Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Národní síť pro oční genotypování a fenotypování (eyeGENE), 3. fáze – Rozšíření úložišť DNA a dat pro vzácná dědičná oční onemocnění

6. června 2026 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Národní síť pro oftalmologické genotypování a fenotypování, fáze 3 – Rozšíření úložišť DNA a dat pro vzácná dědičná oční onemocnění

Pozadí:

Program eyeGENE je výzkumný zdroj pro zděděné oční stavy, který zahrnuje genotypová a fenotypová data, zobrazování a odpovídající biobanku vzorků DNA od lidí s různými očními chorobami. Od roku 2007 tento registr pomáhá výzkumníkům dozvědět se více o genetických zdrojích mnoha dědičných očních chorob. Tato zjištění jim pomohla vytvořit lepší léčbu. Nyní chtějí vědci rozšířit eyeGENE tak, aby zahrnoval více lidí s určitými očními chorobami.

Cíl: Shromáždit informace a vzorky DNA pro studium očních chorob.

Primární cíl
--Rozšířit aktuální úložiště dat eyeGENE o cílený přírůstek účastníků
Sekundární cíle
- Zvýšit nábor pro klinické studie a vyšetřování dědičných očních chorob
  - Stanovit genotyp-fenotypové korelace pro vzácná oční onemocnění

Způsobilost:

Lidé jakéhokoli věku s určitými očními chorobami. Ty mohou zahrnovat aniridii; Nejlepší nemoc; jednobarevnost modrého kužele; dystrofie rohovky; a poruchy pigmentace, jako je albinismus. Mohou být také zapotřebí příbuzní, kteří nejsou postiženi očním onemocněním.

Design:

Výzkumníci vyberou účastníky na základě jejich diagnózy. Data mohou zahrnovat obrázky a výsledky testů z očních vyšetření.

Účastníci poskytnou vzorek slin. Dostanou stavebnici s písemným návodem. Plivnou do tuby a pošlou to NIH.

Účastníci mohou být požádáni o poskytnutí vzorku krve. Krev může být odebrána v NIH nebo na místní klinice.

Úložiště eyeGENE nabídne výzkumníkům údaje o očních stavech účastníků. Data mohou zahrnovat snímky jejich očí, výsledky genetického testování a historii jiných onemocnění. Výzkumníci budou moci vidět údaje, jako je věk a pohlaví, ale neuvidí jména, data narození ani kontaktní údaje.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

POPIS STUDIA:

Molekulární genetika způsobila revoluci v diagnostice a léčbě dědičných očních chorob. Pokrok ve výzkumu dědičných očních onemocnění je umocněn dostupností pacientovy DNA spojené s fenotypovými informacemi. Aby bylo možné rozšířit současné úložiště dat eyeGENE, budou účastníci nashromážděni z cílených populací vzácných a ultravzácných onemocnění.

CÍLE:

Primární cíl:

-Rozšířit aktuální úložiště dat eyeGENE o cílený přírůstek účastníků

Sekundární cíle:

Zvýšit nábor pro klinické studie a vyšetřování dědičných očních chorob
Stanovit genotyp-fenotypové korelace pro vzácná oční onemocnění

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

1000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Jméno: eyeGene Coordinating Center
Telefonní číslo: (301) 435-3032
E-mail: neieyegeneinfo@nih.gov

Studijní záloha kontaktů

Jméno: Brian P Brooks, M.D.
Telefonní číslo: (301) 451-2238
E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Studijní místa

Spojené státy
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    - Nábor
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    - Nábor
    - National Eye Institute (NEI)
    - Kontakt:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Telefonní číslo: 301-451-2238
      
      E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Dítě
Dospělý
Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Účastníci s dědičnými očními chorobami nebo jejich nepostižení příbuzní.

Popis

KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Aby se jednotlivec mohl zúčastnit této studie, musí splňovat všechna následující kritéria:

Účastník musí vykazovat vlastnosti odpovídající jedné z následujících diagnóz:

Aniridia
Nejlepší nemoc
Jednobarevnost modrého kužele
Dystrofie rohovky
Jiná hypopigmentační porucha ovlivňující zrak (např. okulokutánní a oční albinismus, Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom)

NEBO

Účastník musí být přímý, blízký příbuzný dotčeného účastníka.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Jednotlivec, který splní kterékoli z následujících kritérií, bude z účasti v této studii vyloučen:

Osoby se sníženou rozhodovací schopností, které nemají zákonně zmocněného zástupce.
Ti, kteří nejsou schopni poskytnout vzorek slin NEBO mají jakékoli onemocnění nebo stav, kvůli kterému je pro subjekt nebezpečné poskytnout vhodný vzorek krve o objemu alespoň 5 ml k získání více než 50 mikrogramů DNA.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Účastníci Účastníci s dědičnými očními chorobami nebo příbuzní postiženého účastníka

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Rozšířit aktuální úložiště dat eyeGENE o cílený přírůstek účastníků. Časové okno: 30 let	Rozšířit aktuální úložiště dat eyeGENE o cílený přírůstek účastníků.	30 let

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Zvýšit nábor pro klinické studie a vyšetřování dědičných očních chorob. Časové okno: 30 let	Zvýšit nábor pro klinické studie a vyšetřování dědičných očních chorob.	30 let
Stanovit genotyp-fenotypové korelace pro vzácná oční onemocnění. Časové okno: 30 let	Stanovit genotyp-fenotypové korelace pro vzácná oční onemocnění.	30 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Vyšetřovatelé

Vrchní vyšetřovatel: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

12. července 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

27. června 2054

Dokončení studie (Odhadovaný)

27. června 2054

Termíny zápisu do studia

První předloženo

8. července 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality