EC_ItaLynch: リンチ症候群の診断の主流化 (EC_ItaLynch)
EC_ItaLynch: 子宮内膜がん患者の標準医療にリンチ症候群遺伝子検査を組み込む (主流化)
リンチ症候群（LS）は、遺伝性子宮内膜がん（EC）の最も一般的な原因であり、結腸直腸がん（CRC）、卵巣がん、胃がん、小腸がん、尿路がんのリスク増加と関連しています。 LS は、DNA ミスマッチ修復 (MMR) 遺伝子 (MLH1、MSH2、MSH6、PMS2) または EPCAM における生殖細胞系列の病的バリアントによって決定されます。
EC の約 20 ～ 30% が体細胞性 MMR 欠損症 (dMMR) を示し、これらの患者のうち約 10 ～ 30% が LS に罹患しています。 この推定値は、すべての EC 患者における LS の有病率がおよそ 3 ～ 5% であることを示唆しています。 ユニバーサルスクリーニングが導入される前は、LSの診断管理は主に選択的スクリーニングに基づいており、これには家族および個人歴の評価と腫瘍の臨床病理学的特徴に基づく臨床基準が含まれていた（アムステルダム基準1990年、ベセスダ基準1997年）。 しかし、これらは複雑であり、完全な家族歴データが欠如していることが多いため、臨床現場への応用は限られています。 したがって、新たに診断されたすべてのCRCおよびEC症例の腫瘍組織におけるdMMRを同定することによるLS診断のためのユニバーサルスクリーニングが最近提案されている。
腫瘍組織におけるLSのユニバーサルスクリーニングには、MMRタンパク質発現の損失を評価するための免疫組織化学ベースの（IHC）検査や、マイクロサテライトの不安定性に関するポリメラーゼ連鎖反応（PCR）検査が含まれます。
LS の伝統的な診断経路では、MSH2、MSH6、または PMS2 によってコードされるタンパク質のいずれかの発現が欠損していることが判明した EC 患者に対して、遺伝カウンセリングと遺伝検査が常に推奨されています。 MLH1 欠損の場合、MLH1 プロモーターの過剰メチル化がない患者には、遺伝カウンセリングと遺伝子検査が推奨されます。
最近の研究結果は、腫瘍学者主導の診断アルゴリズムに遺伝子検査を組み込むこと（遺伝子検査の主流化）により、診断率の向上が可能となり、患者とその家族に精密医療の利点と合理化されたケア経路を提供できる可能性があることを示唆しています。
この研究は 2 つの部分で構成されています。
- 最初の部分では、現在の研究の目的は、修正ロイヤルマースデン患者満足度アンケートによる主流化または標準的な遺伝カウンセリングを利用して遺伝子検査を受けている患者の間で、遺伝子検査の知識、経験、理解を比較することです。
- 最初の目的が達成されれば、LS の主流化診断経路の実現可能性を評価するために、第 2 部が実施されることになる。
調査の概要
研究の種類
入学 (推定)
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Emanuela Lucci Cordisco, dr
- 電話番号：+390630154606
- メール：emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
研究場所
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Roma、イタリア、00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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コンタクト：
- EMANUELA LUCCI CORDISCO
- 電話番号：+390630154606
- メール：emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
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コンタクト：
- Emanuela Lucci Cordisco
- 電話番号：+390630155701
- メール：emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
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主任研究者：
- Emanuela Lucci Cordisco
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副調査官：
- Simona Duranti
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- dMMRによるステージI〜IVのECの組織学的に確認された診断
- パート I のみにリンチ警告が存在します。
- 研究に参加するためのインフォームドコンセントに署名しました。
- d.患者は18歳以上である必要があります
除外基準:
- pMMRによるステージI〜IVのECの診断が組織学的に確認された。
- -研究への同意を損なう重大な精神医学的または臨床的障害。
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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患者満足度
時間枠：1年
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この研究の主要評価項目は、修正ロイヤル マースデン患者満足度アンケートの質問 n.15 によって測定されたカウンセリングに満足した患者の割合です。
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1年
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LSの診断
時間枠：3年
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dMMR EC患者におけるLS診断の割合
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3年
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協力者と研究者
捜査官
- 主任研究者：Emanuela Lucci Cordisco、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (推定)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 6511 (Fred Hutchinson Cancer Research Center/University of Washington Cancer Consortium)
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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