Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Krajowa Sieć Genotypowania i Fenotypowania Okulistycznego (eyeGENE), Etap 3 – Rozbudowa repozytoriów DNA i danych dotyczących rzadkich dziedzicznych chorób okulistycznych

6 czerwca 2026 zaktualizowane przez: National Eye Institute (NEI)

Krajowa Sieć Genotypowania i Fenotypowania Okulistycznego, Etap 3 – Rozbudowa repozytoriów DNA i danych dotyczących rzadkich dziedzicznych chorób okulistycznych

Tło:

Program eyeGENE to źródło badań dotyczące dziedzicznych chorób oczu, które obejmuje dane genotypowe i fenotypowe, obrazowanie oraz odpowiedni biobank próbek DNA od osób cierpiących na różne choroby oczu. Od 2007 r. rejestr ten pomaga badaczom uzyskać więcej informacji na temat genetycznych źródeł wielu dziedzicznych chorób oczu. Odkrycia te pomogły im w opracowaniu lepszych metod leczenia. Teraz badacze chcą rozszerzyć badanie eyeGENE, aby uwzględnić więcej osób cierpiących na określone choroby oczu.

Cel: Zebranie informacji i próbek DNA do badania chorób oczu.

Podstawowy cel
--Aby rozszerzyć obecne repozytorium danych eyeGENE o ukierunkowaną liczbę uczestników
Cele drugorzędne
- Zwiększenie rekrutacji do badań klinicznych i badań nad dziedzicznymi chorobami oczu
  - Ustalenie korelacji genotyp-fenotyp rzadkich chorób oczu

Uprawnienia:

Osoby w każdym wieku z pewnymi chorobami oczu. Mogą one obejmować aniridię; Najlepsza choroba; monochromatyzacja niebiesko-stożkowa; dystrofia rogówki; oraz zaburzenia pigmentacji, takie jak albinizm. Mogą być także potrzebni krewni, którzy nie cierpią na daną chorobę oczu.

Projekt:

Naukowcy wybiorą uczestników na podstawie postawionej przez nich diagnozy. Dane mogą obejmować obrazy i wyniki badań oczu.

Uczestnicy oddają próbkę śliny. Otrzymają zestaw z pisemną instrukcją. Naplują do rurki i wyślą do NIH.

Uczestnicy mogą zostać poproszeni o oddanie próbki krwi. Krew można pobrać w NIH lub w lokalnej klinice.

Repozytorium eyeGENE będzie udostępniać badaczom dane na temat chorób oczu uczestników. Dane mogą obejmować zdjęcia oczu, wyniki badań genetycznych i historię innych chorób. Badacze będą mogli zobaczyć takie dane, jak wiek i płeć, ale nie zobaczą imion, dat urodzenia ani informacji kontaktowych.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

OPIS BADANIA:

Genetyka molekularna zrewolucjonizowała diagnostykę i leczenie dziedzicznych chorób oczu. Postęp w badaniach nad dziedzicznymi chorobami oczu zwiększa dostępność DNA pacjenta w połączeniu z informacjami fenotypowymi. Aby rozszerzyć obecne repozytorium danych eyeGENE, uczestnicy będą wybierani z docelowych populacji chorych na rzadkie i ultrarzadkie choroby.

CELE:

Podstawowy cel:

-Aby rozszerzyć obecne repozytorium danych eyeGENE o ukierunkowaną liczbę uczestników

Cele drugorzędne:

Zwiększenie rekrutacji do badań klinicznych i badań nad dziedzicznymi chorobami oczu
Ustalenie korelacji genotyp-fenotyp rzadkich chorób oczu

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Nazwa: eyeGene Coordinating Center
Numer telefonu: (301) 435-3032
E-mail: neieyegeneinfo@nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Nazwa: Brian P Brooks, M.D.
Numer telefonu: (301) 451-2238
E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    - Rekrutacyjny
    - National Institutes of Health Clinical Center
    - Kontakt:
      
      NIH Clinical Center Office of Patient Recruitment (OPR)
      
      Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
      
      E-mail: ccopr@nih.gov
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    - Rekrutacyjny
    - National Eye Institute (NEI)
    - Kontakt:
      
      Brian Brooks, M.D.
      
      Numer telefonu: 301-451-2238
      
      E-mail: brooksb@mail.nih.gov

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Dziecko
Dorosły
Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Uczestnicy z dziedzicznymi chorobami oczu lub ich zdrowe krewni.

Opis

KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby móc wziąć udział w tym badaniu, osoba musi spełniać wszystkie poniższe kryteria:

Uczestnik musi wykazywać cechy zgodne z jedną z następujących diagnoz:

Aniridia
Najlepsza choroba
Monochromatyzacja w kształcie niebieskiego stożka
Dystrofia rogówki
Inne zaburzenia związane z hipopigmentacją wpływające na wzrok (np. albinizm oczno-skórny i oczny, zespół Hermansky'ego-Pudlaka, zespół Chediaka-Higashiego)

LUB

Uczestnik musi być bezpośrednim, bliskim krewnym uczestnika dotkniętego chorobą.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba spełniająca którekolwiek z poniższych kryteriów zostanie wykluczona z udziału w badaniu:

Osoby z upośledzoną zdolnością podejmowania decyzji, które nie mają prawnie upoważnionego przedstawiciela.
Osoby, które nie mogą dostarczyć próbki śliny LUB cierpią na jakąkolwiek chorobę lub stan, który sprawia, że pobranie odpowiedniej próbki krwi o pojemności co najmniej 5 ml w celu uzyskania więcej niż 50 mikrogramów DNA jest dla pacjenta niebezpieczne.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Uczestnicy Uczestnicy z dziedzicznymi chorobami oczu lub krewni chorego uczestnika

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Rozszerzenie obecnego repozytorium danych eyeGENE o ukierunkowaną liczbę uczestników. Ramy czasowe: 30 lat	Rozszerzenie obecnego repozytorium danych eyeGENE o ukierunkowaną liczbę uczestników.	30 lat

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zwiększenie rekrutacji do badań klinicznych i badań nad dziedzicznymi chorobami oczu. Ramy czasowe: 30 lat	Zwiększenie rekrutacji do badań klinicznych i badań nad dziedzicznymi chorobami oczu.	30 lat
Ustalenie korelacji genotyp-fenotyp rzadkich chorób oczu. Ramy czasowe: 30 lat	Ustalenie korelacji genotyp-fenotyp rzadkich chorób oczu.	30 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Śledczy

Główny śledczy: Brian P Brooks, M.D., National Eye Institute (NEI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

12 lipca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

27 czerwca 2054

Ukończenie studiów (Szacowany)

27 czerwca 2054

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

8 lipca 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości