非閉塞性無精子症のカップルにおける PGT-A

異数性に関する着床前遺伝子検査 (PGT-A) は、移植用の正倍数体胚の選択を容易にし、女性パートナーが 35 歳以上の場合、選択されたカップルの転帰を改善する可能性があります (1)。 胎児の異数性は、高齢などの母親の危険因子と関連していることが知られていますが、異数性の原因となる男性の因子はそれほど明らかではありません。 重度の男性因子不妊症は、核型異常を含むさまざまな遺伝的原因と関連しています。 高解像度ギムザバンド染色体分析および/または蛍光 in situ ハイブリダイゼーションを使用した、さまざまな非閉塞性精子形成異常と診断された 668 人の不妊患者の遡及的分析では、55 人 (8.2%) の患者で体質的染色体異常が明らかになりました (2)。 観察された発生率は、健康な妊娠可能な男性で報告されている発生率 (0.37%) よりもほぼ 20 倍高かった (3)。 この研究では、細胞遺伝学的異常と男性の生殖表現型を相関させ、性染色体異数性が無精子症（AS）症例で最も一般的な所見で約9％を占め、クラインフェルター症候群（47、XXY核型およびその変異）が全体の4％を占めることが指摘された。不妊の男性。 注目すべきことに、47、XXY核型は、ASと乏精子症（OS）の男性でかなり高い割合で検出されました（668人中27人または9.1％ 対 365人中3人または0.8％）(2)。 外科的に抽出された精子による受精後の胚の異数性率に対する体質的異数性の影響についてはほとんど知られていません。 別の研究では、326周期の重度男性因子不妊症が胚の異数性に及ぼす影響を調査し、非男性因子対照と比較して、重度男性因子不妊症患者の精巣精子を用いた症例では、胚の異数性が有意に増加し、モザイク率が高いことが判明した。 この研究では、統計的に有意な影響を受けた染色体は 2、10、11、17、21 および性染色体 (4) であることが判明しました。 重度の男性因子不妊症では精子の染色体異数性が一貫して高いが、体外受精の結果に対する影響やPGT-Aの潜在的な利点は不明である(5、6、7)。 さらに、OA と NOA の間の異数性率の違いに関するデータは混在しています (5、8)。 影響を受けたカップルの適切なカウンセリングを促進し、重度の男性因子による不妊治療における PGT-A の役割をより深く理解するためには、さらなる研究が必要です。 我々は、NOA および OA の患者において外科的に抽出された精子を用いた ICSI によって生じた胚の異数性の割合を調べるために遡及的なチャートレビューを実施し、同定された異数性胚で一般的に影響を受ける染色体の特徴を明らかにする予定です。