Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network (eyeGENE), trinn 3 - Utvidelse av DNA og datalagre for sjeldne arvelige oftalmiske sykdommer

6. juni 2026 oppdatert av: National Eye Institute (NEI)

National Ophthalmic Genotyping and Phenotyping Network, trinn 3 - Utvidelse av DNA og datalagre for sjeldne arvelige oftalmiske sykdommer

Bakgrunn:

eyeGENE-programmet er en forskningsressurs for arvelige øyesykdommer som inkluderer genotypiske og fenotypiske data, bildebehandling og en tilsvarende biobank av DNA-prøver fra personer med en rekke øyesykdommer. Siden 2007 har dette registeret hjulpet forskere med å lære mer om de genetiske kildene for mange arvelige øyesykdommer. Disse funnene hjalp dem med å lage bedre behandlinger. Nå ønsker forskere å utvide eyeGENE til å inkludere flere mennesker for visse øyesykdommer.

Mål: Å samle informasjon og DNA-prøver for studiet av øyesykdommer.

Hovedmål
--For å utvide det nåværende eyeGENE-datalageret med målrettet deltakerakkumulering
Sekundære mål
- For å øke rekrutteringen til kliniske studier og undersøkelser av arvelige øyesykdommer
  - Å etablere genotype-fenotype korrelasjoner for sjeldne øyesykdommer

Kvalifisering:

Folk i alle aldre med visse øyesykdommer. Disse kan inkludere aniridi; Beste sykdom; blå-kjegle monochromacy; hornhinnedystrofi; og pigmentforstyrrelser, som albinisme. Pårørende upåvirket av øyesykdommen av interesse kan også være nødvendig.

Design:

Forskere vil velge deltakere basert på deres diagnose. Dataene kan inkludere bilder og testresultater fra øyeundersøkelser.

Deltakerne vil gi en prøve av spytt. De vil motta et sett med skriftlige instruksjoner. De vil spytte i et rør og sende det til NIH.

Deltakerne kan bli bedt om å gi en blodprøve. Blodet kan tas på NIH eller på en lokal klinikk.

eyeGENE-depotet vil tilby forskerne data om deltakernes øyesykdommer. Dataene kan inkludere bilder av øynene deres, resultater av genetisk testing og historie med andre sykdommer. Forskere vil kunne se data som alder og kjønn, men de vil ikke se navn, fødselsdato eller kontaktinformasjon.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

STUDIEBESKRIVELSE:

Molekylær genetikk har revolusjonert diagnostisering og behandling av arvelige øyesykdommer. Fremskritt i forskning på arvelig øyesykdom forsterkes av tilgjengeligheten av pasient-DNA koblet til fenotypisk informasjon. For å utvide det nåværende eyeGENE-datalageret, vil deltakere samles fra målrettede sjeldne og ultrasjeldne sykdomspopulasjoner.

MÅL:

Hovedmål:

-Å utvide det nåværende eyeGENE-datalageret med målrettet deltakerakkumulering

Sekundære mål:

For å øke rekrutteringen til kliniske studier og undersøkelser av arvelige øyesykdommer
Å etablere genotype-fenotype korrelasjoner for sjeldne øyesykdommer

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1000

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: eyeGene Coordinating Center
Telefonnummer: (301) 435-3032
E-post: neieyegeneinfo@nih.gov

Studer Kontakt Backup

Navn: Brian P Brooks, M.D.
Telefonnummer: (301) 451-2238
E-post: brooksb@mail.nih.gov

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Ta kontakt med:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-post: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - Rekruttering
    - National Eye Institute (NEI)
    - Ta kontakt med:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Telefonnummer: 301-451-2238
      
      E-post: brooksb@mail.nih.gov

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen
Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Deltakere med arvelige øyesykdommer eller deres upåvirkede slektninger.

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

For å være kvalifisert til å delta i denne studien, må en person oppfylle alle følgende kriterier:

Deltakeren må presentere egenskaper som samsvarer med en av følgende diagnoser:

Aniridia
Beste sykdom
Blå-kjegle monokromati
Hornhinnedystrofi
Annen hypopigmenteringsforstyrrelse som påvirker synet (f.eks. okulokutan og okulær albinisme, Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom)

ELLER

Deltakeren må være en direkte, nær slektning til en berørt deltaker.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som oppfyller noen av følgende kriterier vil bli ekskludert fra deltakelse i denne studien:

De med nedsatt beslutningsevne som ikke har en juridisk autorisert representant.
De som ikke er i stand til å gi en spyttprøve ELLER har noen sykdom eller tilstand som gjør det utrygt for et individ å gi en passende blodprøve på minst 5 ml for å gi mer enn 50 mikrogram DNA.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Deltakere Deltakere med arvelige øyesykdommer eller slektning til berørt deltaker

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
For å utvide det nåværende eyeGENE-datalageret med målrettet deltakerakkumulering. Tidsramme: 30 år	For å utvide det nåværende eyeGENE-datalageret med målrettet deltakerakkumulering.	30 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
For å øke rekrutteringen til kliniske studier og undersøkelser av arvelige øyesykdommer. Tidsramme: 30 år	For å øke rekrutteringen til kliniske studier og undersøkelser av arvelige øyesykdommer.	30 år
Å etablere genotype-fenotype korrelasjoner for sjeldne øyesykdommer. Tidsramme: 30 år	Å etablere genotype-fenotype korrelasjoner for sjeldne øyesykdommer.	30 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. juli 2024

Primær fullføring (Antatt)

27. juni 2054

Studiet fullført (Antatt)

27. juni 2054

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

8. juli 2024

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene