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Nationales Netzwerk für ophthalmologische Genotypisierung und Phänotypisierung (eyeGENE), Stufe 3 – Erweiterung der DNA- und Datenspeicher für seltene erbliche Augenerkrankungen

6. Juni 2026 aktualisiert von: National Eye Institute (NEI)

Nationales Netzwerk für ophthalmologische Genotypisierung und Phänotypisierung, Stufe 3 – Erweiterung der DNA- und Datenspeicher für seltene erbliche Augenerkrankungen

Hintergrund:

Das eyeGENE-Programm ist eine Forschungsressource für erbliche Augenerkrankungen, die genotypische und phänotypische Daten, Bildgebung und eine entsprechende Biobank mit DNA-Proben von Menschen mit verschiedenen Augenkrankheiten umfasst. Seit 2007 hilft dieses Register Forschern dabei, mehr über die genetischen Ursachen vieler erblicher Augenkrankheiten zu erfahren. Diese Erkenntnisse halfen ihnen, bessere Behandlungen zu entwickeln. Jetzt wollen Forscher eyeGENE ausweiten, um mehr Menschen mit bestimmten Augenkrankheiten einzubeziehen.

Ziel: Sammeln von Informationen und DNA-Proben zur Untersuchung von Augenkrankheiten.

  • Hauptziel

    – Erweiterung des aktuellen Datenspeichers von eyeGENE mit gezielter Teilnehmerakquise

  • Sekundäre Ziele

    • Verbesserung der Rekrutierung für klinische Studien und Untersuchungen zu erblichen Augenkrankheiten

      • Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen für seltene Augenerkrankungen

Teilnahmeberechtigung:

Menschen jeden Alters mit bestimmten Augenkrankheiten. Dazu können Aniridie gehören; Beste Krankheit; Blaukegel-Monochromie; Hornhautdystrophie; und Pigmentstörungen wie Albinismus. Möglicherweise werden auch Angehörige benötigt, die nicht von der betreffenden Augenerkrankung betroffen sind.

Design:

Die Forscher wählen die Teilnehmer anhand ihrer Diagnose aus. Die Daten können Bilder und Testergebnisse von Augenuntersuchungen umfassen.

Die Teilnehmer stellen eine Speichelprobe zur Verfügung. Sie erhalten ein Kit mit schriftlichen Anweisungen. Sie werden in eine Tube spucken und sie an das NIH schicken.

Die Teilnehmer werden möglicherweise gebeten, eine Blutprobe abzugeben. Das Blut kann am NIH oder in einer örtlichen Klinik entnommen werden.

Das eyeGENE-Repository bietet Forschern Daten über die Augenerkrankungen der Teilnehmer. Die Daten können Bilder ihrer Augen, Ergebnisse der Gentests und die Vorgeschichte anderer Krankheiten umfassen. Forscher können Daten wie Alter und Geschlecht sehen, jedoch keine Namen, Geburtsdaten oder Kontaktinformationen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

STUDIENBESCHREIBUNG:

Die Molekulargenetik hat die Diagnose und Behandlung erblicher Augenkrankheiten revolutioniert. Fortschritte in der Forschung zu erblichen Augenerkrankungen werden durch die Verfügbarkeit von Patienten-DNA in Verbindung mit phänotypischen Informationen verstärkt. Um das aktuelle Datenarchiv von eyeGENE zu erweitern, werden Teilnehmer aus ausgewählten Populationen seltener und extrem seltener Krankheiten rekrutiert.

ZIELE:

Hauptziel:

– Erweiterung des aktuellen Datenspeichers von eyeGENE mit gezielter Teilnehmerakquise

Sekundäre Ziele:

  • Verbesserung der Rekrutierung für klinische Studien und Untersuchungen zu erblichen Augenkrankheiten
  • Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen für seltene Augenerkrankungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Eye Institute (NEI)
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Teilnehmer mit erblichen Augenkrankheiten oder deren nicht betroffene Verwandte.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Um an dieser Studie teilnehmen zu können, muss eine Person alle folgenden Kriterien erfüllen:

Der Teilnehmer muss Merkmale aufweisen, die mit einer der folgenden Diagnosen übereinstimmen:

  • Aniridie
  • Beste Krankheit
  • Blaukegel-Monochromie
  • Hornhautdystrophie
  • Andere Hypopigmentierungsstörungen, die das Sehvermögen beeinträchtigen (z. B. okulokutaner und okulärer Albinismus, Hermansky-Pudlak-Syndrom, Chediak-Higashi-Syndrom)

ODER

Der Teilnehmer muss ein direkter, naher Verwandter eines betroffenen Teilnehmers sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die eines der folgenden Kriterien erfüllt, wird von der Teilnahme an dieser Studie ausgeschlossen:

  • Personen mit eingeschränkter Entscheidungsfähigkeit, die keinen gesetzlich bevollmächtigten Vertreter haben.
  • Personen, die nicht in der Lage sind, eine Speichelprobe abzugeben ODER an einer Krankheit oder einem Zustand leiden, der es für eine Person unsicher macht, eine geeignete Blutprobe von mindestens 5 ml abzugeben, um mehr als 50 Mikrogramm DNA zu erhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Teilnehmer
Teilnehmer mit erblichen Augenkrankheiten oder Verwandte des betroffenen Teilnehmers

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erweiterung des aktuellen Datenspeichers von eyeGENE mit gezielter Teilnehmerakquise.
Zeitfenster: 30 Jahre
Erweiterung des aktuellen Datenspeichers von eyeGENE mit gezielter Teilnehmerakquise.
30 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Verbesserung der Rekrutierung für klinische Studien und Untersuchungen zu erblichen Augenkrankheiten.
Zeitfenster: 30 Jahre
Verbesserung der Rekrutierung für klinische Studien und Untersuchungen zu erblichen Augenkrankheiten.
30 Jahre
Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen für seltene Augenerkrankungen.
Zeitfenster: 30 Jahre
Ermittlung von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen für seltene Augenerkrankungen.
30 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

12. Juli 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

27. Juni 2054

Studienabschluss (Geschätzt)

27. Juni 2054

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

8. Juli 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

8. Juli 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

9. Juli 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

9. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

5. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10001647
  • 001647-EI

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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