EC_ItaLynch: 린치 증후군 진단의 주류화 (EC_ItaLynch)
EC_ItaLynch: 자궁내막암 환자의 표준 의료에 린치 증후군 유전자 검사 통합(주류화)
린치 증후군(LS)은 유전성 자궁내막암(EC)의 가장 흔한 원인이며 대장암(CRC), 난소암, 위암, 소장암 및 요로암의 위험 증가와 관련이 있습니다. LS는 DNA 불일치 복구(MMR) 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) 또는 EPCAM의 생식계열 병원성 변이체에 의해 결정됩니다.
EC의 약 20~30%가 체세포 MMR 결핍(dMMR)을 나타내며, 이들 환자 중 약 10~30%가 LS의 영향을 받습니다. 이 추정치는 모든 EC 환자 중 LS의 유병률이 대략 3-5%임을 시사합니다. 보편적 선별검사가 도입되기 이전에는 LS의 진단 관리는 주로 선택적 선별검사를 기반으로 했으며, 여기에는 가족력 및 개인 병력, 종양의 임상병리학적 특징에 대한 평가를 기반으로 한 임상 기준이 포함되었습니다(Amsterdam 기준 1990, Bethesda 기준 1997). 그러나 이는 복잡성과 완전한 가족력 데이터의 빈번한 부족으로 인해 임상 실습에 적용하는 데 제한이 있었습니다. 따라서 새로 진단된 모든 CRC 및 EC 사례의 종양 조직에서 dMMR을 식별하여 LS 진단을 위한 보편적인 스크리닝이 최근 제안되었습니다.
종양 조직의 LS에 대한 보편적인 선별검사에는 MMR 단백질 발현 손실을 평가하기 위한 면역조직화학 기반(IHC) 검사 또는 미세부수체 불안정성에 대한 중합효소 연쇄반응(PCR) 검사가 포함됩니다.
LS에 대한 전통적인 진단 경로에서는 MSH2, MSH6 또는 PMS2에 의해 암호화된 단백질의 발현 손실이 있는 것으로 밝혀진 EC 환자에게 유전 상담 및 검사가 항상 권장됩니다. MLH1 손실의 경우, MLH1 프로모터의 과메틸화가 없는 환자에게는 유전 상담과 유전자 검사가 권장됩니다.
최근 연구 결과에 따르면 종양학자가 주도하는 진단 알고리즘(유전자 검사의 주류화)에 유전자 검사를 통합하면 진단율을 높이고 정밀 의학의 이점을 제공하며 환자와 그 가족에게 간소화된 진료 경로를 제공할 수 있습니다.
이 연구는 두 부분으로 구성됩니다.
- 첫 번째 부분에서 현재 연구의 목적은 수정된 Modified Royal Marsden 환자 만족도 설문지를 통해 주류화 또는 표준 유전 상담을 사용하여 유전자 검사를 추구하는 환자들 사이에서 유전자 검사에 대한 지식, 경험 및 이해를 비교하는 것입니다.
- 첫 번째 목표가 달성되면 LS에 대한 주류화 진단 경로의 타당성을 평가하기 위한 두 번째 부분이 수행될 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Emanuela Lucci Cordisco, dr
- 전화번호: +390630154606
- 이메일: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
연구 장소
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-
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Roma, 이탈리아, 00168
- Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS
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연락하다:
- EMANUELA LUCCI CORDISCO
- 전화번호: +390630154606
- 이메일: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
-
연락하다:
- Emanuela Lucci Cordisco
- 전화번호: +390630155701
- 이메일: emanuela.luccicordisco@policlinicogemelli.it
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수석 연구원:
- Emanuela Lucci Cordisco
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부수사관:
- Simona Duranti
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- dMMR을 사용한 I-IV기 EC의 조직학적으로 확인된 진단
- 제1부에 대해서만 린치 경보가 발생합니다.
- 연구 참여에 대한 사전 동의에 서명했습니다.
- 디. 환자는 18세 이상이어야 합니다.
제외 기준:
- pMMR을 사용하여 병기 I-IV EC의 조직학적으로 확인된 진단.
- 연구에 대한 동의를 저해하는 심각한 정신적 또는 임상적 장애.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 만족도
기간: 일년
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본 연구의 1차 종료점은 수정된 Royal Marsden 환자 만족도 설문지의 질문 n.15로 측정된 상담에 만족한 환자의 비율입니다.
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일년
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엘에스진단
기간: 3 년
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dMMR EC 환자에서 LS 진단 비율
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3 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Emanuela Lucci Cordisco, Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (추정된)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 6511 (Fred Hutchinson Cancer Research Center/University of Washington Cancer Consortium)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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