此页面是自动翻译的，不保证翻译的准确性。请参阅 英文版 对于源文本。

EC_ItaLynch：将林奇综合征的诊断纳入主流 (EC_ItaLynch)

2024年7月9日 更新者：Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

EC_ItaLynch：将林奇综合征基因检测纳入子宫内膜癌患者的标准医疗护理中（主流化）

林奇综合征 (LS) 是遗传性子宫内膜癌 (EC) 的最常见原因，并且与结直肠癌 (CRC)、卵巢癌、胃癌、小肠癌和泌尿道癌的风险增加相关。 LS 由 DNA 错配修复 (MMR) 基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）或 EPCAM 中的种系致病变异决定。

大约 20-30% 的 EC 表现出体细胞 MMR 缺陷 (dMMR)，其中大约 10-30% 的患者受到 LS 的影响。 这一估计表明，所有 EC 患者中 LS 的患病率大约为 3-5%。 在引入通用筛查之前，LS的诊断管理主要基于选择性筛查，其中包括基于家族和个人史评估以及肿瘤临床病理特征的临床标准（阿姆斯特丹标准1990年，贝塞斯达标准1997年）。 然而，由于其复杂性和经常缺乏完整的家族史数据，这些在临床实践中的应用受到限制。 因此，最近提出了通过在所有新诊断的CRC和EC病例的肿瘤组织中鉴定dMMR来对LS诊断进行普遍筛查。

肿瘤组织中 LS 的通用筛查包括基于免疫组织化学 (IHC) 的测试，以评估 MMR 蛋白表达的丧失，或通过聚合酶链反应 (PCR) 测试来检测微卫星的不稳定性。

在 LS 的传统诊断途径中，对于发现 MSH2、MSH6 或 PMS2 编码的任何蛋白质表达缺失的 EC 患者，始终建议进行遗传咨询和检测。 如果发生 MLH1 丢失，建议对没有 MLH1 启动子高甲基化的患者进行遗传咨询和基因检测。

最近的研究结果表明，将基因检测纳入肿瘤学家驱动的诊断算法（基因检测主流化）可以提高诊断率，为患者及其家人提供精准医疗和简化护理途径的好处。

该研究由两部分组成：

  1. 在第一部分中，本研究的目的是通过改良皇家马斯登患者满意度调查问卷，比较使用主流或标准遗传咨询进行基因检测的患者对基因检测的知识、经验和理解。
  2. 如果第一个目标能够实现，将进行第二部分，以评估 LS 主流诊断途径的可行性。

研究概览

地位

尚未招聘

条件

干预/治疗

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

600

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

  • 成人
  • 年长者

接受健康志愿者

不

取样方法

概率样本

研究人群

流行：sesso、anni、che accesso fanno、che patologia hanno..

描述

纳入标准：

  1. 经组织学证实的 I-IV 期 EC dMMR 诊断
  2. 仅针对第一部分林奇警报的存在。
  3. 签署参与研究的知情同意书。
  4. d.患者必须年满 18 岁

排除标准：

  1. 经组织学证实，具有 pMMR 的 I-IV 期 EC 诊断。
  2. 严重的精神或临床障碍影响对研究的同意。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
患者满意度
大体时间：1年
本研究的主要终点是患者对咨询的满意率，该咨询通过改良皇家马斯登患者满意度调查问卷第 15 题衡量
1年
LS诊断
大体时间：3年
dMMR EC 患者中 LS 诊断的比例
3年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

调查人员

  • 首席研究员：Emanuela Lucci Cordisco、Fondazione Policlinico Universitario A. gemelli, IRCCS

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (估计的)

2024年8月1日

初级完成 (估计的)

2025年5月31日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2024年7月9日

首先提交符合 QC 标准的

2024年7月9日

首次发布 (实际的)

2024年7月15日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年7月15日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年7月9日

最后验证

2024年4月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 6511 (Fred Hutchinson Cancer Research Center/University of Washington Cancer Consortium)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.

订阅