체질적 EGFR 병원성 변이체와 관련된 표현형 (EGFRench)

폐암 중 일부, 특히 선암종은 유전적입니다. 유전성 폐암은 질병에 대한 유전적 소인이 있는 개인에게서 발생합니다. 비소세포폐암의 일부는 비흡연자에게서 발생한다는 사실을 기억하는 것이 중요합니다. 이는 오염, 라돈 또는 유전적 요인과 같은 다른 위험 요인의 중요성을 보여줍니다. 유전성 폐 선암종의 전체 비율은 약 1% 정도로 낮습니다. 프랑스 국가 규모로 볼 때 이는 여전히 연간 수백 건에 해당합니다.

EGFR은 이제 확립된 감수성 유전자입니다. EGFR 변종은 티로신 키나제 억제제(TKI)에 대한 민감성 또는 저항성을 나타내는 지표인 체세포 변종으로 가장 잘 알려져 있습니다. 특히 EGFR T790M은 일반적으로 1세대 및 2세대 티로신 키나제 억제제(에를로티닙, 게피티닙, 아파티닙). 그러나 때로는 체질적인 경우도 있는데, 이 경우 환자가 아직 TKI를 처방받지 않은 경우 진단 시 신체적으로 관찰됩니다. 우리 연구의 목표는 프랑스 EGFR 병원성 변이체 운반자, 즉 지표 사례 및 친척(영향을 받은 것과 받지 않은 것)에 대한 데이터를 수집하고 관련 표현형을 설명하는 것입니다.

후향적, 다기관 코호트 연구가 수행될 것이다. 이 연구는 2018년부터 2024년 사이에 확인된 20~25개의 EGFR 병원성 변이 보인자를 포함하는 것을 목표로 합니다. 데이터는 종양유전학 클리닉이나 실험실의 종이 또는 전자 환자 파일에서 수집됩니다. 적격 환자에게는 프랑스 법적 요구 사항에 따라 정보가 제공되고 제외할 수 있는 가능성이 제공됩니다. 참고로, 모두 이전에 유전자 검사 동의서에 서명했습니다. . 각 참여 센터는 환자 의료 기록의 가명처리된 데이터를 각 센터 고유의 안전한 Excel 파일로 복사할 책임이 있습니다. 환자 파일에서 얻은 익명화된 데이터는 연구 책임자와 연구에 참여한 최대 2명의 긴밀한 협력자만 접근할 수 있는 보안 문서에 전자적으로 저장됩니다. 데이터는 참여 센터에서 안전한 국가 RENATER 플랫폼을 통해 APHP Sorbonne의 의학 유전학과 조사관에게 전송됩니다.

코호트의 특성을 설명하기 위해 기술 통계가 수행됩니다. EGFR과 관련된 표현형을 더 잘 특성화하기 위해 평균/중앙 연령, 신체 변화의 비율 및 유형, 흡연 유병률.