Fenotypy spojené s konstitučními patogenními variantami EGFR (EGFRench)

Malá část rakoviny plic, zejména adenokarcinomů, je dědičná. Dědičné karcinomy plic se vyskytují u jedinců s genetickou predispozicí k onemocnění. Je důležité si uvědomit, že část nemalobuněčného karcinomu plic se vyvine u nikdy nekuřáků, což ilustruje důležitost dalších rizikových faktorů, jako je znečištění, radon nebo genetické faktory. Celkový podíl hereditárních plicních adenokarcinomů je nízký, pravděpodobně kolem 1 %. Ve francouzském národním měřítku to stále představuje několik stovek případů ročně.

EGFR je nyní zavedeným genem náchylnosti. Varianty EGFR jsou nejlépe známé jako somatické varianty jako markery citlivosti nebo rezistence na inhibitory tyrosinkinázy (TKI). Zejména EGFR T790M je obvykle získaná varianta pozorovaná u pacientů vystavených inhibitorům tirosinkinázy 1. a 2. generace (erlotinib, gefitinib, afatinib). Někdy je však také konstituční, v takovém případě je somaticky pozorována při diagnóze, kdy pacientovi ještě nebyla předepsána TKI. Náš výzkum si klade za cíl shromáždit data o francouzských nosičích patogenních variant EGFR, tj. indexových případech a příbuzných (postižených i nepostižených), a popsat související fenotypy.

Bude provedena retrospektivní multicentrická kohortová studie. Cílem studie je zahrnout 20 až 25 přenašečů patogenních variant EGFR identifikovaných jako takové v letech 2018 až 2024. Údaje budou shromažďovány buď z papírových nebo elektronických souborů pacientů z onkogenetické kliniky nebo laboratoře. Způsobilí pacienti budou informováni a bude jim dána možnost se odhlásit v souladu s francouzskými právními požadavky. Je třeba poznamenat, že všichni dříve podepsali formulář souhlasu s genetickým testováním. . Každé zúčastněné centrum bude zodpovědné za přepis pseudonymizovaných údajů ze zdravotní dokumentace svých pacientů do zabezpečeného souboru Excel jedinečného pro každé centrum. Anonymizovaná data získaná ze spisů pacientů budou elektronicky uložena v zabezpečeném dokumentu přístupném pouze hlavnímu zkoušejícímu a maximálně dvěma blízkým spolupracovníkům zapojeným do studie. Data budou zasílána zúčastněnými centry vyšetřovatelům z Oddělení lékařské genetiky na APHP Sorbonně prostřednictvím zabezpečené národní platformy RENATER.

Pro popis charakteristik kohorty bude provedena popisná statistika, např. střední/medián věku, podíl a typ somatických změn, prevalence kouření za účelem lepší charakterizace fenotypů spojených s EGFR.