Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Национальная сеть офтальмологического генотипирования и фенотипирования (eyeGENE), Этап 3 – Расширение хранилищ ДНК и данных о редких наследственных офтальмологических заболеваниях

6 июня 2026 г. обновлено: National Eye Institute (NEI)

Национальная сеть офтальмологического генотипирования и фенотипирования, этап 3 – Расширение хранилищ ДНК и данных о редких наследственных офтальмологических заболеваниях

Фон:

Программа EyeGENE — это исследовательский ресурс по наследственным заболеваниям глаз, который включает генотипические и фенотипические данные, изображения и соответствующий биобанк образцов ДНК людей с различными заболеваниями глаз. С 2007 года этот реестр помогает исследователям узнать больше о генетических источниках многих наследственных заболеваний глаз. Эти открытия помогли им разработать более эффективные методы лечения. Теперь исследователи хотят расширить программу EyeGENE, включив в нее больше людей, страдающих определенными глазными заболеваниями.

Цель: Собрать информацию и образцы ДНК для изучения заболеваний глаз.

Основная цель
--Расширить текущий репозиторий данных EyeGENE за счет целевого набора участников.
Второстепенные цели
- Увеличить набор участников для клинических испытаний и исследований наследственных заболеваний глаз.
  - Установить генотип-фенотипические корреляции при редких заболеваниях глаз.

Право на участие:

Люди любого возраста с определенными заболеваниями глаз. Они могут включать аниридию; Лучшая болезнь; монохромность синего конуса; дистрофия роговицы; и нарушения пигментации, такие как альбинизм. Также могут потребоваться родственники, не затронутые интересующим глазным заболеванием.

Дизайн:

Исследователи будут выбирать участников на основе их диагноза. Данные могут включать изображения и результаты проверки зрения.

Участники предоставят образец слюны. Они получат комплект с письменными инструкциями. Они плюнут в трубку и отправят по почте в НИЗ.

Участников могут попросить сдать образец крови. Кровь можно взять в Национальном институте здравоохранения или в местной клинике.

Репозиторий EyeGENE предоставит исследователям данные о состоянии глаз участников. Данные могут включать фотографии глаз, результаты генетического тестирования и историю других заболеваний. Исследователи смогут видеть такие данные, как возраст и пол, но не будут видеть имена, даты рождения или контактную информацию.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

ОПИСАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ:

Молекулярная генетика произвела революцию в диагностике и лечении наследственных заболеваний глаз. Прогресс в исследованиях наследственных заболеваний глаз подкрепляется наличием ДНК пациентов в сочетании с фенотипической информацией. Чтобы расширить текущий репозиторий данных EyeGENE, участники будут набираться из целевых групп редких и ультраредких заболеваний.

ЦЕЛИ:

Основная цель:

-Расширить текущий репозиторий данных EyeGENE за счет целевого набора участников.

Второстепенные цели:

Увеличить набор участников для клинических испытаний и исследований наследственных заболеваний глаз.
Установить генотип-фенотипические корреляции при редких заболеваниях глаз.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Имя: eyeGene Coordinating Center
Номер телефона: (301) 435-3032
Электронная почта: neieyegeneinfo@nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

Имя: Brian P Brooks, M.D.
Номер телефона: (301) 451-2238
Электронная почта: brooksb@mail.nih.gov

Места учебы

Соединенные Штаты
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Контакт:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
      
      Электронная почта: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
    - Рекрутинг
    - National Eye Institute (NEI)
    - Контакт:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Номер телефона: 301-451-2238
      
      Электронная почта: brooksb@mail.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

Ребенок
Взрослый
Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Участники с наследственными заболеваниями глаз или их здоровые родственники.

Описание

КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Чтобы иметь право на участие в этом исследовании, человек должен соответствовать всем следующим критериям:

Участник должен иметь характеристики, соответствующие одному из следующих диагнозов:

Аниридия
Лучшая болезнь
Монохромность синего конуса
Дистрофия роговицы
Другие гипопигментационные нарушения, влияющие на зрение (например, глазокожный и глазной альбинизм, синдром Германского-Пудлака, синдром Чедиака-Хигаши)

ИЛИ

Участник должен быть прямым и близким родственником пострадавшего участника.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, отвечающее любому из следующих критериев, будет исключено из участия в этом исследовании:

Лица с ограниченной способностью принимать решения, не имеющие законного представителя.
Лица, неспособные предоставить образец слюны ИЛИ, имеют какое-либо заболевание или состояние, из-за которого субъекту небезопасно сдавать подходящий образец крови объемом не менее 5 мл для получения более 50 микрограммов ДНК.

Учебный план

В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Количество групп / когорт

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Участники Участники с наследственными заболеваниями глаз или родственники пострадавшего участника

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Расширить текущий репозиторий данных EyeGENE за счет целевого набора участников. Временное ограничение: 30 лет	Расширить текущий репозиторий данных EyeGENE за счет целевого набора участников.	30 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата	Мера Описание	Временное ограничение
Увеличить набор участников для клинических испытаний и исследований наследственных заболеваний глаз. Временное ограничение: 30 лет	Увеличить набор участников для клинических испытаний и исследований наследственных заболеваний глаз.	30 лет
Установить генотип-фенотипические корреляции при редких заболеваниях глаз. Временное ограничение: 30 лет	Установить генотип-фенотипические корреляции при редких заболеваниях глаз.	30 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Eye Institute (NEI)

Следователи

Главный следователь: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Полезные ссылки

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

12 июля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

27 июня 2054 г.

Завершение исследования (Оцененный)

27 июня 2054 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

8 июля 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества