Fenotyper assosiert med konstitusjonelle EGFR patogene varianter (EGFRench)

En liten andel av lungekrefttilfellene, spesielt adenokarsinomer, er arvelig. Arvelig lungekreft forekommer hos personer med genetisk disposisjon for sykdommen. Det er viktig å huske at en andel av ikke-småcellet lungekreft utvikler seg hos aldri-røykere, noe som illustrerer viktigheten av andre risikofaktorer, som forurensning, radon eller genetiske faktorer. Den totale andelen av arvelige lungeadenokarsinomer er lav, sannsynligvis rundt 1 %. I fransk nasjonal målestokk representerer dette fortsatt noen hundre tilfeller per år.

EGFR er nå et etablert følsomhetsgen. EGFR-varianter er best kjent som somatiske varianter, som markører for følsomhet eller resistens mot tyrosinkinasehemmere (TKI). Spesielt EGFR T790M er vanligvis en ervervet variant som sees hos pasienter som er eksponert for 1. og 2. generasjons tirosinkinasehemmere (erlotinib, gefitinib, afatinib). Men det er også noen ganger konstitusjonelt, i så fall observeres det somatisk ved diagnose, når pasienten ikke har fått foreskrevet en TKI ennå. Vår forskning tar sikte på å samle data om franske EGFR patogene variantbærere, dvs. indekstilfeller og slektninger (påvirket og upåvirket), og å beskrive de relaterte fenotypene.

En retrospektiv, multisenter kohortstudie vil bli utført. Studien tar sikte på å inkludere 20 til 25 EGFR patogene variantbærere identifisert som sådan mellom 2018 og 2024. Data vil bli samlet inn fra enten papir- eller elektroniske pasientfiler fra Oncogenetics-klinikken eller laboratoriet. Kvalifiserte pasienter vil bli informert og gitt en mulighet til å melde seg ut, i samsvar med franske lovkrav. Merk at alle tidligere har signert et samtykkeskjema for genetisk testing. . Hvert deltakende senter vil være ansvarlig for å transkribere de pseudonymiserte dataene fra pasientenes journaler til en sikker Excel-fil som er unik for hvert senter. De anonymiserte dataene som innhentes fra pasientfilene vil bli lagret elektronisk i et sikkert dokument som kun er tilgjengelig for hovedetterforskeren og maksimalt to nære samarbeidspartnere som er involvert i studien. Data vil bli sendt av deltakende sentre til etterforskere fra Medical Genetics Department ved APHP Sorbonne via den sikre nasjonale RENATER-plattformen.

Det vil bli gjort beskrivende statistikk for å beskrive kohortens kjennetegn, f.eks. gjennomsnitt/median alder, andel og type somatiske endringer, forekomst av røyking for bedre å kunne karakterisere fenotypene assosiert med EGFR.