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Rede Nacional de Genotipagem e Fenotipagem Oftálmica (eyeGENE), Estágio 3 - Expansão de DNA e repositórios de dados para doenças oftalmológicas hereditárias raras

6 de junho de 2026 atualizado por: National Eye Institute (NEI)

Rede Nacional de Genotipagem e Fenotipagem Oftalmológica, Estágio 3 - Expansão de DNA e Repositórios de Dados para Doenças Oftalmológicas Herdadas Raras

Fundo:

O programa eyeGENE é um recurso de pesquisa para doenças oculares hereditárias que inclui dados genotípicos e fenotípicos, imagens e um biobanco correspondente de amostras de DNA de pessoas com uma variedade de doenças oculares. Desde 2007, este registo tem ajudado os investigadores a aprender mais sobre as fontes genéticas de muitas doenças oculares hereditárias. Essas descobertas os ajudaram a criar melhores tratamentos. Agora os pesquisadores querem expandir o eyeGENE para incluir mais pessoas com certas doenças oculares.

Objetivo: Coletar informações e amostras de DNA para estudo de doenças oculares.

Objetivo primário
--Para expandir o repositório de dados eyeGENE atual com acúmulo de participantes direcionado
Objetivos secundários
- Melhorar o recrutamento para ensaios clínicos e investigações em doenças oculares hereditárias
  - Estabelecer correlações genótipo-fenótipo para doenças oculares raras

Elegibilidade:

Pessoas de qualquer idade com certas doenças oculares. Estes podem incluir aniridia; Melhor doença; monocromacia de cone azul; distrofia corneana; e distúrbios de pigmentação, como albinismo. Parentes não afetados pela doença ocular de interesse também podem ser necessários.

Projeto:

Os pesquisadores selecionarão os participantes com base em seu diagnóstico. Os dados podem incluir imagens e resultados de exames oftalmológicos.

Os participantes fornecerão uma amostra de saliva. Eles receberão um kit com instruções escritas. Eles cuspirão em um tubo e enviarão para o NIH.

Os participantes podem ser solicitados a fornecer uma amostra de sangue. O sangue pode ser coletado no NIH ou em uma clínica local.

O repositório eyeGENE oferecerá aos pesquisadores dados sobre as condições oculares dos participantes. Os dados podem incluir fotos de seus olhos, resultados de testes genéticos e histórico de outras doenças. Os pesquisadores poderão ver dados como idade e sexo, mas não verão nomes, datas de nascimento ou informações de contato.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

DESCRIÇÃO DO ESTUDO:

A genética molecular revolucionou o diagnóstico e o tratamento de doenças oculares hereditárias. O progresso na investigação sobre doenças oculares hereditárias é aumentado pela disponibilidade de ADN dos pacientes juntamente com informações fenotípicas. Para expandir o atual repositório de dados eyeGENE, os participantes serão provenientes de populações-alvo de doenças raras e ultra-raras.

OBJETIVOS:

Objetivo primário:

-Para expandir o repositório de dados eyeGENE atual com acúmulo de participantes direcionado

Objetivos Secundários:

Melhorar o recrutamento para ensaios clínicos e investigações em doenças oculares hereditárias
Estabelecer correlações genótipo-fenótipo para doenças oculares raras

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

1000

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Nome: eyeGene Coordinating Center
Número de telefone: (301) 435-3032
E-mail: neieyegeneinfo@nih.gov

Estude backup de contato

Nome: Brian P Brooks, M.D.
Número de telefone: (301) 451-2238
E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Locais de estudo

Estados Unidos
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - Recrutamento
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Contato:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - Recrutamento
    - National Eye Institute (NEI)
    - Contato:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Número de telefone: 301-451-2238
      
      E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

Filho
Adulto
Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Participantes com doenças oculares hereditárias ou seus parentes não afetados.

Descrição

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Para ser elegível para participar deste estudo, um indivíduo deve atender a todos os seguintes critérios:

O participante deverá apresentar características compatíveis com um dos seguintes diagnósticos:

Aniridia
Melhor doença
Monocromacia de cone azul
Distrofia da córnea
Outros distúrbios de hipopigmentação que afetam a visão (por exemplo, albinismo oculocutâneo e ocular, síndrome de Hermansky-Pudlak, síndrome de Chediak-Higashi)

O participante deve ser um parente direto e próximo de um participante afetado.

CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:

Um indivíduo que atenda a qualquer um dos seguintes critérios será excluído da participação neste estudo:

Aqueles com capacidade de tomada de decisão prejudicada e que não possuem representante legalmente autorizado.
Aqueles que não conseguem fornecer uma amostra de saliva OU têm qualquer doença ou condição que torne inseguro para um sujeito fornecer uma amostra de sangue adequada de pelo menos 5 mL para produzir mais de 50 microgramas de DNA.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Participantes Participantes com doenças oculares hereditárias ou parentes de participantes afetados

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Para expandir o repositório de dados eyeGENE atual com acúmulo de participantes direcionados. Prazo: 30 anos	Para expandir o repositório de dados eyeGENE atual com acúmulo de participantes direcionados.	30 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Melhorar o recrutamento para ensaios clínicos e investigações em doenças oculares hereditárias. Prazo: 30 anos	Melhorar o recrutamento para ensaios clínicos e investigações em doenças oculares hereditárias.	30 anos
Estabelecer correlações genótipo-fenótipo para doenças oculares raras. Prazo: 30 anos	Estabelecer correlações genótipo-fenótipo para doenças oculares raras.	30 anos

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Eye Institute (NEI)

Investigadores

Investigador principal: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

12 de julho de 2024

Conclusão Primária (Estimado)

27 de junho de 2054

Conclusão do estudo (Estimado)

27 de junho de 2054

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

8 de julho de 2024

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ