EC_ItaLynch: Актуализация диагностики синдрома Линча (EC_ItaLynch)

Синдром Линча (СЛ) является наиболее распространенной причиной наследственного рака эндометрия (РК) и связан с повышенным риском развития колоректального (КРР), рака яичников, желудка, тонкой кишки и мочевыводящих путей. LS определяется патогенными вариантами зародышевой линии в генах репарации несоответствия ДНК (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) или в EPCAM.

Примерно у 20–30% ЭК наблюдается соматический дефицит MMR (dMMR), и среди этих пациентов примерно 10–30% страдают СЛ. Эта оценка предполагает, что распространенность СЛ среди всех пациентов с РЭ составляет примерно 3-5%. До введения универсального скрининга диагностическое лечение СЛ в основном основывалось на селективном скрининге, который включал клинические критерии, основанные на оценке семейного и личного анамнеза, а также клинико-патологических особенностей опухоли (Амстердамские критерии 1990 г., критерии Бетесды 1997 г.). Однако их применение в клинической практике было ограничено из-за их сложности и частого отсутствия полных данных семейного анамнеза. Поэтому недавно был предложен универсальный скрининг диагностики СЛ путем выявления dMMR в опухолевой ткани всех впервые диагностированных случаев КРР и РЭ.

Универсальный скрининг LS в опухолевой ткани включает иммуногистохимический тест (ИГХ) для оценки потери экспрессии белка MMR или тест полимеразной цепной реакции (ПЦР) на микросателлитную нестабильность.

При традиционном диагностическом пути СЛ генетическое консультирование и тестирование всегда рекомендуются пациентам с РЭ, у которых обнаруживается потеря экспрессии любого из белков, кодируемых MSH2, MSH6 или PMS2. В случае утраты MLH1 пациентам без гиперметилирования промотора MLH1 рекомендуется генетическое консультирование и генетическое тестирование.

Недавние результаты показывают, что включение генетического тестирования в диагностический алгоритм, управляемый онкологами (включение генетического тестирования) может позволить повысить уровень диагностики, предлагая преимущества точной медицины и упрощенный путь оказания помощи пациентам и их семьям.

Исследование состоит из двух частей:

1. В первой части целью настоящего исследования является сравнение знаний, опыта и понимания генетического тестирования среди пациентов, проходящих генетическое тестирование с использованием всеобщего или стандартного генетического консультирования с помощью модифицированного опросника удовлетворенности пациентов Royal Marsden.
2. Если первая цель будет достигнута, будет проведена вторая часть, чтобы оценить осуществимость внедрения диагностического пути СЛ.