게 참가자의 눈 상태에 대한 데이터를 제공합니다. 데이터에는 눈 사진, 유전자 검사 결과, 기타 질병 병력이 포함될 수 있습니다. 연구자들은 나이, 성별 등의 데이터를 볼 수 있지만 이름, 생년월일, 연락처 정보는 볼 수 없습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
분자 유전학은 유전성 안구 질환의 진단 및 치료에 혁명을 일으켰습니다. 유전성 안질환에 대한 연구의 진전은 표현형 정보와 결합된 환자 DNA의 가용성에 의해 증대됩니다. 현재 eyeGENE 데이터 저장소를 확장하기 위해 참가자는 희귀 및 초희귀 질병 대상 집단에서 모집됩니다.
목표:
주요 목표:
- 목표 참가자 발생을 통해 현재 eyeGENE 데이터 저장소를 확장합니다.
보조 목표:
- 유전성 안구 질환에 대한 임상 시험 및 조사를 위한 모집을 강화합니다.
- 희귀안질환에 대한 유전자형-표현형 상관관계 확립
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: eyeGene Coordinating Center
- 전화번호: (301) 435-3032
- 이메일: neieyegeneinfo@nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Brian P Brooks, M.D.
- 전화번호: (301) 451-2238
- 이메일: brooksb@mail.nih.gov
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
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연락하다:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Eye Institute (NEI)
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연락하다:
- Brian Brooks, M.D.
- 전화번호: 301-451-2238
- 이메일: brooksb@mail.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
본 연구에 참여할 자격을 얻으려면 개인은 다음 기준을 모두 충족해야 합니다.
참가자는 다음 진단 중 하나와 일치하는 특성을 나타내야 합니다.
- 아니리디아
- 최고의 질병
- 블루콘 단색성
- 각막이영양증
- 시력에 영향을 미치는 기타 색소침착저하 장애(예: 눈피부 및 안구백색증, 헤르만스키-푸들락 증후군, 체디악-히가시 증후군)
또는
참가자는 영향을 받은 참가자의 직계 가까운 친척이어야 합니다.
제외 기준:
다음 기준 중 하나라도 충족하는 개인은 본 연구 참여에서 제외됩니다.
- 의사결정능력이 저하된 자로서 법정대리인이 없는 자
- 타액 샘플을 제공할 수 없거나 피험자가 50마이크로그램 이상의 DNA를 생성하기 위해 최소 5mL의 적합한 혈액 샘플을 제공하는 것이 안전하지 않게 만드는 질병 또는 상태를 가지고 있는 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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참가자들
유전성 안구 질환이 있는 참여자 또는 영향을 받은 참여자의 친척
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대상 참가자 발생을 통해 현재 eyeGENE 데이터 저장소를 확장합니다.
기간: 30 년
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대상 참가자 발생을 통해 현재 eyeGENE 데이터 저장소를 확장합니다.
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30 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전성 안구 질환에 대한 임상 시험 및 조사를 위한 모집을 강화합니다.
기간: 30 년
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유전성 안구 질환에 대한 임상 시험 및 조사를 위한 모집을 강화합니다.
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30 년
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희귀 안질환에 대한 유전자형-표현형 상관 관계를 확립합니다.
기간: 30 년
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희귀 안질환에 대한 유전자형-표현형 상관 관계를 확립합니다.
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30 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10001647
- 001647-EI
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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