Red Nacional de Genotipado y Fenotipado Oftálmico (eyeGENE), Etapa 3: Ampliación del ADN y los repositorios de datos para enfermedades oftálmicas hereditarias raras
Red Nacional de Genotipado y Fenotipado Oftálmico, Etapa 3: Ampliación del ADN y los repositorios de datos para enfermedades oftálmicas hereditarias raras
Fondo:
El programa eyeGENE es un recurso de investigación para enfermedades oculares hereditarias que incluye datos genotípicos y fenotípicos, imágenes y un biobanco correspondiente de muestras de ADN de personas con una variedad de enfermedades oculares. Desde 2007, este registro ha ayudado a los investigadores a aprender más sobre las fuentes genéticas de muchas enfermedades oculares hereditarias. Estos hallazgos les ayudaron a crear mejores tratamientos. Ahora los investigadores quieren ampliar eyeGENE para incluir a más personas con determinadas enfermedades oculares.
Objetivo: Recopilar información y muestras de ADN para el estudio de enfermedades oculares.
Objetivo primario
--Ampliar el repositorio de datos actual de eyeGENE con acumulación específica de participantes
Objetivos secundarios
Mejorar el reclutamiento para ensayos clínicos e investigaciones en enfermedades oculares hereditarias.
- Establecer correlaciones genotipo-fenotipo para enfermedades oculares raras.
Elegibilidad:
Personas de cualquier edad con determinadas enfermedades oculares. Estos pueden incluir aniridia; Mejor enfermedad; monocromía de cono azul; distrofia corneal; y trastornos de la pigmentación, como el albinismo. También pueden ser necesarios familiares que no estén afectados por la enfermedad ocular de interés.
Diseño:
Los investigadores seleccionarán a los participantes según su diagnóstico. Los datos pueden incluir imágenes y resultados de exámenes de la vista.
Los participantes proporcionarán una muestra de saliva. Recibirán un kit con instrucciones escritas. Escupirán en un tubo y lo enviarán por correo al NIH.
Es posible que se solicite a los participantes que proporcionen una muestra de sangre. La sangre se puede extraer en el NIH o en una clínica local.
El repositorio eyeGENE ofrecerá a los investigadores datos sobre las condiciones oculares de los participantes. Los datos pueden incluir imágenes de sus ojos, resultados de pruebas genéticas e antecedentes de otras enfermedades. Los investigadores podrán ver datos como la edad y el sexo, pero no verán nombres, fechas de nacimiento ni información de contacto.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
DESCRIPCIÓN DEL ESTUDIO:
La genética molecular ha revolucionado el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades oculares hereditarias. El progreso en la investigación sobre enfermedades oculares hereditarias se ve aumentado por la disponibilidad de ADN del paciente junto con información fenotípica. Para ampliar el repositorio de datos actual de eyeGENE, los participantes provendrán de poblaciones específicas de enfermedades raras y ultrararas.
OBJETIVOS:
Objetivo primario:
-Ampliar el repositorio de datos actual de eyeGENE con acumulación de participantes específica
Objetivos secundarios:
- Mejorar el reclutamiento para ensayos clínicos e investigaciones en enfermedades oculares hereditarias.
- Establecer correlaciones genotipo-fenotipo para enfermedades oculares raras.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: eyeGene Coordinating Center
- Número de teléfono: (301) 435-3032
- Correo electrónico: neieyegeneinfo@nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Brian P Brooks, M.D.
- Número de teléfono: (301) 451-2238
- Correo electrónico: brooksb@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Eye Institute (NEI)
-
Contacto:
- Brian Brooks, M.D.
- Número de teléfono: 301-451-2238
- Correo electrónico: brooksb@mail.nih.gov
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Para ser elegible para participar en este estudio, una persona debe cumplir con todos los siguientes criterios:
El participante debe presentar características consistentes con uno de los siguientes diagnósticos:
- Aniridia
- mejor enfermedad
- Monocromía de cono azul
- distrofia corneal
- Otros trastornos de hipopigmentación que afectan la visión (p. ej., albinismo oculocutáneo y ocular, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi)
O
El participante debe ser un familiar directo y cercano de un participante afectado.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Una persona que cumpla cualquiera de los siguientes criterios será excluida de participar en este estudio:
- Las personas con capacidad de decisión disminuida que no cuenten con un representante legalmente autorizado.
- Aquellos que no pueden proporcionar una muestra de saliva O tienen alguna enfermedad o afección que haga que no sea seguro para un sujeto proporcionar una muestra de sangre adecuada de al menos 5 ml para producir más de 50 microgramos de ADN.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Participantes
Participantes con enfermedades oculares hereditarias o familiares del participante afectado
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Ampliar el repositorio de datos actual de eyeGENE con acumulación específica de participantes.
Periodo de tiempo: 30 años
|
Ampliar el repositorio de datos actual de eyeGENE con acumulación específica de participantes.
|
30 años
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Mejorar el reclutamiento para ensayos clínicos e investigaciones en enfermedades oculares hereditarias.
Periodo de tiempo: 30 años
|
Mejorar el reclutamiento para ensayos clínicos e investigaciones en enfermedades oculares hereditarias.
|
30 años
|
|
Establecer correlaciones genotipo-fenotipo para enfermedades oculares raras.
Periodo de tiempo: 30 años
|
Establecer correlaciones genotipo-fenotipo para enfermedades oculares raras.
|
30 años
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)
Publicaciones y enlaces útiles
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades de los ojos
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de la córnea
- Enfermedades De Los Ojos Hereditarias
- Anomalías congénitas
- Hipopigmentación
- Trastornos de la pigmentación
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Enfermedades uveales
- Enfermedades de la retina
- Degeneración retinal
- Degeneración macular
- Anomalías oculares
- Enfermedades del iris
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Enfermedades Nutricionales y Metabólicas
- Enfermedades de la piel y del tejido conectivo
- Vitíligo
- Distrofias Corneales Hereditarias
- Albinismo
- Aniridia
- Distrofia macular viteliforme
- Blue cone monochromatism
Otros números de identificación del estudio
- 10001647
- 001647-EI
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .