Фенотипы, ассоциированные с патогенными вариантами конституционного EGFR (EGFRench)

Небольшая часть случаев рака легких, особенно аденокарциномы, является наследственной. Наследственный рак легких встречается у лиц с генетической предрасположенностью к этому заболеванию. Важно помнить, что часть немелкоклеточного рака легких развивается у никогда не куривших, что иллюстрирует важность других факторов риска, таких как загрязнение окружающей среды, радон или генетические факторы. Общая доля наследственных аденокарцином легких невелика, вероятно, около 1%. В национальном масштабе Франции это по-прежнему составляет несколько сотен случаев в год.

EGFR в настоящее время является признанным геном предрасположенности. Варианты EGFR наиболее известны как соматические варианты, как маркеры чувствительности или устойчивости к ингибиторам тирозинкиназы (ИТК). EGFR T790M, в частности, обычно представляет собой приобретенный вариант, наблюдаемый у пациентов, подвергшихся воздействию ингибиторов тирозинкиназы 1-го и 2-го поколения (эрлотиниб, гефитиниб, афатиниб). Но иногда оно бывает конституциональным, и в этом случае соматически наблюдается при постановке диагноза, когда пациенту еще не назначены ИТК. Наше исследование направлено на сбор данных о носителях патогенного варианта французского EGFR, то есть индексных случаях и родственниках (пораженных и непораженных), а также на описание связанных фенотипов.

Будет проведено ретроспективное многоцентровое когортное исследование. Целью исследования является включение от 20 до 25 носителей патогенного варианта EGFR, идентифицированных как таковые в период с 2018 по 2024 год. Данные будут собираться из бумажных или электронных карт пациентов из онкогенетической клиники или лаборатории. Подходящие пациенты будут проинформированы и им будет предоставлена ​​возможность отказаться в соответствии с требованиями французского законодательства. Примечательно, что все ранее подписали форму согласия на генетическое тестирование. . Каждый участвующий центр будет нести ответственность за расшифровку псевдонимизированных данных из медицинских карт своих пациентов в защищенный файл Excel, уникальный для каждого центра. Анонимные данные, полученные из файлов пациентов, будут храниться в электронном виде в защищенном документе, доступном только главному исследователю и максимум двум близким сотрудникам, участвующим в исследовании. Данные будут отправлены участвующими центрами исследователям из отдела медицинской генетики APHP Сорбонны через безопасную национальную платформу RENATER.

Для описания характеристик когорты будет использоваться описательная статистика, например: средний/медианный возраст, долю и тип соматических изменений, распространенность курения, чтобы лучше охарактеризовать фенотипы, связанные с EGFR.