EGFRの体質的病原性変異に関連する表現型 (EGFRench)

肺がん、特に腺がんのごく一部は遺伝性です。 遺伝性肺がんは、この病気に対する遺伝的素因を持つ個人に発生します。 非小細胞肺がんの一部は非喫煙者でも発症することを覚えておくことが重要であり、これは汚染、ラドン、遺伝的要因などの他の危険因子の重要性を示しています。 遺伝性肺腺癌の全体的な割合は低く、おそらく 1% 程度です。フランス全国規模では、これは依然として年間数百件に相当します。

EGFR は現在、確立された感受性遺伝子です。 EGFR バリアントは、チロシンキナーゼ阻害剤 (TKI) に対する感受性または耐性のマーカーとして、体細胞バリアントとして最もよく知られています。特に EGFR T790M は、通常、第 1 世代および第 2 世代のチロシンキナーゼ阻害剤 (エルロチニブ、ゲフィチニブ、アファチニブ）。 しかし、それは体質的な場合もあり、その場合、患者がまだTKIを処方されていないときに、診断時に身体的に観察されます。 私たちの研究の目的は、フランスのEGFR病原性多様体保因者、つまり初発症例および血縁者（罹患および非罹患）に関するデータを収集し、関連する表現型を記述することです。

遡及的な多施設コホート研究が実施されます。 この研究は、2018年から2024年までにそのように特定された20人から25人のEGFR病原性多様体保有者を対象とすることを目的としている。 データは、がん遺伝学のクリニックまたは研究室からの紙または電子の患者ファイルから収集されます。フランスの法的要件に従って、対象となる患者には通知され、オプトアウトの可能性が与えられます。 注目すべきは、全員が以前に遺伝子検査の同意書に署名していることだ。 。 各参加センターは、患者の医療記録から仮名化されたデータを各センター固有の安全な Excel ファイルに転記する責任を負います。 患者ファイルから取得された匿名化されたデータは、主任研究者および研究に関与する最大 2 人の緊密な協力者のみがアクセスできる安全な文書に電子的に保存されます。 データは、安全な国内 RENATER プラットフォームを介して、参加センターから APHP ソルボンヌ大学医療遺伝学部門の研究者に送信されます。

コホートの特徴を説明するために記述統計が行われます。 EGFRに関連する表現型をよりよく特徴付けるために、年齢の平均/中央値、体細胞変化の割合と種類、喫煙率を調べます。